41
TÍTULO: Deletion of the 5 ' exons of COL4A6 is not needed for the development of diffuse leiomyomatosis in patients with Alport syndrome
AUTORES: Maria Joao N Nabais Sa; Nathalie Fieremans; Arjan P M de Brouwer; Rita Sousa; Fernando T E Teixeira e Costa; Maria Jose Brito; Fernanda Carvalho; Marcia Rodrigues; Francisco Teixeira de Sousa; Joana Felgueiras; Fernando Neves; Adelino Carvalho; Umbelina Ramos; Jose Ramon Vizcaino; Susana Alves; Filipa Carvalho ; Guy Froyen; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 50, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 17
42
TÍTULO: Fibrosis: a key feature of Fabry disease with potential therapeutic implications  Full Text
AUTORES: Frank Weidemann; Maria D Sanchez Nino; Juan Politei; Oliveira, JP ; Christoph Wanner; David G Warnock; Alberto Ortiz;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 8, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 118
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TÍTULO: Temporal intradiploic dilative vasculopathy: An additional pathogenic factor for the hearing loss in fabry disease?
AUTORES: Carla Pinto Moura ; Soares, C; Seixas, D; Ayres Bastos, M; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JIMD Reports, VOLUME: 7
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 2
44
TÍTULO: Comprehensive Genetic Analysis and Structural Characterization of CYP21A2 Mutations in CAH Patients
AUTORES: Carvalho, B; Pereira, M; Marques, CJ ; Carvalho, D ; Leao, M; Oliveira, JP ; Barros, A ; Carvalho, F ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: EXPERIMENTAL AND CLINICAL ENDOCRINOLOGY & DIABETES, VOLUME: 120, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 11
46
TÍTULO: Functional Transcranial Doppler: Presymptomatic Changes in Fabry Disease
AUTORES: Elsa Azevedo ; Amelia Mendes; Daniela Seixas ; Rosa Santos; Pedro Castro ; Margarida Ayres Basto; Bernhard Rosengarten; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: EUROPEAN NEUROLOGY, VOLUME: 67, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 21
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TÍTULO: P24—Prognostic Indicators of Renal Disease Progression: Natural History Data From the Fabry Registry  Full Text
AUTORES: Wanner, C; Oliveira, JP ; Ortiz, A; Mauer, M; D.P Germain; G.E Linthorst; A.L Serra; Maródi, L; Mignani, R; Cianciaruso, B; Vujkovac, B; Lemay, R; Beitner-Johnson, D; Waldek, S; D.G Warnock;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: Clinical Therapeutics, VOLUME: 34, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: CrossRef
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TÍTULO: Peripheral Blood Cytopenias and Spleen Pathology  Full Text
AUTORES: Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: Clinical Therapeutics, VOLUME: 34, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: CrossRef
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TÍTULO: Renal outcomes of agalsidase beta treatment for Fabry disease: role of proteinuria and timing of treatment initiation
AUTORES: Warnock, DG; Ortiz, A; Mauer, M; Linthorst, GE; Oliveira, JP ; Serra, AL; Marodi, L; Mignani, R; Vujkovac, B; Beitner Johnson, D; Lemay, R; Cole, JA; Svarstad, E; Waldek, S; Germain, DP; Wanner, C;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION, VOLUME: 27, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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