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TÍTULO: Integrating Whole-Genome Sequencing in Clinical Genetics: A Novel Disruptive Structural Rearrangement Identified in the Dystrophin Gene (DMD)  Full Text
AUTORES: Goncalves, A ; Fortuna, A; Ariyurek, Y; Oliveira, ME ; Nadais, G; Pinheiro, J; den Dunnen, JT; Sousa, M ; Oliveira, J ; Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, VOLUME: 23, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Pregnancy Achievement by Medical Assisted Reproduction Is Correlated to the G Protein-Coupled Receptor 30 mRNA Abundance in Human Spermatozoa
AUTORES: Pereira, Sara C.; Esperanca, Ines F.; Pinto, Soraia; Barros, Alberto ; Sousa, Mario ; Alves, Marco G. ; Oliveira, Pedro F.;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: APPLIED SCIENCES-BASEL, VOLUME: 12, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
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TÍTULO: Preimplantation genetic testing for familial amyloid polyneuropathy
AUTORES: Sousa, Mario ;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: REPRODUCTIVE HEALTH, VOLUME: 19, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: The Role of ROS as a Double-Edged Sword in (In)Fertility: The Impact of Cancer Treatment
AUTORES: Mendes, Sara; Sa, Rosalia ; Magalhaes, Manuel; Marques, Franklim; Sousa, Mario ; Silva, Elisabete;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: CANCERS, VOLUME: 14, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 18
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TÍTULO: Characterization of alpha-MSH browning effect in diverse mice white adipose tissue depots
AUTORES: Salazar, MJ; Rodrigues, AR; Sousa, M ; Magalhaes, J; Neves, D ; Almeida, H ; Gouveia, AM ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: JOURNAL OF MOLECULAR ENDOCRINOLOGY, VOLUME: 66, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
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TÍTULO: New evidences of ubiquitin-proteasome system activity in human sperm  Full Text
AUTORES: Silva, JV ; Santiago, J; Sousa, M ; Oliveira, PF ; Fardilha, M;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR CELL RESEARCH, VOLUME: 1868, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Activation of mTOR pathway during short-term preservation increases spermatozoa glycolytic activity  Full Text
AUTORES: Carvalho, BG; Bernardino, RL ; Sousa, M ; Barros, A; Oliveira, PF ; Carvalho, RA; Alves, MG ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION, VOLUME: 50
INDEXADO EM: WOS
18
TÍTULO: Bioinformatics and Computational Tools for Next-Generation Sequencing Analysis in Clinical Genetics
AUTORES: Pereira, R; Oliveira, J ; Sousa, M ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 37
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Discordance between human sperm quality and telomere length following differential gradient separation/swim-up  Full Text
AUTORES: Lopes, AC; Oliveira, PF ; Pinto, S; Almeida, C ; Pinho, MJ; Sa, R ; Rocha, Eduardo ; Barros, A ; Sousa, M ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS, VOLUME: 37, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 12
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