Alda Maria Botelho Correia Sousa


AuthID: R-000-07J

Publicações Confirmadas: 31



21
TÍTULO: Haplotypes and DNA sequence variation within and surrounding the transthyretin gene: genotype-phenotype correlations in familial amyloid polyneuropathy (V30M) in Portugal and Sweden  Full Text
AUTORES: Soares, ML ; Coelho, T; Sousa, A ; Holmgren, GS; Saraiva, MJ ; Kastner, DL; Buxbaum, JN;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 12, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 47
NO MEU: ORCID
22
TÍTULO: Familial ATTR amyloidosis: microalbuminuria as a predictor of symptomatic disease and clinical nephropathy
AUTORES: Lobato, L ; Beirao, I ; Silva, M; Bravo, F; Silvestre, F; Guimaraes, S; Sousa, A ; Noel, LH; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION, VOLUME: 18, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 40
NO MEU: ORCID
23
TÍTULO: Inherited and acquired risk factors and their combined effects in pediatric stroke  Full Text
AUTORES: Barreirinho, S; Ferro, A; Santos, M; Costa, E ; Pinto Basto, J; Sousa, A ; Sequeiros, J ; Maciel, P ; Barbot, C ; Barbot, J;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: PEDIATRIC NEUROLOGY, VOLUME: 28, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 56
NO MEU: ORCID
24
TÍTULO: Molecular diagnosis of Huntington disease in Portugal: implications for genetic counselling and clinical practice
AUTORES: Costa, MD ; Magalhaes, P; Ferreirinha, F ; Guimaraes, L ; Januario, C; Gaspar, I; Loureiro, L; Vale, J; Garrett, C ; Regateiro, F; Magalhaes, M; Sousa, A ; Maciel, P ; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 11, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 15 Handle
NO MEU: ORCID
25
TÍTULO: Genetic anticipation in Portuguese kindreds with familial amyloidotic polyneuropathy is unlikely to be caused by triplet repeat expansions  Full Text
AUTORES: Soares, M ; Buxbaum, J; Sirugo, G; Coelho, T; Sousa, A ; Kastner, D; Saraiva, MJ ;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: HUMAN GENETICS, VOLUME: 104, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 25
NO MEU: ORCID
26
TÍTULO: Study of three intragenic polymorphisms in the Machado-Joseph disease gene (MJD1) in relation to genetic instability of the (CAG)(n) tract  Full Text
AUTORES: Maciel, P ; Gasper, C; Guimaraes, L ; Goto, J; Lopez Cendes, I; Hayes, S; Arvidsson, K; Dias, A; Sequeiros, J ; Sousa, A ; Rouleau, GA;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 7, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 23
NO MEU: ORCID
27
TÍTULO: Genetic epidemiology of familial amyloidotic polyneuropathy (FAP)-type I in Povoa do Varzim and Vila do Conde (North of Portugal)
AUTORES: Sousa, A ; Coelho, T; Barros, José ; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 1995, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 60, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
28
TÍTULO: A STUDY OF 159 PORTUGUESE PATIENTS WITH FAMILIAL AMYLOIDOTIC POLYNEUROPATHY (FAP) WHOSE PARENTS WERE BOTH UNAFFECTED
AUTORES: COELHO, T; SOUSA, A ; LOURENCO, E; RAMALHEIRA, J;
PUBLICAÇÃO: 1994, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 31, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS
NO MEU: ORCID
29
TÍTULO: FAMILIAL AMYLOIDOTIC POLYNEUROPATHY IN SWEDEN - A PEDIGREE ANALYSIS
AUTORES: DRUGGE, U; ANDERSSON, R; CHIZARI, F; DANIELSSON, M; HOLMGREN, G; SANDGREN, O; SOUSA, A ;
PUBLICAÇÃO: 1993, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS
NO MEU: ORCID
30
TÍTULO: FAMILIAL AMYLOIDOTIC POLYNEUROPATHY IN SWEDEN - GEOGRAPHICAL-DISTRIBUTION, AGE-OF-ONSET, AND PREVALENCE
AUTORES: SOUSA, A ; ANDERSSON, R; DRUGGE, U; HOLMGREN, G; SANDGREN, O;
PUBLICAÇÃO: 1993, FONTE: HUMAN HEREDITY, VOLUME: 43, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS
NO MEU: ORCID
Página 3 de 4. Total de resultados: 31.

Um espaço para investigadores e suas Instituições

Links Úteis

Ajuda

© 2024 CRACS & Inesc TEC - All Rights Reserved Política de Privacidade | Terms of Service