81
TÍTULO: Therapeutic strategies for polyQ diseases: From cellular and animal models to the clinic
AUTORES: Duarte-Silva S.; Jalles A.; Maciel P.;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: Neuropathology: New Research
INDEXADO EM: Scopus
NO MEU: ORCID
82
TÍTULO: Variant Rett syndrome in a girl with a pericentric X-chromosome inversion leading to overexpression of the MECP2 gene  Full Text
AUTORES: Vieira, JP; Silva Fernandes, A; Moura, S; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: 18th Biennial Meeting of the International-Society-for-Developmental-Neuroscience in INTERNATIONAL JOURNAL OF DEVELOPMENTAL NEUROSCIENCE, VOLUME: 28, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: WOS CrossRef
83
TÍTULO: Trastornos nutricionales y gastrointestinales en el síndrome de Rett: importancia de la intervención temprana
AUTORES: Prior, C; Nunes, A; Rios, M; Sequeiros, J; Maciel, P; Gomes, L; Temudo, T;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: Anales de Pediatría, VOLUME: 72, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: CrossRef
NO MEU: ORCID
84
TÍTULO: Age- and Region-Specific Analysis of Monoaminergic Systems in the Brain of Mecp2-Null Mice Implies the Prefrontal and Motor Cortices in the Earliest Stages of Disease
AUTORES: Monica Santos; Teresa Summavielle; Anabela Silva Fernandes; Andreia Teixeira Castro; Mara Dierssen; Pedro Oliveira; Nuno Sousa; Patricia Maciel;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: 61st Annual Meeting of American-Academy-of-Neurology in NEUROLOGY, VOLUME: 72, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: WOS
85
TÍTULO: Genotype-Phenotype Correlation in a Transgenic Mouse Model of Machado-Joseph Disease
AUTORES: Anabela Silva Fernandes; Maria Do Carmo Costa; Sara Duarte Silva; Cristina Costa; Pedro Oliveira; Patricia Maciel;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: 61st Annual Meeting of American-Academy-of-Neurology in NEUROLOGY, VOLUME: 72, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: WOS
86
TÍTULO: Nucleocytoplasmic Shuttling Activity of Ataxin-3  Full Text
AUTORES: Sandra Macedo-Ribeiro; Luísa Cortes; Patrícia Maciel; Ana Luísa Carvalho;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: PLoS ONE, VOLUME: 4, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: CrossRef: 21
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87
TÍTULO: Analysis of Highly Conserved Regions of the 3’UTR of MECP2 Gene in Patients with Clinical Diagnosis of Rett Syndrome and Other Disorders Associated with Mental Retardation   Full Text
AUTORES: Mónica Santos; Jin Yan; Teresa Temudo; Guiomar Oliveira; José Pedro Vieira; Jinong Fen; Steve Sommer; Patrícia Maciel;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: Disease Markers, VOLUME: 24, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: CrossRef
NO MEU: ORCID
88
TÍTULO: An explanation for another familial case of Rett syndrome: maternal germline mosaicism  Full Text
AUTORES: Margarida Venâncio; Mónica Santos; Susana Aires Pereira; Patrícia Maciel; Jorge M Saraiva;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: Eur J Hum Genet - European Journal of Human Genetics, VOLUME: 15, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: CrossRef
NO MEU: ORCID
89
TÍTULO: Detection of heterozygous deletions and duplications in the MECP2 gene in Rett syndrome by Robust Dosage PCR (RD-PCR)  Full Text
AUTORES: Jinxiu Shi; Akane Shibayama; Qiang Liu; Vu Q Nguyen; Jinong Feng; M�nica Santos; Teresa Temudo; Patricia Maciel; Steve S Sommer;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: Human Mutation - Hum. Mutat., VOLUME: 25, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: CrossRef
NO MEU: ORCID
90
TÍTULO: Population Genetics of Wild-Type CAG Repeats in the <i>Machado-Joseph Disease</i> Gene in Portugal
AUTORES: Lima, M; M.C Costa; Montiel, R; Ferro, A; Santos, C; Silva, C; Bettencourt, C; Sousa, A; Sequeiros, J; Coutinho, P; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: Human Heredity - Hum Hered, VOLUME: 60, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: CrossRef
NO MEU: ORCID
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