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TÃTULO: Sequence Analysis of 5' Regulatory Regions of the Machado-Joseph Disease Gene (ATXN3) Full Text
AUTORES: Bettencourt, C; Raposo, M; Kazachkova, N ; Santos, C; Kay, T; Vasconcelos, J; Maciel, P ; Donis, KC; Saraiva Pereira, ML; Jardim, LB; Sequeiros, J ; Bruges Armas, J ; Lima, M ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: CEREBELLUM, VOLUME: 11, NÚMERO: 4

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TÃTULO: Spinocerebellar ataxias: An example of the challenges associated with genetic databases for dynamic mutations Full Text
AUTORES: Joanne E Martindale; Sara Seneca; Stefan Wieczorek; Jorge Sequeiros ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 33, NÚMERO: 9

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TÃTULO: TAA repeat variation in the GRIK2 gene does not influence age at onset in Huntington's disease Full Text
AUTORES: Ji Hyun Lee; Jong Min Lee; Eliana Marisa Ramos; Tammy Gillis; Jayalakshmi S Mysore; Shotaro Kishikawa; Tiffany Hadzi; Audrey E Hendricks; Michael R Hayden; Patrick J Morrison; Martha Nance; Christopher A Ross; Russell L Margolis; Ferdinando Squitieri; Cinzia Gellera; Estrella Gomez Tortosa; Carmen Ayuso; Oksana Suchowersky; Ronald J Trent; Elizabeth McCusker; Andrea Novelletto; Marina Frontali; Randi Jones; Tetsuo Ashizawa; Samuel Frank; Marie Helene Saint Hilaire; Steven M Hersch; Herminia D Rosas; Diane Lucente; Madaline B Harrison; Andrea Zanko; Ruth K Abramson; Karen Marder; Jorge Sequeiros ; Bernhard B Landwehrmeyer; Ira Shoulson; Richard H Myers; Marcy E MacDonald; James F Gusella; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, VOLUME: 424, NÚMERO: 3

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TÃTULO: The Challenges of Incorporating Genetic Testing in the Unified National Health System in Brazil
AUTORES: Debora Gusmao Melo; Jorge Sequeiros ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, VOLUME: 16, NÚMERO: 7

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TÃTULO: The wide variation of definitions of genetic testing in international recommendations, guidelines and reports
AUTORES: Sequeiros, J ; Paneque, M ; Guimaraes, B; Rantanen, E; Javaher, P; Nippert, I; Schmidtke, J; Kaariaainen, H; Kristoffersson, U; Cassiman, JJ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: Journal of Community Genetics, VOLUME: 3, NÚMERO: 2

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