Esmeralda Emilia Gomes Martins


AuthID: R-00J-QTW

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71
TÍTULO: NOVEL MUTATIONS IN 21 PATIENTS WITH L-2-HYDROXYGLUTARIC ACIDURIA OF PORTUGUESE ORIGIN  Full Text
AUTORES: Vilarinho, L; Cardoso, ML; Gaspar, P; Barbot, C ; Azevedo, L ; Diogo, L; Santos, M; Carrilho, I; Fineza, I; Kok, F; Chorao, R; Alegria, P; Martins, E ; Teixeira, J; Cabral C Fernandes; Verhoeven, NM; Salomons, GS; Santorelli, FM; Cabral, P; Amorim, Antonio ; Jakobs, C; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 28, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 26
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72
TÍTULO: Emergencies in metabolic diseases - Round table: Late Presentation [Urgências em doenças metabólicas - Formas de apresentação tardia]
AUTORES: Martins, E ;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: Nascer e Crescer, VOLUME: 13, NÚMERO: 3
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73
TÍTULO: Galactosemia: The genotype and phenotype of seven patients
AUTORES: Martins, E ; Teixeira, J; Cardoso, ML; Lima, MR; Briones Godino, P; Barbot, C ;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: REVISTA DE NEUROLOGIA, VOLUME: 38, NÚMERO: 12
INDEXADO EM: Scopus WOS
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74
TÍTULO: Maple syrup disease presenting as paroxysmal dystonia  Full Text
AUTORES: Temudo, T; Martins, E ; Pocas, F; Cruz, R; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: ANNALS OF NEUROLOGY, VOLUME: 56, NÚMERO: 5
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75
TÍTULO: The E37X is a common HMGCL mutation in Portuguese patients with 3-hydroxy-3-methylglutaric CoA lyase deficiency  Full Text
AUTORES: Cardoso, ML; Rodrigues, MR; Leao, E; Martins, E ; Diogo, L; Rodrigues, E; Garcia, P; Rolland, MO; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 82, NÚMERO: 4
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76
TÍTULO: Central diabetes insipidus: A case report
AUTORES: Madalena, C; Sameiro Faria, M; Coelho, B; Martins, E ; Mota, C; Pereira, E;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: REVISTA DE NEUROLOGIA, VOLUME: 35, NÚMERO: 5
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77
TÍTULO: Maroteaux-Lamy syndrome - An unusual presentation [Síndrome de Maroteaux-Lamy uma apresentação invulgar]
AUTORES: Goncalves, S; Oliveira, T; Iglesias, I; Martins, E ; Santos, M; Marques, L;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: Nascer e Crescer, VOLUME: 11, NÚMERO: 1
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78
TÍTULO: Metabolic diseases [Doenças metabólicas de atingimento hepático]
AUTORES: Martins, E ;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: Nascer e Crescer, VOLUME: 11, NÚMERO: 3
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79
TÍTULO: Prolidase deficiency with hyperimmunoglobulin E: A case report  Full Text
AUTORES: Lopes, I; Marques, L; Neves, E; Silva, A; Taveira, M; Pena, R; Vilarinho, L; Martins, E ;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY, VOLUME: 13, NÚMERO: 2
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80
TÍTULO: Cardiovascular manifestations in Marfan syndrome.
AUTORES: Figueiredo, S; Martins, E ; Lima, MR; Alvares, S;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: Revista portuguesa de cardiologia : orgão oficial da Sociedade Portuguesa de Cardiologia = Portuguese journal of cardiology : an official journal of the Portuguese Society of Cardiology, VOLUME: 20, NÚMERO: 12
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