41
TÍTULO: mRNA-based detection of rare CFTR mutations improves genetic diagnosis of cystic fibrosis in populations with high genetic heterogeneity
AUTORES: Felicio, V; Ramalho, AS; Igreja, S; Amaral, MD;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 91, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 11
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TÍTULO: CFTR3: PERSONALISED CHARACTERISATION OF RARE CYSTIC FIBROSIS GENOTYPES  Full Text
AUTORES: Muehlbacher, V; Amaral, MD; Beekman, JM; Bronsveld, I; Castellani, C; de Jonge, HR; Dewachter, E; Naehrlich, L; Sermet Gaudelus, I; Wilschanski, M; Derichs, N;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: PEDIATRIC PULMONOLOGY, VOLUME: 52
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Biobanking: towards increased access of biomaterials in cystic fibrosis. Report on the pre-conference meeting to the 13th ECFS Basic Science Conference, Pisa, 30 March-2 April, 2016
AUTORES: Beekman, JM; Wang, CM; Casati, S; Tuggle, KL; Gulmans, VAM; Amaral, M; De Boeck, K;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: JOURNAL OF CYSTIC FIBROSIS, VOLUME: 16, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 7
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TÍTULO: Modulation of protein traffic networks to rescue F508del-CFTR from the endoplasmic reticulum  Full Text
AUTORES: Canato, S; Carvalho, AS; Botelho, HM; Aloria, K; Matthiesen, R; Amaral, MD; Falcao, A; Farinha, CM;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: 42nd Congress of the Federation-of-European-Biochemical-Societies (FEBS) on From Molecules to Cells and Back in FEBS JOURNAL, VOLUME: 284
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Ethnicity impacts the cystic fibrosis diagnosis: A note of caution
AUTORES: Barbara Bosch; Diana Bilton; Patrick Sosnay; Karen S Raraigh; Denise Y F Mak; Hiroshi Ishiguro; Vincent Gulmans; Muriel Thomas; Harry Cuppens; Margarida Amaral; Kris De Boeck;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: Journal of Cystic Fibrosis, VOLUME: 16, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 27
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TÍTULO: Sweat test and cystic fibrosis: Overview of test performance at public and private centers in the state of São Paulo, Brazil
AUTORES: Maria Fátima Servidoni; Carla Cristina Souza Gomez; Fernando Augusto Lima Marson; Adyléia Aparecida Dalbo Contrera Toro; Maria Ângela Gonçalves de Oliveira Ribeiro; José Dirceu Ribeiro; Antônio Fernando Ribeiro; Francisco Ubaldo Vieira Junior; Margarida Duarte Amaral; Neiva Damaceno; Joaquim Carlos Rodrigues; Giesela Fleischer Ferrari; Vera Lucia Sdepanian; João Batista Salomão Junior; Sônia Mayumi Chiba; Sônia Letícia Silva Lorena; Maria Inêz Machado Fernandes;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: Jornal Brasileiro de Pneumologia, VOLUME: 43, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus
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TÍTULO: Epithelial Chloride Transport by CFTR Requires TMEM16A
AUTORES: Roberta Benedetto; Jiraporn Ousingsawat; Podchanart Wanitchakool; Yong Zhang; Michael J Holtzman; Margarida Amaral; Jason R Rock; Rainer Schreiber; Karl Kunzelmann;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: Scientific Reports, VOLUME: 7, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 96
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TÍTULO: Correction of a Cystic Fibrosis Splicing Mutation by Antisense Oligonucleotides
AUTORES: Igreja, S; Clarke, LA; Botelho, HM; Marques, L; Amaral, MD;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 37, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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