Luísa Cristina da Costa Azevedo


AuthID: R-000-9VD

Publicações Confirmadas: 69



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TÍTULO: Mutational spectrum and linkage disequilibrium patterns at the ornithine transcarbamylase gene (OTC)  Full Text
AUTORES: Azevedo, L ; Soares, PA; Quental, R; Vilarinho, L; Teles, EL; Martins, E ; Diogo, L; Garcia, P; Cenni, B; Wermuth, B; Amorim, Antonio ;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: ANNALS OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 70, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 8
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TÍTULO: NOVEL MUTATIONS IN 21 PATIENTS WITH L-2-HYDROXYGLUTARIC ACIDURIA OF PORTUGUESE ORIGIN  Full Text
AUTORES: Vilarinho, L; Cardoso, ML; Gaspar, P; Barbot, C ; Azevedo, L ; Diogo, L; Santos, M; Carrilho, I; Fineza, I; Kok, F; Chorao, R; Alegria, P; Martins, E ; Teixeira, J; Cabral C Fernandes; Verhoeven, NM; Salomons, GS; Santorelli, FM; Cabral, P; Amorim, Antonio ; Jakobs, C; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 28, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 26
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TÍTULO: Evidence for mutational cis-acting factors affecting mutagenesis in the ornithine transcarbamylase gene.
AUTORES: Azevedo, L ; Climent, C; Vilarinho, L; Calafell, F; Amorim, Antonio ;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: Human mutation, VOLUME: 24, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 4
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TÍTULO: Analysis of polymorphic sites within ornithine transcarbamylase (OTC) gene improves mutation analysis in females with OTC deficiency
AUTORES: Dvorakova, L; Stolnaja, L; Tietzeova, E; Azevedo, L ; Vilarinho, L; Amorim, Antonio ; Hruba, E; Hrebicek, M;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: Annual Meeting of the American-Society-of-Human-Genetics in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 73, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: New polymorphic sites within ornithine transcarbamylase gene: population genetics studies and implications for diagnosis  Full Text
AUTORES: Azevedo, L ; Stolnaja, L; Tietzeova, E; Hrebicek, M; Hruba, E; Vilarinho, L; Amorim, Antonio ; Dvorakova, L;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 78, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 10
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TÍTULO: Haplotype analysis and phylogeny of ornithine transcarbamylase polymorphisms  Full Text
AUTORES: Azevedo, L ; Calafell, F; Vilarinho, L; Amorim, Antonio ;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: ANNALS OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 66, NÚMERO: 5-6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Ornithine transcarbamylase deficiency: a novel splice site mutation in a family with meiotic recombination and a new useful SNP for diagnosis  Full Text
AUTORES: Azevedo, L ; Vilarinho, L; Teles, EL; Amorim, Antonio ;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 76, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 6
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TÍTULO: Ornithine Transcarbamylase Deficiency: Genetics
AUTORES: Luísa Azevedo ; Amorim, Antonio ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: Encyclopedia of Life Sciences
INDEXADO EM: CrossRef
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