31
TÍTULO: Novel human pathological mutations. Gene symbol: G6PD. Disease: glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency.
AUTORES: Manco, L ; Ribeiro, ML;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: Human genetics, VOLUME: 121, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus
32
TÍTULO: Novel human pathological mutations. Gene symbol: G6PD. Disease: glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency.
AUTORES: Manco, L ; Ribeiro, ML;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: Human genetics, VOLUME: 121, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus
NO MEU: ORCID
33
TÍTULO: Novel human pathological mutations. Gene symbol: TPI1. Disease: triosephosphate isomerase deficiency.
AUTORES: Manco, L ; Ribeiro, ML;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: Human genetics, VOLUME: 121, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus
NO MEU: ORCID
34
TÍTULO: Human gene mutations. Gene symbol: RPS19. Disease: Diamond-Blackfan anaemia.
AUTORES: Pereira, J; Molines, A; Ribeiro, ML;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: Human genetics, VOLUME: 122, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus
NO MEU: ORCID
35
TÍTULO: Gene symbol: NT5C3. Disease: pyrimidine 5'-nucleotidase (P5'N) deficiency.
AUTORES: Manco, L ; Ribeiro, ML;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: Human genetics, VOLUME: 119, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus
NO MEU: ORCID
36
TÍTULO: Gene symbol: NT5C3. Disease: haemolytic anemia.
AUTORES: Manco, L ; Pereira, J; Bento, MC; Ribeiro, ML;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: Human genetics., VOLUME: 118, NÚMERO: 3-4
INDEXADO EM: Scopus
37
TÍTULO: Gene symbol: HBA1. Disease: Haemoglobin alpha 1.
AUTORES: Vazao, H; Bento, C; Ribeiro, L;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: Human genetics, VOLUME: 117, NÚMERO: 2-3
INDEXADO EM: Scopus
38
TÍTULO: Population genetics of four PKLR intragenic polymorphisms in Portugal and Sao Tome e Principe (Gulf of Guinea)
AUTORES: Manco, L ; Oliveira, AL ; Gomes, C; Granjo, A; Trovoada, MD; Ribeiro, ML; Abade, A; Amorim, Antonio ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: HUMAN BIOLOGY, VOLUME: 73, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 3
39
TÍTULO: Hereditary spherocytosis with total absence of band 3 in a baby with mutation Coimbra (V488M) in the homozygous state.
AUTORES: Ribeiro, ML; Alloisio, N; Almeida, H; Texier, P; Lemos, C; Mimoso, C; Morle, L; BeyCabet, F; Rudigoz, RC; Delaunay, J; Tamagnini, G;
PUBLICAÇÃO: 1997, FONTE: BLOOD, VOLUME: 90, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: WOS
40
TÍTULO: Genetic heterogeneity of beta-thalassemia in populations of the Iberian Peninsula
AUTORES: Ribeiro, ML; Goncalves, P; Cunha, E; Bento, C; Almeida, H; Pereira, J; Nunez, GM; Tamagnini, GP;
PUBLICAÇÃO: 1997, FONTE: HEMOGLOBIN, VOLUME: 21, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: WOS CrossRef
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