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João Paulo Ferreira da Silva Oliveira
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1988
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20
30
40
50
Publicações Confirmadas: 109
11
TÃTULO:
Standardising clinical outcomes measures for adult clinical trials in Fabry disease: A global Delphi consensus
Full Text
AUTORES:
Moreno Martinez, D; Aguiar, P; Auray Blais, C; Beck, M; Bichet, DG; Burlina, A; Cole, D; Elliott, P; Feldt Rasmussen, U; Feriozzi, S; Fletcher, J; Giugliani, R; Jovanovic, A; Kampmann, C; Langeveld, M; Lidove, O; Linhart, A; Mauer, M; Moon, JC; Muir, A;
Nowak, A;
Oliveira, JP
;
Ortiz, A;
Pintos Morell, G;
Politei, J;
Rozenfeld, P;
Schiffmann, R;
Svarstad, E;
Talbot, AS;
Thomas, M;
Tondel, C;
Warnock, D;
West, ML;
Hughes, DA;
...Mais
PUBLICAÇÃO:
2021
,
FONTE:
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM,
VOLUME:
132,
NÚMERO:
4
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
10
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
12
TÃTULO:
Accumulation of Globotriaosylceramide in Podocytes in Fabry Nephropathy Is Associated with Progressive Podocyte Loss
AUTORES:
Behzad Najafian
; Camilla Tondel;
Einar Svarstad
; Marie Claire Gubler;
Oliveira, JP
; Michael Mauer;
PUBLICAÇÃO:
2020
,
FONTE:
JOURNAL OF THE AMERICAN SOCIETY OF NEPHROLOGY,
VOLUME:
31,
NÚMERO:
4
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
61
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
13
TÃTULO:
Beyond the tubule: pathological variants of LRP2, encoding the megalin receptor, result in glomerular loss and early progressive chronic kidney disease
AUTORES:
Charlton, JR; Tan, WZ; Daouk, G; Teot, L; Rosen, S; Bennett, KM; Cwiek, A; Nam, S; Emma, F; Jouret, F;
Oliveira, JP
; Tranebjaerg, L; Frykholm, C; Mane, S; Hildebrandt, F; Srivastava, T; Storm, T; Christensen, EI; Nielsen, R;
PUBLICAÇÃO:
2020
,
FONTE:
AMERICAN JOURNAL OF PHYSIOLOGY-RENAL PHYSIOLOGY,
VOLUME:
319,
NÚMERO:
6
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
16
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
14
TÃTULO:
Evaluation of Cerebral Microvascular Regulatory Mechanisms with Transcranial Doppler in Fabry Disease
Full Text
AUTORES:
Pedro Castro
; Mariana Gutierres; Gilberto Pereira;
Susana Ferreira
;
Oliveira, JP
;
Elsa Azevedo
;
PUBLICAÇÃO:
2020
,
FONTE:
BRAIN SCIENCES,
VOLUME:
10,
NÚMERO:
8
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
7
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
15
TÃTULO:
Fabry disease and COVID-19: international expert recommendations for management based on real-world experience
AUTORES:
Laney, DA; Germain, DP;
Oliveira, JP
; Burlina, AP; Cabrera, GH; Hong, GR; Hopkin, RJ; Niu, DM; Thomas, M; Trimarchi, H; Wilcox, WR; Politei, JM; Ortiz, A;
PUBLICAÇÃO:
2020
,
FONTE:
CLINICAL KIDNEY JOURNAL,
VOLUME:
13,
NÚMERO:
6
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
10
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
16
TÃTULO:
Fabry disease caused by the GLA p.Phe113Leu (p.F113L) variant: Natural history in males
AUTORES:
Oliveira, JP
; Albina Nowak;
Frederic Barbey
;
Marcia Torres
;
Jose P Nunes
;
Fernando Teixeira e Costa
; Fernanda Carvalho;
Susana Sampaio
;
Isabel Tavares
; Odete Pereira; Ana L Soares;
Catia Carmona
;
Maria Teresa Cardoso
;
Iulia E Jurca Simina
; Marco Spada;
Susana Ferreira
; Dominique P Germain;
PUBLICAÇÃO:
2020
,
FONTE:
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS,
VOLUME:
63,
NÚMERO:
2
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
19
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
17
TÃTULO:
Use of a rare disease registry for establishing phenotypic classification of previously unassignedGLAvariants: a consensus classification system by a multispecialty Fabry disease genotype-phenotype workgroup
AUTORES:
Dominique P Germain;
Oliveira, JP
;
Daniel G Bichet
; Han Wook Yoo; Robert J Hopkin;
Roberta Lemay
;
Juan Politei
; Christoph Wanner; William R Wilcox; David G Warnock;
PUBLICAÇÃO:
2020
,
FONTE:
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS,
VOLUME:
57,
NÚMERO:
8
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
45
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
18
TÃTULO:
Fabry disease: Detection of Alu-mediated exon duplication by NGS
Full Text
AUTORES:
Martin Farr; Susana Ferreira; Arwa Al Dilaimi;
Sonja Boegeholz
; Alexander Goesmann;
Joern Kalinowski
;
Cornelius Knabbe
; Lothar Faber;
Oliveira, JP
; Volker Rudolph;
PUBLICAÇÃO:
2019
,
FONTE:
MOLECULAR AND CELLULAR PROBES,
VOLUME:
45
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
2
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
19
TÃTULO:
Multiple phenotypic domains of Fabry disease and their relevance for establishing genotype-phenotype correlations
Full Text
AUTORES:
Oliveira, JP
;
Susana Ferreira
;
PUBLICAÇÃO:
2019
,
FONTE:
APPLICATION OF CLINICAL GENETICS,
VOLUME:
12
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
38
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
20
TÃTULO:
The effect of enzyme replacement therapy on clinical outcomes in male patients with Fabry disease: A systematic literature review by a European panel of experts
AUTORES:
Dominique P Germain;
Perry M Elliott
;
Bruno Falissard
; Victor V Fomin;
Max J Hilz
; Ana Jovanovic; Ilkka Kantola; Ales Linhart; Renzo Mignani; Mehdi Namdar; Albina Nowak;
Oliveira, JP
; Maurizio Pieroni;
Miguel Viana Baptista
; Christoph Wanner; Marco Spada;
PUBLICAÇÃO:
2019
,
FONTE:
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS,
VOLUME:
19
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
75
NO MEU:
ORCID
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