Eduardo Jose Gil Duarte Silva


AuthID: R-000-4EZ

Publicações Confirmadas: 34



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TÍTULO: AON-mediated Exon Skipping Restores Ciliation in Fibroblasts Harboring the Common Leber Congenital Amaurosis CEP290 Mutation
AUTORES: Gerard, X; Perrault, I; Hanein, S; Silva, E ; Bigot, K; Defoort Delhemmes, S; Rio, M; Munnich, A; Scherman, D; Kaplan, J; Kichler, A; Rozet, JM;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: MOLECULAR THERAPY-NUCLEIC ACIDS, VOLUME: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS
12
TÍTULO: AON-mediated exon skipping restores ciliation in fibroblasts harboring the common Leber congenital amaurosis CEP290 mutation.
AUTORES: Xavier Gerard; Isabelle Perrault; Sylvain Hanein; Eduardo Silva ; Karine Bigot; Sabine Defoort Delhemmes; Marlene Rio; Arnold Munnich; Daniel Scherman; Josseline Kaplan; Antoine Kichler; Jean Michel Rozet;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: Collaborative Congress of the European-Society-of-Gene-and-Cell-Therapy/French-Society-of-Cell-and-Gene-Therapy in HUMAN GENE THERAPY, VOLUME: 23, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: WOS
13
TÍTULO: ATOH7 mutations cause autosomal recessive persistent hyperplasia of the primary vitreous
AUTORES: Lev Prasov; Tehmina Masud; Shagufta Khaliq; Qasim Q Mehdi; Aiysha Abid; Edward R Oliver; Eduardo D Silva ; Amy Lewanda; Michael C Brodsky; Mark Borchert; Daniel Kelberman; Jane C Sowden; Mehul T Dattani; Tom Glaser;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: HUMAN MOLECULAR GENETICS, VOLUME: 21, NÚMERO: 16
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 26
NO MEU: ORCID
14
TÍTULO: Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis with early-onset severe macular and optic atrophy  Full Text
AUTORES: Isabelle Perrault; Sylvain Hanein; Xavier Zanlonghi; Valerie Serre; Michael Nicouleau; Sabine Defoort Delhemmes; Nathalie Delphin; Lucas Fares Taie; Sylvie Gerber; Olivia Xerri; Catherine Edelson; Alice Goldenberg; Alice Duncombe; Gylene Le Meur; Christian Hamel; Eduardo Silva ; Patrick Nitschke; Patrick Calvas; Arnold Munnich; Olivier Roche; Helene Dollfus; Josseline Kaplan; Jean Michel Rozet; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 44, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 64
NO MEU: ORCID
15
TÍTULO: ABCA4 mutations in Portuguese Stargardt patients: identification of new mutations and their phenotypic analysis  Full Text
AUTORES: Susana Maia Lopes; Jana Aguirre Lamban; Miguel Castelo Branco ; Rosa Riveiro Alvarez; Carmen Ayuso; Eduardo Duarte Silva ;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: MOLECULAR VISION, VOLUME: 15, NÚMERO: 59
INDEXADO EM: Scopus WOS
NO MEU: ORCID
16
TÍTULO: Evidence of widespread retinal dysfunction in patients with Stargardt disease and morphologically unaffected carrier relatives
AUTORES: Maia Lopes, S; Silva, ED ; Silva, MF ; Reis, A ; Faria, P; Castelo Branco, M ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: Investigative Ophthalmology and Visual Science in INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, VOLUME: 49, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS Handle
17
TÍTULO: Gene symbol: ABCA4. Disease: Macular dystrophy.
AUTORES: Maia Lopes, S; Castelo Branco, M ; Silva, E ; Aguirre, J; Riveiro Alvarez, R; Trujillo Tiebas, MJ; Ayuso, C;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: Human genetics, VOLUME: 123, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus
NO MEU: ORCID
18
TÍTULO: Gene symbol: ABCA4. Disease: Stargardt disease.
AUTORES: Maia Lopes, S; Castelo Branco, M ; Silva, E ; Aguirre Lamban, J; Riveiro Alvarez, R; Trujillo Tiebas, MJ; Ayuso, C;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: Human genetics, VOLUME: 123, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus
NO MEU: ORCID
19
TÍTULO: Gene symbol: BEST1. Disease: Best macular dystrophy.
AUTORES: Maia Lopes, S; Castelo Branco, M ; Silva, E ; Villaverde, C; Aguirre, J; Trujillo Tiebas, MJ; Ayuso, C;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: Human genetics, VOLUME: 123, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus
20
TÍTULO: Retinal Function in Best Macular Dystrophy: Relationship between Electrophysiological, Psychophysical, and Structural Measures of Damage
AUTORES: Maia Lopes, S; Silva, ED ; Reis, A ; Silva, MF ; Mateus, C; Castelo Branco, M ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, VOLUME: 49, NÚMERO: 12
INDEXADO EM: Scopus WOS Handle
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