21
TÍTULO: Altered expression of imprinted genes and epigenetic regulators in placental tissue from intrauterine growth restriction  Full Text
AUTORES: Carla Canicais; Ramalho C ; Joana Marques, CJ; Sofia Doria ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: 23rd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics in MEDICINE, VOLUME: 99, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: WOS
22
TÍTULO: Array-CGH: importance in the study of developmental delays in pediatrics
AUTORES: Pinheiro, MI ; Silva, C; Lourenco, L ; Goncalves, D ; Doria, S ; Guardiano, M; Leao, M;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: REVISTA DE NEUROLOGIA, VOLUME: 71, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2
23
TÍTULO: Premature ovarian insufficiency: clinical orientations for genetic testing and genetic counseling
AUTORES: Francisco Barros; Filipa Carvalho ; Alberto Barros; Sofia Dória ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Porto Biomedical Journal, VOLUME: 5, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: CrossRef: 22
24
TÍTULO: Progressive Microcephaly, Spasticity and Development Delay: Novel SLC1A4 Variants in Two Portuguese Families and Literature Review
AUTORES: Joana Teixeira; Sofia Dória ; Mariana Santos; Isabel Alonso; Miguel Leão;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Genetics & Genomic Sciences, VOLUME: 5, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: CrossRef
25
TÍTULO: Relevancia de los arrays de hibridación genómica comparada en el estudio de los retrasos del desarrollo en pediatría
AUTORES: Marta Isabel Pinheiro; Carmen Silva; Lara Lourenço; Daniel Gonçalves; Sofia Dória ; Micaela Guardiano; Miguel Leão;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Revista de Neurología
INDEXADO EM: Unpaywall
26
27
TÍTULO: Chromosome 18p11.31p11.23 Triplication  Full Text
AUTORES: Vera Lima ; Joel Pinto; Francisco Valente; Cristina Godinho; Sergio Castedo; Alberto Barros; Sofia Doria ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 12
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Epigenetic modifications could contribute for second trimester pregnancy spontaneous losses  Full Text
AUTORES: Sara Vasconcelos; Ramalho C ; Joana Marques ; Sofia Doria ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Identification of Copy Number Variation by array CGH in Portuguese Children Diagnosed with Autism Spectrum Disorders  Full Text
AUTORES: Sidonie Monteiro; Joel Pinto; Miguel Leao; Sofia Doria ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 12
INDEXADO EM: WOS
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