Luísa Cristina da Costa Azevedo


AuthID: R-000-9VD

Publicações Confirmadas: 72



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TÍTULO: The Human Gene Mutation Database (HGMD(R)): optimizing its use in a clinical diagnostic or research setting  Full Text
AUTORES: Stenson, PD; Mort, M; Ball, EV; Chapman, M; Evans, K; Azevedo, L ; Hayden, M; Heywood, S; Millar, DS; Phillips, AD; Cooper, DN;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: HUMAN GENETICS, VOLUME: 139, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 320
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Bohler Angle and the Crucial Angle of Gissane in Paediatric Population  Full Text
AUTORES: Pombo, B; Ferreira, AC; Costa, L ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: CLINICAL MEDICINE INSIGHTS-ARTHRITIS AND MUSCULOSKELETAL DISORDERS, VOLUME: 12
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2
23
TÍTULO: Essential genetic findings in neurodevelopmental disorders  Full Text
AUTORES: Ana R Cardoso; Monica Lopes Marques; Raquel M Silva; Catarina Serrano; Amorim, Antonio ; Maria J Prata ; Luisa Azevedo ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: HUMAN GENOMICS, VOLUME: 13, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 38
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: GIT and Augmented Reality as tools for promotion and development of spatial thinking
AUTORES: Azevedo, L ; Osorio, A ; Ribeiro, V;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 14th Iberian Conference on Information Systems and Technologies (CISTI) in 2019 14TH IBERIAN CONFERENCE ON INFORMATION SYSTEMS AND TECHNOLOGIES (CISTI), VOLUME: 2019-June
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
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TÍTULO: RFT1-CDG: Absence of epilepsy and deafness in two patients with novel pathogenic variants
AUTORES: Quelhas, D; Jaeken, J; Fortuna, A; Azevedo, L ; Bandeira, A; Matthijs, G; Martins, E ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: JIMD Reports, VOLUME: 43
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 2
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: The Yeast Saccharomyces cerevisiae as a Model for Understanding RAS Proteins and Their Role in Human Tumorigenesis
AUTORES: Cazzanelli, G; Pereira, F; Alves, S; Francisco, R; Azevedo, L ; Carvalho, PD; Almeida, A; Corte Real, M; Oliveira, MJ ; Lucas, C; Sousa, MJ; Preto, A;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: CELLS, VOLUME: 7, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 31 Handle
NO MEU: ORCID
29
TÍTULO: Improving the in silico assessment of pathogenicity for compensated variants
AUTORES: Luisa Azevedo ; Matthew Mort; Antonio C Costa; Raquel M Silva; Dulce Quelhas; Amorim, Antonio ; David N Cooper;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 25, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 19
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: Mutational spectrum derived from comprehensive newborn screening  Full Text
AUTORES: Fonseca, H; Azevedo, L ; Serrano, C; Sousa, C; Marcao, A; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: GENE, VOLUME: 594, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 13
NO MEU: ORCID
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