101
TÍTULO: Age- and Region-Specific Analysis of Monoaminergic Systems in the Brain of Mecp2-Null Mice Implies the Prefrontal and Motor Cortices in the Earliest Stages of Disease
AUTORES: Monica Santos; Teresa Summavielle; Anabela Silva Fernandes; Andreia Teixeira Castro; Mara Dierssen; Pedro Oliveira; Nuno Sousa; Patricia Maciel;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: 61st Annual Meeting of American-Academy-of-Neurology in NEUROLOGY, VOLUME: 72, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: WOS
102
TÍTULO: Genotype-Phenotype Correlation in a Transgenic Mouse Model of Machado-Joseph Disease
AUTORES: Anabela Silva Fernandes; Maria Do Carmo Costa; Sara Duarte Silva; Cristina Costa; Pedro Oliveira; Patricia Maciel;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: 61st Annual Meeting of American-Academy-of-Neurology in NEUROLOGY, VOLUME: 72, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: WOS
103
TÍTULO: Nucleocytoplasmic Shuttling Activity of Ataxin-3  Full Text
AUTORES: Sandra Macedo-Ribeiro; Luísa Cortes; Patrícia Maciel; Ana Luísa Carvalho;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: PLoS ONE, VOLUME: 4, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: CrossRef: 21
NO MEU: ORCID
104
TÍTULO: Region-Specific Changes in the Expression of Hsp70 in the Central Nervous System of a Transgenic Mouse Model of Machado-Joseph Disease
AUTORES: Cruto, T; Teixeira Castro, A; Silva Fernandes, A; Costa, MD; Duarte Silva, S; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: NEUROLOGY, VOLUME: 72, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: WOS
NO MEU: ORCID
105
TÍTULO: Huntington's disease and Huntington-like phenotype: 10 years of local molecular diagnostic experience
AUTORES: Santos, C; Cerqueira, J; Magalhaes, P; Costa, MC; Jardim, L; Costa, C; Cruz, V ; Coutinho, P; Maciel, P; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY, VOLUME: 79
INDEXADO EM: WOS
NO MEU: ORCID
106
TÍTULO: Analysis of Highly Conserved Regions of the 3’UTR of MECP2 Gene in Patients with Clinical Diagnosis of Rett Syndrome and Other Disorders Associated with Mental Retardation   Full Text
AUTORES: Mónica Santos; Jin Yan; Teresa Temudo; Guiomar Oliveira; José Pedro Vieira; Jinong Fen; Steve Sommer; Patrícia Maciel;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: Disease Markers, VOLUME: 24, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: CrossRef
NO MEU: ORCID
107
TÍTULO: An explanation for another familial case of Rett syndrome: maternal germline mosaicism  Full Text
AUTORES: Margarida Venâncio; Mónica Santos; Susana Aires Pereira; Patrícia Maciel; Jorge M Saraiva;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: Eur J Hum Genet - European Journal of Human Genetics, VOLUME: 15, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: CrossRef
NO MEU: ORCID
108
TÍTULO: Detection of heterozygous deletions and duplications in the MECP2 gene in Rett syndrome by Robust Dosage PCR (RD-PCR)  Full Text
AUTORES: Jinxiu Shi; Akane Shibayama; Qiang Liu; Vu Q Nguyen; Jinong Feng; M�nica Santos; Teresa Temudo; Patricia Maciel; Steve S Sommer;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: Human Mutation - Hum. Mutat., VOLUME: 25, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: CrossRef
NO MEU: ORCID
109
TÍTULO: Population Genetics of Wild-Type CAG Repeats in the <i>Machado-Joseph Disease</i> Gene in Portugal
AUTORES: Lima, M; M.C Costa; Montiel, R; Ferro, A; Santos, C; Silva, C; Bettencourt, C; Sousa, A; Sequeiros, J; Coutinho, P; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: Human Heredity - Hum Hered, VOLUME: 60, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: CrossRef
NO MEU: ORCID
110
TÍTULO: Genetic study of Portuguese patients with Huntington disease-like phenotype
AUTORES: Costa, MC; Pereira, MC; Magalhaes, P; Matama, MT; Ferreirinha, F; Cerqueira, J; Santos, MM ; Sequeiros, J ; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: Annual Meeting of the American-Society-of-Human-Genetics in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 73, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: WOS
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