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João Paulo Ferreira da Silva Oliveira
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30
40
50
Publicações Confirmadas: 109
91
TÃTULO:
Frequency of 5 ' untranslated region single nucleotide polymorphisms of the alpha-Galactosidase A gene in the Portuguese population
AUTORES:
Ferreira, S; Barcelo, J;
Carvalho, F
;
Oliveira, JP
;
PUBLICAÇÃO:
2007
,
FONTE:
7th Annual European Round Table on Fabry Disease
in
CLINICAL THERAPEUTICS,
VOLUME:
29
INDEXADO EM:
WOS
NO MEU:
ORCID
|
ResearcherID
|
CIÊNCIAVITAE
92
TÃTULO:
Novel human pathological mutations. Gene symbol: NOTCH3. Disease: cerebral autosomal dominant aretriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy.
AUTORES:
Ferreira, S; Malheiro, F;
Oliveira, JP
;
PUBLICAÇÃO:
2007
,
FONTE:
Human genetics,
VOLUME:
121,
NÚMERO:
5
INDEXADO EM:
Scopus
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
93
TÃTULO:
Novel human pathological mutations. Gene symbol: NOTCH3. Disease: cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL).
Full Text
AUTORES:
Ferreira, S; Costa, C;
Oliveira, JP
;
PUBLICAÇÃO:
2007
,
FONTE:
Human genetics,
VOLUME:
121,
NÚMERO:
5
INDEXADO EM:
Scopus
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
94
TÃTULO:
Progressive development of microalbuminuria and proteinuria in males and females with Fabry disease
Full Text
AUTORES:
Ortiz, A;
Oliveira, JP
;
Cianciaruso, B
; Waldeka, S; D.G Warnock; Wanner, C;
Registry Fabry
;
PUBLICAÇÃO:
2007
,
FONTE:
7th Annual European Round Table on Fabry Disease
in
CLINICAL THERAPEUTICS,
VOLUME:
29
INDEXADO EM:
WOS
CrossRef
NO MEU:
ORCID
|
ResearcherID
|
CIÊNCIAVITAE
95
TÃTULO:
Relationship between chronic renal disease, blood pressure, and left ventricular hypertrophy in males and females with Fabry disease
Full Text
AUTORES:
Ortiz, A;
Oliveira, JP
;
Cianciaruso, B
;
Waldek, S
; D.G Warnock; Wanner, C;
Registry Fabry
;
PUBLICAÇÃO:
2007
,
FONTE:
7th Annual European Round Table on Fabry Disease
in
CLINICAL THERAPEUTICS,
VOLUME:
29
INDEXADO EM:
WOS
CrossRef
NO MEU:
ORCID
|
ResearcherID
|
CIÊNCIAVITAE
96
TÃTULO:
Staging of Fabry disease using renal biopsies
Full Text
AUTORES:
Oliveira, JP
;
PUBLICAÇÃO:
2007
,
FONTE:
7th Annual European Round Table on Fabry Disease
in
CLINICAL THERAPEUTICS,
VOLUME:
29,
NÚMERO:
SUPPL. A
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
6
NO MEU:
ORCID
|
ResearcherID
|
CIÊNCIAVITAE
97
TÃTULO:
The Fabry registry demonstrates heterogeneity of renal progression in 833 males and females with Fabry disease
AUTORES:
Ortiz, A;
Oliveira, JP
; Cianciaruso, B; Waldek, S; Wanner, C;
PUBLICAÇÃO:
2006
,
FONTE:
43rd ERA-EDTA Congress
in
NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION,
VOLUME:
21
INDEXADO EM:
WOS
NO MEU:
ORCID
|
ResearcherID
|
CIÊNCIAVITAE
98
TÃTULO:
Clinical consequences of PKHD1 mutations in 164 patients with autosomal-recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
Full Text
AUTORES:
Carsten Bergmann; Jan Senderek; Ellen Windelen; Fabian Küpper;
Iris Middeldorf
; Frank Schneider; Christian Dornia; Sabine Rudnik Schöneborn; Martin Konrad; Claus P Schmitt; Tomas Seeman;
Thomas J Neuhaus
;
Udo Vester
; Jutta Kirfel; Reinhard Büttner;
Klaus Zerres
; Abel E.; Ala-Mello S.;
Ausserer B.
; Bald M.;
Beetz R.;
Besbas N.
;
Brandis M.;
Coulthard M.;
Dippel J.;
Druck D Garcia;
Fischbach M.;
Foged N.;
Frishberg Y.
;
Gellermann J.;
Gordjani N.;
Häffner K.
;
Hennekam R.C.;
Hoppe B.;
Hoyer P.;
John U.;
Kääriäinen H.;
Kemper M.J.;
Koivisto P.;
Krüger G.;
Kuwertz-Bröcking E.;
Lambert D.;
Lennert T.;
Li Volti S.;
Mache C.;
Matthijs G.;
Mehls O.;
Meiner V.
;
Misselwitz J.;
Mononen T.;
Müller-Wiefel D.E.;
Mustonen A.;
Özen S.
;
Oliveira, JP
;
Pirson Y.;
Querfeld U.;
Rascher W.;
Rudin C.;
Santos H.G.;
Schröder M.;
Seyberth H.W.;
Shalev S.;
Shohat M.;
Strehlau J.;
Vierimaa O.;
Völpel S.
;
Wilson M.;
Zimmerhackl B.;
...Mais
PUBLICAÇÃO:
2005
,
FONTE:
Kidney International,
VOLUME:
67,
NÚMERO:
3
INDEXADO EM:
Scopus
CrossRef
:
262
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
99
TÃTULO:
Enzyme replacement therapy administered during hemodialysis in patients with Fabry disease
Full Text
AUTORES:
Kosch, M; Koch, HG;
Oliveira, JP
; Soares, C; Bianco, F; Breuning, F; Rasmussen, A; Schaefer, RM;
PUBLICAÇÃO:
2004
,
FONTE:
KIDNEY INTERNATIONAL,
VOLUME:
66,
NÚMERO:
3
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
27
NO MEU:
ORCID
|
ResearcherID
|
CIÊNCIAVITAE
100
TÃTULO:
Formal recognition of the speciality of Medical Genetics in Portugal
Full Text
AUTORES:
Harris, R;
Oliveira, JP
; Santos, HG;
PUBLICAÇÃO:
2000
,
FONTE:
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS,
VOLUME:
8,
NÚMERO:
1
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
1
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
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