51
TÍTULO: Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency
AUTORES: van de Kamp, JM; Betsalel, OT; Mercimek Mahmutoglu, S; Abulhoul, L; Gruenewald, S; Anselm, I; Azzouz, H; Bratkovic, D; de Brouwer, A; Hamel, B; Kleefstra, T; Yntema, H; Campistol, J; Vilaseca, MA; Cheillan, D; D'Hooghe, M; Diogo, L; Garcia, P; Valongo, C; Fonseca, M; Frints, S; Wilcken, B; von der Haar, S; Meijers Heijboer, HE; Hofstede, F; Johnson, D; Kant, SG; Lion Francois, L; Pitelet, G; Longo, N; Maat Kievit, JA; Monteiro, JP; Munnich, A; Muntau, AC; Nassogne, MC; Osaka, H; Ounap, K; Pinard, JM; Quijano Roy, S; Poggenburg, I; Poplawski, N; Abdul Rahman, O; Ribes, A; Arias, A; Yaplito Lee, J; Schulze, A; Schwartz, CE; Schwenger, S; Soares, G; Sznajer, Y; Valayannopoulos, V; Van Esch, H; Waltz, S; Wamelink, MMC; Pouwels, PJW; Errami, A; van der Knaap, MS; Jakobs, C; Mancini, GM; Salomons, GS; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 50, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 41
52
TÍTULO: Functional interaction between pre-synaptic α6β2-containing nicotinic and adenosine A 2A receptors in the control of dopamine release in the rat striatum . Striatal A 2A receptors control α6β2*nACh receptors   Full Text
AUTORES: Garção, P; Szabó, EC; Wopereis, S; Castro, AA; Â R Tomé; Prediger, RD; Cunha, RA; Agostinho, P; Köfalvi, A;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: British Journal of Pharmacology - Br J Pharmacol, VOLUME: 169, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: CrossRef: 11
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Juvenile Pompe Disease: Retrospective Clinical Study  Full Text
AUTORES: Filipa Loureiro Neves; Paula Cristina Garcia; Nuria Madureira; Henriqueta Araujo; Fidjy Rodrigues; Maria Helena Estevao; Lucia Lacerda; Luisa Maria Diogo Matos;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: ACTA MEDICA PORTUGUESA, VOLUME: 26, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Mitochondrial DNA 8993T > G Mutation in a Child With Ornithine Transcarbamylase Deficiency and Leigh Syndrome: An Unexpected Association
AUTORES: Margarida Henriques; Luisa Diogo; Paula Garcia; Joao Pratas; Marta Simoes; Manuela Grazina ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY, VOLUME: 27, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 4
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TÍTULO: Phenotypic Variability in a Portuguese Family With X-Linked Creatine Transport Deficiency  Full Text
AUTORES: Paula Garcia; Fidjy Rodrigues; Carla Valongo; Gajja S Salomons; Luisa Diogo;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: PEDIATRIC NEUROLOGY, VOLUME: 46, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 5
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TÍTULO: Blockade of adenosine A2A receptors prevents interleukin-1β-induced exacerbation of neuronal toxicity through a p38 mitogen-activated protein kinase pathway  Full Text
AUTORES: Ana Simões; João A Duarte; Fabienne Agasse; Paula Canas; Angelo R Tomé; Paula Agostinho; Rodrigo A Cunha;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: Journal of Neuroinflammation - J Neuroinflammation, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: CrossRef: 26
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Value of Brain Magnetic Resonance Imaging in Mitochondrial Respiratory Chain Disorders  Full Text
AUTORES: Luisa Diogo; Miguel Cordeiro; Paula Garcia; Isabel Fineza; Cristina Moura; Catarina Resende Oliveira ; Margarida Veiga; Teresa Garcia; Manuela Grazina ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: PEDIATRIC NEUROLOGY, VOLUME: 42, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 9
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