Luísa Cristina da Costa Azevedo


AuthID: R-000-9VD

Publicações Confirmadas: 74



31
TÍTULO: Improving the in silico assessment of pathogenicity for compensated variants
AUTORES: Luisa Azevedo ; Matthew Mort; Antonio C Costa; Raquel M Silva; Dulce Quelhas; Amorim, Antonio ; David N Cooper;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 25, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 19
NO MEU: ORCID
32
TÍTULO: 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: Mutational spectrum derived from comprehensive newborn screening  Full Text
AUTORES: Fonseca, H; Azevedo, L ; Serrano, C; Sousa, C; Marcao, A; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: GENE, VOLUME: 594, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 13
NO MEU: ORCID
33
TÍTULO: Major influence of repetitive elements on disease-associated copy number variants (CNVs)  Full Text
AUTORES: Ana R Cardoso; Manuela Oliveira ; Amorim, Antonio ; Luisa Azevedo ;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: HUMAN GENOMICS, VOLUME: 10, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 15
NO MEU: ORCID
34
TÍTULO: Compensatory Evolution in Disease-Associated Genes
AUTORES: Luisa Azevedo ;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: eLS
INDEXADO EM: CrossRef
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: NAMPT and NAPRT1: novel polymorphisms and distribution of variants between normal tissues and tumor samples  Full Text
AUTORES: Sara Duarte Pereira; Sarah S Silva; Luisa Azevedo ; Luisa Castro ; Amorim, Antonio ; Raquel M Silva;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: SCIENTIFIC REPORTS, VOLUME: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 24
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Frequency and Pattern of Heteroplasmy in the Complete Human Mitochondrial Genome  Full Text
AUTORES: Amanda Ramos; Cristina Santos; Ligia Mateiu; Maria D del Mar Gonzalez; Luis Alvarez ; Luisa Azevedo ; Amorim, Antonio ; Maria P Pilar Aluja;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: PLOS ONE, VOLUME: 8, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 64
NO MEU: ORCID
40
TÍTULO: Identification of maternal uniparental isodisomy of chromosome 10 in a patient with mitochondrial DNA depletion syndrome  Full Text
AUTORES: Celia Nogueira; Jorge Sales Marques; Claudia Nesti; Luisa Azevedo ; Martina Di Lullo; Chiara C Meschini; Antonio Orlacchio; Filippo M Santorelli; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 110, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2
NO MEU: ORCID
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