21
TÍTULO: Identification of a novel deletion in SURF1 gene: Heterogeneity in Leigh syndrome with COX deficiency  Full Text
AUTORES: Ribeiro, C; Macario, MD; Viegas, AT; Pratas, J; Santos, MJ; Simoes, M; Mendes, C; Bacalhau, M; Garcia, P; Diogo, L; Grazina, M;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: MITOCHONDRION, VOLUME: 31
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 7
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Lethal Neonatal LTBL Associated with Biallelic EARS2 Variants: Case Report and Review of the Reported Neuroradiological Features
AUTORES: Renata Oliveira; Ewen W Sommerville; Kyle Thompson; Joana Nunes; Angela Pyle; Manuela Grazina; Patrick F Chinnery; Luísa Diogo; Paula Garcia; Robert W Taylor;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JIMD Reports - JIMD Reports, Volume 33
INDEXADO EM: CrossRef: 23
NO MEU: ORCID
23
TÍTULO: Genetic Variation of MT-ND Genes in Frontotemporal Lobar Degeneration: Biochemical Phenotype-Genotype Correlation
AUTORES: Rita Gaspar; Isabel Santana; Candida Mendes; Ana Sofia Fernandes; Diana Duro; Marta Simoes; Daniela Luis; Maria Joao Santos; Manuela Grazina;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: NEURODEGENERATIVE DISEASES, VOLUME: 15, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
24
TÍTULO: The hidden story behind gender differences in familial amyloid polyneuropathy (FAP) ATTRV30M  Full Text
AUTORES: Diana Santos; Teresa Coelho; Miguel Alves-Ferreira; Jorge Sequeiros; Isabel Alonso; Manuela Grazina; Alda Sousa; Carolina Lemos;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Orphanet Journal of Rare Diseases, VOLUME: 10, NÚMERO: Suppl 1
INDEXADO EM: CrossRef: 3
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: High frequency and founder effect of the CYP3A4*20 loss-of-function allele in the Spanish population classifies CYP3A4 as a polymorphic enzyme  Full Text
AUTORES: Apellániz-Ruiz, M; Inglada-Pérez, L; Naranjo, MEG; Sánchez, L; Mancikova, V; Currás-Freixes, M; de Cubas, AA; Comino-Méndez, I; Triki, S; Rebai, A; Rasool, M; Moya, G; Grazina, M; Opocher, G; Cascón, A; Taboada-Echalar, P; Ingelman-Sundberg, M; Carracedo, A; Robledo, M; Llerena, A; Rodríguez-Antona, C; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: Pharmacogenomics J - The Pharmacogenomics Journal, VOLUME: 15, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: CrossRef
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Neonatal liver failure due to deoxyguanosine kinase deficiency.
AUTORES: Nobre, S; Grazina, M; Silva, F; Pinto, C; Goncalves, I; Diogo, L;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: BMJ case reports, VOLUME: 2012, NÚMERO: apr02 1
INDEXADO EM: Scopus CrossRef
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Characterization of muscle biopsies in Mitochondrial respiratory chain disorders  Full Text
AUTORES: Massano, AL; Teotonio, R; Rebelo, O; Grazina, M; Garcia, P; Diogo, L; Macario, MC;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 16th International Congress of the World-Muscle-Society in NEUROMUSCULAR DISORDERS, VOLUME: 21, NÚMERO: 9-10
INDEXADO EM: WOS CrossRef
29
TÍTULO: The Brain-Heart Connection in Mitochondrial Respiratory Chain Diseases
AUTORES: Cordeiro, M; Scaglia, F; Lopes L Da Silva; Garcia, P; Grazina, M; Moura, C; Diogol, L;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: The Neuroradiology Journal, VOLUME: 22, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: CrossRef: 4
NO MEU: ORCID
30
TÍTULO: Ocular involvement in mitochondrial disease: biochemical and genetic diversity outline in centre Portugal  Full Text
AUTORES: Grazina, MM; Pratas, J; Simoes, M; Mendes, C; Oliveira, S; Oliveira, M; Macario, C; Diogo, L; Garcia, P; Oliveira, CR;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 31
INDEXADO EM: WOS
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