Esmeralda Emilia Gomes Martins


AuthID: R-00J-QTW

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TÍTULO: Corrigendum to “The long-term safety and efficacy of vestronidase alfa, rhGUS enzyme replacement therapy, in subjects with mucopolysaccharidosis VII” [Mol Genet Metab 2020 Mar;129(3):219–227] (Molecular Genetics and Metabolism (2020) 129(3) (219–227), (S1096719219307851), (10.1016/j.ymgme.2020.01.003))
AUTORES: Wang, RY; da Silva Franco, JF; López Valdez, J; Martins, E ; Sutton, VR; Whitley, CB; Zhang, L; Cimms, T; Marsden, D; Jurecka, A; Harmatz, P;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Molecular Genetics and Metabolism
INDEXADO EM: Scopus
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TÍTULO: Neonatal Cholestasis Over Time: Changes in Epidemiology and Outcome in a Cohort of 154 Patients From a Portuguese Tertiary Center
AUTORES: Ermelinda Santos Silva; Alexandra Almeida; Simao Frutuoso; Esmeralda Martins ; Maria Joao Valente; Alice Santos-Silva ; Ana Isabel Lopes;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: FRONTIERS IN PEDIATRICS, VOLUME: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Pyruvate dehydrogenase complex deficiency: updating the clinical, metabolic and mutational landscapes in a cohort of Portuguese patients  Full Text
AUTORES: Pavlu Pereira, H; Silva, MJ; Florindo, C; Sequeira, S; Ferreira, AC; Duarte, S; Rodrigues, AL; Janeiro, P; Oliveira, A; Gomes, D; Bandeira, A; Martins, E ; Gomes, R; Soares, S; de Almeida, IT; Vicente, JB; Rivera, I;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 15, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2
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TÍTULO: The long-term safety and efficacy of vestronidase alfa, rhGUS enzyme replacement therapy, in subjects with mucopolysaccharidosis VII  Full Text
AUTORES: Wang, RY; Franco, JFD; Lopez Valdez, J; Martins, E ; Sutton, VR; Whitley, CB; Zhang, L; Cimms, T; Marsden, D; Jurecka, A; Harmatz, P;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 129, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 3
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TÍTULO: The long-term safety and efficacy of vestronidase alfa, rhGUS enzyme replacement therapy, in subjects with mucopolysaccharidosis VII (vol 129, pg 219, 2020)  Full Text
AUTORES: Wang, RY; Franco, JFD; Lopez Valdez, J; Martins, E ; Sutton, VR; Whitley, CB; Zhang, L; Cimms, T; Marsden, D; Jurecka, A; Harmatz, P;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 131, NÚMERO: 1-2
INDEXADO EM: WOS CrossRef
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TÍTULO: Tyrosinemia type III: a case report of siblings and literature review  Full Text
AUTORES: Barroso, F; Correia, J; Bandeira, A; Carmona, C; Vilarinho, L; Almeida, M; Rocha, JC ; Martins, E ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: REVISTA PAULISTA DE PEDIATRIA, VOLUME: 38
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 11
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TÍTULO: Diagnosis, management, and follow-up of mitochondrial disorders in childhood: a personalized medicine in the new era of genome sequence
AUTORES: Coelho, MP; Martins, E ; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, VOLUME: 178, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1 Handle
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TÍTULO: Fatty Liver Caused by Glycogen Storage Disease Type IX: A Small Series of Cases in Children
AUTORES: Dias, CL; Maio, I; Brandao, JR; Tomas, E; Martins, E ; Silva, ES;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: GE PORTUGUESE JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY, VOLUME: 26, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
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TÍTULO: Iron-sulfur cluster ISD11 deficiency (LYRM4 gene) presenting as cardiorespiratory arrest and 3-methylglutaconic aciduria
AUTORES: Coelho, MP; Correia, J; Dias, A; Nogueira, C; Bandeira, A; Martins, E ; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: JIMD Reports, VOLUME: 49, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 1
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TÍTULO: Lipid Antigen Presentation by CD1b and CD1d in Lysosomal Storage Disease Patients  Full Text
AUTORES: Catia S Pereira; Begona Perez Cabezas; Helena Ribeiro; Luz Maia, ML; Teresa Cardoso, MT; Ana F Dias; Olga Azevedo; Fatima Ferreira, MF; Paula Garcia; Esmeralda Rodrigues; Paulo Castro Chaves ; Esmeralda Martins ; Patricio Aguiar; Merce Pineda; Yasmina Amraoui; Simona Fecarotta; Elisa Leao Teles; Shenglou L Deng; Paul B Savage; Fatima Macedo, MF;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: FRONTIERS IN IMMUNOLOGY, VOLUME: 10, NÚMERO: JUN
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 10
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