11
TÍTULO: MicroRNAs and altered metabolism of clear cell renal cell carcinoma: Potential role as aerobic glycolysis biomarkers  Full Text
AUTORES: Mariana Morais; Francisca Dias; Ana L Teixeira; Rui Medeiros ;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-GENERAL SUBJECTS, VOLUME: 1861, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 24
12
TÍTULO: Mutations in PNKP Cause Recessive Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 4
AUTORES: Jose Bras; Isabel Alonso; Clara Barbot; Maria Manuela Costa; Lee Darwent; Tatiana Orme; Jorge Sequeiros; John Hardy; Paula Coutinho; Rita Guerreiro;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 96, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 40
13
TÍTULO: Liver transplantation prevents progressive neurological impairment in argininemia
AUTORES: Silva, ES; Cardoso, ML; Vilarinho, L; Medina, M; Barbot, C; Martins, E ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JIMD Reports, VOLUME: 11
INDEXADO EM: Scopus CrossRef
NO MEU: ORCID
14
TÍTULO: Síndrome de Sturge-Weber: variabilidad clínica y de neuroimagen
AUTORES: Rios, M; Barbot, C; P.S Pinto; Salício, L; Santos, M; Carrilho, I; Temudo, T;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: Anales de Pediatría, VOLUME: 77, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: CrossRef
NO MEU: ORCID
15
TÍTULO: Maxia with oculomotor apraxia type 2 (AOA2): Clinical and molecular delineation, genotype to phenotype correlations and strategy for diagnosis
AUTORES: Anheim, M; Fleury, M; Charles, P; Barbot, C; Salih, M; P Delaunoy; Arning, L; Schols, L; Sequeiros, J; Goizet, C; Marelli, C; Le Ber, I; Koht, J; Gazulla, J; Drouot, N; Ali Pacha, L; Chbicheb, M; Chabrol, B; MZahem, A; Calvas, P; Murphy, R; Watanabe, M; Coutinho, P; Tazir, M; Monga, B; Durr, A; Brice, A; Tranchant, C; Koenig, M; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: 13th International Congress of Parkinsons Disease and Movement Disorders in MOVEMENT DISORDERS, VOLUME: 24
INDEXADO EM: WOS
16
TÍTULO: Utilidad del análisis del líquido cefalorraquídeo para el estudio de las deficiencias del metabolismo de neurotransmisores y pterinas y del transporte de glucosa y folato a través de la barrera hematoencefálica
AUTORES: Aida Ormazabal; Àngels García Cazorla; Belén Pérez Dueñas; Mercé Pineda; Ángeles Ruiz; Eduardo López Laso; Maite García Silva; Inés Carilho; Clara Barbot; Bru Cormand; Marta Ribases; Lisbeth Moller; Emilio Fernández Álvarez; Jaume Campistol; Rafael Artuch;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: Medicina Clínica, VOLUME: 127, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: CrossRef
NO MEU: ORCID
17
TÍTULO: Autosomal recessive ataxias: a new gene - aprataxin - responsible for ataxia-ocular apraxia 1, and a new locus on 9q34  Full Text
AUTORES: Moreira, MC; Klur, S; Barbot, C; Tachi, N; Bomont, P; Watanabe, M; Shoji, M; Warter, JM; Aubourg, P; Durr, A; Nemeth, AH; Amouri, R; Hentati, F; Alurkar, A; Divekar, D; Mendoca, P; Sequeiros, J ; Coutinho, P; Koenig, M;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: European-Society-of-Human-Genetics European Human Genetics Conference in Conjuction With European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics in EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 10
INDEXADO EM: WOS
18
TÍTULO: Ocular apraxia in recessive ataxia - Reply
AUTORES: Coutinho, P; Barbot, C;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 59, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: WOS
19
TÍTULO: Type 1 neurofibromatosis: The experience of a hospital in Porto, Portugal
AUTORES: Madalena, C; Pereira, SA; Rosario, C; Santos, M; Barbot, C;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: REVISTA DE NEUROLOGIA, VOLUME: 33, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: WOS
20
TÍTULO: Joubert's syndrome: Report of 12 cases
AUTORES: Barreirinho, S; Teixeira, J; Moreira, N; Bastos, C; Goncalves, S; Barbot, C;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: REVISTA DE NEUROLOGIA, VOLUME: 32, NÚMERO: 9
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