51
TÍTULO: Erythropoietic protoporphyria: a family study and report of a novel mutation in the FECH gene
AUTORES: Paulo Morais; Alberto Mota ; Teresa Baudrier; Filipe Trigo; Oliveira, JP ; Rita Cerqueira; Aida Palmeiro; Purificacao Tavares; Filomena Azevedo;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY, VOLUME: 21, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 3
52
TÍTULO: Kidney histologic alterations in alpha-Galactosidase-deficient mice  Full Text
AUTORES: Carmen Valbuena ; Oliveira, JP ; Fatima Carneiro ; Sandra Relvas; Mariana Ganhao; Clara Sa Miranda, MC ; Lorena G Rodrigues;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: VIRCHOWS ARCHIV, VOLUME: 458, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 17
53
TÍTULO: Splenomegaly, hypersplenism and peripheral blood cytopaenias in patients with classical Anderson-Fabry disease (vol 453, pg 291, 2008)  Full Text
AUTORES: Oliveira, JP ; Carmen Valbuena ; Antonio Baldaia Moreira; Elsa Fonseca ; Carlos Soares; Elisa Leao Teles; Stephen Waldek;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: VIRCHOWS ARCHIV, VOLUME: 459, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
54
TÍTULO: A NOVEL GLA GENE DUPLICATION (C.305-749[2] DUPEX2-EX4) IN A FAMILY WITH FABRY DISEASE
AUTORES: Susana Ferreira; Filipa Carvalho ; Berta Carvalho; Carmen Valbuena; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: 10th Annual European Round Table on Fabry Disease in CLINICAL THERAPEUTICS, VOLUME: 32
INDEXADO EM: WOS
55
TÍTULO: Dialysis and Transplantation in Fabry Disease: Indications for Enzyme Replacement Therapy
AUTORES: Renzo Mignani; Sandro Feriozzi; Roland M Schaefer; Frank Breunig; Oliveira, JP ; Piero Ruggenenti; Gere Sunder Plassmann;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: CLINICAL JOURNAL OF THE AMERICAN SOCIETY OF NEPHROLOGY, VOLUME: 5, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 28
56
TÍTULO: End stage renal disease in patients with Fabry disease: Natural history data from the Fabry registry  Full Text
AUTORES: David Warnock; Alberto Ortiz; Bruno Cianciaruso; Marta Cizmarik; Dominique Germain; Renzo Mignani; Oliveira, JP ; Jacobo Villalobos; Bojan Vujkovac; Stephen Waldek; Christoph Wanner;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: 6th Annual World Symposium of the Lysosomal-Disease-Network in MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 99, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: WOS CrossRef
57
TÍTULO: End-stage renal disease in patients with Fabry disease: natural history data from the Fabry Registry
AUTORES: Alberto Ortiz; Bruno Cianciaruso; Marta Cizmarik; Dominique P Germain; Renzo Mignani; Oliveira, JP ; Jacobo Villalobos; Bojan Vujkovac; Stephen Waldek; Christoph Wanner; David G Warnock;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION, VOLUME: 25, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 87
58
TÍTULO: How well does urinary lyso-Gb(3) function as a biomarker in Fabry disease?  Full Text
AUTORES: Christiane Auray Blais; Aime Ntwari; Joe T R Clarke; David G Warnock; Oliveira, JP ; Sarah P Young; David S Millington; Daniel G Bichet; Sandra Sirrs; Michael L West; Robin Casey; Wuh Liang Hwu; Joan M Keutzer; Kate K Zhang; Rene Gagnon;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: CLINICA CHIMICA ACTA, VOLUME: 411, NÚMERO: 23-24
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 85
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TÍTULO: Mutations of the GLA Gene in Young Patients With Stroke The PORTYSTROKE Study-Screening Genetic Conditions in PORTuguese Young STROKE Patients
AUTORES: Baptista, MV; Ferreira, S; Pinho e Melo, T; Carvalho, M; Cruz, VT ; Carmona, C; Silva, FA; Tuna, A; Rodrigues, M; Ferreira, C; Pinto, AAN; Leitao, A; Gabriel, JP; Calado, S; Oliveira, JP ; Ferro, JM ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: STROKE, VOLUME: 41, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 104 Handle
60
TÍTULO: NATURAL HISTORY OF END-STAGE RENAL DISEASE IN PATIENTS ENROLLED IN THE FABRY REGISTRY
AUTORES: Alberto Ortiz; Bruno Cianciaruso; Marta Cizmarik; Dominique P Germain; Renzo Mignani; Oliveira, JP ; Jacobo Villalobos; Bojan Vujkovac; Stephen Waldek; Christoph Wanner; David G Warnock;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: 10th Annual European Round Table on Fabry Disease in CLINICAL THERAPEUTICS, VOLUME: 32
INDEXADO EM: WOS
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