Jorge Manuel Santos Marques Oliveira
AuthID: R-00H-JCF
71
TITLE: Lamina A/C- Um Gene Várias Doenças
AUTHORS: Tiago dos Santos; Teresa Moreno; Isabel Conceição; Jorge Oliveira; Teresinha Evangelista;
PUBLISHED: 2012, SOURCE: Reunião da Primavera da SPDNM, 17-18 Março 2012
AUTHORS: Tiago dos Santos; Teresa Moreno; Isabel Conceição; Jorge Oliveira; Teresinha Evangelista;
PUBLISHED: 2012, SOURCE: Reunião da Primavera da SPDNM, 17-18 Março 2012
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Handle
Handle72
TITLE: DOMINANT AND RECESSIVE RYR1 MUTATIONS IN ADULTS WITH CORE LESIONS AND MILD MUSCLE SYMPTOMS Full Text
AUTHORS: Sofia T Duarte; Jorge Oliveira; Rosrio Santos; Pedro Pereira; Candida Barroso; Isabel Conceicao; Teresinha Evangelista;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: MUSCLE & NERVE, VOLUME: 44, ISSUE: 1
AUTHORS: Sofia T Duarte; Jorge Oliveira; Rosrio Santos; Pedro Pereira; Candida Barroso; Isabel Conceicao; Teresinha Evangelista;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: MUSCLE & NERVE, VOLUME: 44, ISSUE: 1
73
TITLE: New Approaches in Molecular Diagnosis and Population Carrier Screening for Spinal Muscular Atrophy
AUTHORS: Miguel Goncalves Rocha; Jorge Oliveira; Luisa Rodrigues; Rosario Santos;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, VOLUME: 15, ISSUE: 5
AUTHORS: Miguel Goncalves Rocha; Jorge Oliveira; Luisa Rodrigues; Rosario Santos;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, VOLUME: 15, ISSUE: 5
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Scopus 
WOS
Scopus WOS IN MY: 
ORCID
ORCID74
TITLE: New Approaches in Molecular Diagnosis and Population Carrier Screening for Spinal Muscular Atrophy
AUTHORS: Miguel Gonçalves-Rocha; Jorge Oliveira; Luísa Rodrigues; Rosário Santos;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: Genetic Testing and Molecular Biomarkers, VOLUME: 15, ISSUE: 5
AUTHORS: Miguel Gonçalves-Rocha; Jorge Oliveira; Luísa Rodrigues; Rosário Santos;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: Genetic Testing and Molecular Biomarkers, VOLUME: 15, ISSUE: 5
75
TITLE: Atrofias Musculares Espinhais: do estudo genético ao registo de doentes
AUTHORS: Jorge Oliveira; Luisa Rodrigues; Nuno Maia; Marcia E Oliveira; Rosário Santos;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: 5º Congresso da Sociedade Portuguesa de Estudo de Doenças Neuromusculares, 26 Maio 2011
AUTHORS: Jorge Oliveira; Luisa Rodrigues; Nuno Maia; Marcia E Oliveira; Rosário Santos;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: 5º Congresso da Sociedade Portuguesa de Estudo de Doenças Neuromusculares, 26 Maio 2011
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Handle76
TITLE: Anoctamin 5: A New Candidate Gene For Portuguese Patients With Adult Onset Limb-Girdle Muscular Dystrophy
AUTHORS: Rosário Santos; Emília Vieira; Ariana Moutinho; Jorge Oliveira; Luís Negrão; Elsa Bronze da Rocha;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: 15ª Reunião Anual da SPGH, 10-12 Novembro 2011
AUTHORS: Rosário Santos; Emília Vieira; Ariana Moutinho; Jorge Oliveira; Luís Negrão; Elsa Bronze da Rocha;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: 15ª Reunião Anual da SPGH, 10-12 Novembro 2011
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Handle77
TITLE: Doenças musculares metabólicas e do neurónio motor
AUTHORS: Jorge Oliveira;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: Reunião da Primavera da Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares (SPEDNM), 26 março 2011
AUTHORS: Jorge Oliveira;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: Reunião da Primavera da Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares (SPEDNM), 26 março 2011
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Handle78
TITLE: Expanding the mutation spectrum of the MTM1 gene: the first multi-exonic duplication and establishment of the MTM1 locus-specific database
AUTHORS: Jorge Oliveira; Márcia E Oliveira; Roel Brekelmans; Manuel Melo Pires; António Guimarães; Johan den Dunnen; Manuela Santos; Rosário Santos;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: 16th International Congress of the World Muscle Society, 18-22 Outubro 2011
AUTHORS: Jorge Oliveira; Márcia E Oliveira; Roel Brekelmans; Manuel Melo Pires; António Guimarães; Johan den Dunnen; Manuela Santos; Rosário Santos;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: 16th International Congress of the World Muscle Society, 18-22 Outubro 2011
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Handle79
TITLE: Dominant and recessive RYR1 mutations in adults with core lesions and mild muscle symptoms
AUTHORS: Sofia Duarte; Jorge Oliveira; Rosário Santos; Pedro Pereira; Cândida Barroso; Isabel Conceição; Teresinha Evangelista;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: Muscle and Nerve
AUTHORS: Sofia Duarte; Jorge Oliveira; Rosário Santos; Pedro Pereira; Cândida Barroso; Isabel Conceição; Teresinha Evangelista;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: Muscle and Nerve
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Handle80
TITLE: Development of NIPBL Locus-Specific Database Using LOVD: From Novel Mutations to Further Genotype-Phenotype Correlations in Cornelia de Lange Syndrome Full Text
AUTHORS: Jorge Oliveira; Cristina Dias; Egbert Redeker; Eurico Costa; Joao Silva; Margarida Reis Lima; Johan T den Dunnen; Rosario Santos;
PUBLISHED: 2010, SOURCE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 31, ISSUE: 11
AUTHORS: Jorge Oliveira; Cristina Dias; Egbert Redeker; Eurico Costa; Joao Silva; Margarida Reis Lima; Johan T den Dunnen; Rosario Santos;
PUBLISHED: 2010, SOURCE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 31, ISSUE: 11
