Jorge Manuel Santos Marques Oliveira
AuthID: R-00H-JCF
71
TITLE: Atrofias Musculares Espinhais: do estudo genético ao registo de doentes
AUTHORS: Jorge Oliveira; Luisa Rodrigues; Nuno Maia; Marcia E Oliveira; Rosário Santos;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: 5º Congresso da Sociedade Portuguesa de Estudo de Doenças Neuromusculares, 26 Maio 2011
AUTHORS: Jorge Oliveira; Luisa Rodrigues; Nuno Maia; Marcia E Oliveira; Rosário Santos;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: 5º Congresso da Sociedade Portuguesa de Estudo de Doenças Neuromusculares, 26 Maio 2011
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Handle72
TITLE: Anoctamin 5: A New Candidate Gene For Portuguese Patients With Adult Onset Limb-Girdle Muscular Dystrophy
AUTHORS: Rosário Santos; Emília Vieira; Ariana Moutinho; Jorge Oliveira; Luís Negrão; Elsa Bronze da Rocha;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: 15ª Reunião Anual da SPGH, 10-12 Novembro 2011
AUTHORS: Rosário Santos; Emília Vieira; Ariana Moutinho; Jorge Oliveira; Luís Negrão; Elsa Bronze da Rocha;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: 15ª Reunião Anual da SPGH, 10-12 Novembro 2011
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TITLE: Doenças musculares metabólicas e do neurónio motor
AUTHORS: Jorge Oliveira;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: Reunião da Primavera da Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares (SPEDNM), 26 março 2011
AUTHORS: Jorge Oliveira;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: Reunião da Primavera da Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares (SPEDNM), 26 março 2011
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Handle74
TITLE: Expanding the mutation spectrum of the MTM1 gene: the first multi-exonic duplication and establishment of the MTM1 locus-specific database
AUTHORS: Jorge Oliveira; Márcia E Oliveira; Roel Brekelmans; Manuel Melo Pires; António Guimarães; Johan den Dunnen; Manuela Santos; Rosário Santos;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: 16th International Congress of the World Muscle Society, 18-22 Outubro 2011
AUTHORS: Jorge Oliveira; Márcia E Oliveira; Roel Brekelmans; Manuel Melo Pires; António Guimarães; Johan den Dunnen; Manuela Santos; Rosário Santos;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: 16th International Congress of the World Muscle Society, 18-22 Outubro 2011
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TITLE: Migration of an ancestral dysferlin splicing mutation from the Iberian peninsula to South America
AUTHORS: Luis Vernengo; Jorge Oliveira; Martin Krahn; Emília Vieira; Rosário Santos; Luisa Carraso; Luis Negrão; Ana Panuncio; France Leturcq; Veronique Labelle; Elsa Bronze da Rocha; Rosario Mesa; Carlos Pizzarossa; Nicolas Lévy; Maria M Rodrigues;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: 16th International Congress of the World Muscle Society, 18-22 Outubro 2011
AUTHORS: Luis Vernengo; Jorge Oliveira; Martin Krahn; Emília Vieira; Rosário Santos; Luisa Carraso; Luis Negrão; Ana Panuncio; France Leturcq; Veronique Labelle; Elsa Bronze da Rocha; Rosario Mesa; Carlos Pizzarossa; Nicolas Lévy; Maria M Rodrigues;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: 16th International Congress of the World Muscle Society, 18-22 Outubro 2011
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Handle76
TITLE: Dominant and recessive RYR1 mutations in adults with core lesions and mild muscle symptoms
AUTHORS: Sofia Duarte; Jorge Oliveira; Rosário Santos; Pedro Pereira; Cândida Barroso; Isabel Conceição; Teresinha Evangelista;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: Muscle and Nerve
AUTHORS: Sofia Duarte; Jorge Oliveira; Rosário Santos; Pedro Pereira; Cândida Barroso; Isabel Conceição; Teresinha Evangelista;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: Muscle and Nerve
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Handle77
TITLE: Novel ancestral Dysferlin splicing mutation which migrated from the Iberian peninsula to South America
AUTHORS: Luis Vernengo; Jorge Oliveira; Martin Krahn; Emília Vieira; Rosário Santos; Luisa Carrasco; Luis Negrão; Ana Panuncio; France Leturcq; Veronique Labelle; Elsa Bronze da Rocha; Rosário Mesa; Carlos Pizzarossa; Nicolas Lévy; Maria M Rodriguez;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: Neuromuscular Disorders
AUTHORS: Luis Vernengo; Jorge Oliveira; Martin Krahn; Emília Vieira; Rosário Santos; Luisa Carrasco; Luis Negrão; Ana Panuncio; France Leturcq; Veronique Labelle; Elsa Bronze da Rocha; Rosário Mesa; Carlos Pizzarossa; Nicolas Lévy; Maria M Rodriguez;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: Neuromuscular Disorders
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TITLE: Development of NIPBL Locus-Specific Database Using LOVD: From Novel Mutations to Further Genotype-Phenotype Correlations in Cornelia de Lange Syndrome Full Text
AUTHORS: Jorge Oliveira; Cristina Dias; Egbert Redeker; Eurico Costa; Joao Silva; Margarida Reis Lima; Johan T den Dunnen; Rosario Santos;
PUBLISHED: 2010, SOURCE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 31, ISSUE: 11
AUTHORS: Jorge Oliveira; Cristina Dias; Egbert Redeker; Eurico Costa; Joao Silva; Margarida Reis Lima; Johan T den Dunnen; Rosario Santos;
PUBLISHED: 2010, SOURCE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 31, ISSUE: 11
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TITLE: Private dysferlin exon skipping mutation (c.5492G > A) with a founder effect reveals further alternative splicing involving exons 49-51 Full Text
AUTHORS: Rosario Santos; Jorge Oliveira; Emilia Vieira; Teresa Coelho; Antonio Leite Carneiro; Teresinha Evangelista; Cristina Dias; Ana Fortuna; Argemiro Geraldo; Luis Negrao; Antonio Guimaraes; Bronze-da-Rocha E; Bronze E; Bronze-Rocha E ;
PUBLISHED: 2010, SOURCE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 55, ISSUE: 8
AUTHORS: Rosario Santos; Jorge Oliveira; Emilia Vieira; Teresa Coelho; Antonio Leite Carneiro; Teresinha Evangelista; Cristina Dias; Ana Fortuna; Argemiro Geraldo; Luis Negrao; Antonio Guimaraes; Bronze-da-Rocha E; Bronze E; Bronze-Rocha E ;
PUBLISHED: 2010, SOURCE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 55, ISSUE: 8
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TITLE: Private dysferlin exon skipping mutation (c.5492G>A) with a founder effect reveals further alternative splicing involving exons 49-51
AUTHORS: Rosário Santos; Jorge Oliveira; Emília Vieira; Teresa Coelho; António L Carneiro; Teresinha Evangelista; Cristina Dias; Ana Fortuna; Argemiro Geraldo; Luís Negrão; António Guimarães; Elsa Bronze da Rocha;
PUBLISHED: 2010, SOURCE: Journal of Human Genetics
AUTHORS: Rosário Santos; Jorge Oliveira; Emília Vieira; Teresa Coelho; António L Carneiro; Teresinha Evangelista; Cristina Dias; Ana Fortuna; Argemiro Geraldo; Luís Negrão; António Guimarães; Elsa Bronze da Rocha;
PUBLISHED: 2010, SOURCE: Journal of Human Genetics
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