António Jorge dos Santos Pereira de Sequeiros
AuthID: R-000-23K
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TÃTULO: Interpreting sequence variants: a daily challenge in a clinical molecular genetics laboratory Full Text
AUTORES: Rita Bastos Ferreira; Ana Filipa Brandao; Ana Margarida Lopes; Susana Sousa; Patricia Arinto; Sara Morais; Paulo Silva; Susana Barbosa; Diana Santos; Isabel Alonso; Jorge Sequeiros;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
AUTORES: Rita Bastos Ferreira; Ana Filipa Brandao; Ana Margarida Lopes; Susana Sousa; Patricia Arinto; Sara Morais; Paulo Silva; Susana Barbosa; Diana Santos; Isabel Alonso; Jorge Sequeiros;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
INDEXADO EM: 
WOS
WOS62
TÃTULO: Ancestral Origin and diffusion of Va150Met mutation in Transthyretin-Related Familial Amyloid Polyneuropathy (ATTRV50M) in the Portuguese populations Full Text
AUTORES: Catia Leal; Teresa Coelho; Diana Santos; Jorge Sequeiros; Isabel Alonso; Alda Sousa; Miguel Alves Ferreira; Carolina Lemos ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
AUTORES: Catia Leal; Teresa Coelho; Diana Santos; Jorge Sequeiros; Isabel Alonso; Alda Sousa; Miguel Alves Ferreira; Carolina Lemos ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
INDEXADO EM: WOS
WOS63
TÃTULO: Detection of copy number variations in rare Mendelian disorders using whole exome sequencing Full Text
AUTORES: Susana Sousa; Paulo Silva; Susana Barbosa; Ana Lopes; Ana Filipa Brandao; Patricia Arinto; Sara Morais; Isabel Alonso; Jorge Sequeiros;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
AUTORES: Susana Sousa; Paulo Silva; Susana Barbosa; Ana Lopes; Ana Filipa Brandao; Patricia Arinto; Sara Morais; Isabel Alonso; Jorge Sequeiros;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
INDEXADO EM: WOS
WOS64
TÃTULO: Parkin truncating variants result in a loss-of-function phenotype Full Text
AUTORES: Santos, M; Morais, S; Pereira, C; Sequeiros, J; Alonso, I;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: SCIENTIFIC REPORTS, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
AUTORES: Santos, M; Morais, S; Pereira, C; Sequeiros, J; Alonso, I;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: SCIENTIFIC REPORTS, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Genome-wide association study identifies genetic factors that modify age at onset in Machado-Joseph disease
AUTORES: Fulya Akçimen; Sandra Martins; Calwing Liao; Cynthia V Bourassa; Hélène Catoire; Garth A Nicholson; Olaf Riess; Mafalda Raposo; Marcondes C França; João Vasconcelos; Manuela Lima; Iscia Lopes-Cendes; Maria Luiza Saraiva-Pereira; Laura B Jardim; Jorge Sequeiros; Patrick A Dion; Guy A Rouleau;
PUBLICAÇÃO: 2019
AUTORES: Fulya Akçimen; Sandra Martins; Calwing Liao; Cynthia V Bourassa; Hélène Catoire; Garth A Nicholson; Olaf Riess; Mafalda Raposo; Marcondes C França; João Vasconcelos; Manuela Lima; Iscia Lopes-Cendes; Maria Luiza Saraiva-Pereira; Laura B Jardim; Jorge Sequeiros; Patrick A Dion; Guy A Rouleau;
PUBLICAÇÃO: 2019
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TÃTULO: A Trans-acting Factor May Modify Age at Onset in Familial Amyloid Polyneuropathy ATTRV30M in Portugal Full Text
AUTORES: Alves Ferreira, M; Coelho, T; Santos, D; Sequeiros, J; Alonso, I; Sousa, A; Lemos, C ;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: MOLECULAR NEUROBIOLOGY, VOLUME: 55, NÚMERO: 5
AUTORES: Alves Ferreira, M; Coelho, T; Santos, D; Sequeiros, J; Alonso, I; Sousa, A; Lemos, C ;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: MOLECULAR NEUROBIOLOGY, VOLUME: 55, NÚMERO: 5
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TÃTULO: Life paths of patients with transthyretin-related familial amyloid polyneuropathy Val30Met: a descriptive study
AUTORES: Alice Lopes; Alexandra Sousa; Isabel Fonseca ; Margarida Branco; Carla Rodrigues; Teresa Coelho; Jorge Sequeiros; Paula Freitas;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: JOURNAL OF COMMUNITY GENETICS, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
AUTORES: Alice Lopes; Alexandra Sousa; Isabel Fonseca ; Margarida Branco; Carla Rodrigues; Teresa Coelho; Jorge Sequeiros; Paula Freitas;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: JOURNAL OF COMMUNITY GENETICS, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
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TÃTULO: iBoccia: A Framework to Monitor the Boccia Gameplay in Elderly
AUTORES: Vinicius Silva; Joao A Ramos ; Filomena Soares ; Paulo Novais ; Pedro Arezes ; Filipe Sousa ; Joana Silva; Antonio Santos;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: 6th ECCOMAS Thematic Conference on Computational Vision and Medical Image Processing (VipIMAGE) in VIPIMAGE 2017, VOLUME: 27
AUTORES: Vinicius Silva; Joao A Ramos ; Filomena Soares ; Paulo Novais ; Pedro Arezes ; Filipe Sousa ; Joana Silva; Antonio Santos;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: 6th ECCOMAS Thematic Conference on Computational Vision and Medical Image Processing (VipIMAGE) in VIPIMAGE 2017, VOLUME: 27
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TÃTULO: HIV-Infected Patients With and Without Lipodystrophy Under Combined Antiretroviral Therapy: Evaluation of Body Composition
AUTORES: Ines Grenha; Joana Oliveira; Eva Lau ; Ana Cristina Santos ; Antonio Sarmento ; Jorge Pereira; Davide Carvalho ; Paula Freitas ;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: JOURNAL OF CLINICAL DENSITOMETRY, VOLUME: 21, NÚMERO: 1
AUTORES: Ines Grenha; Joana Oliveira; Eva Lau ; Ana Cristina Santos ; Antonio Sarmento ; Jorge Pereira; Davide Carvalho ; Paula Freitas ;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: JOURNAL OF CLINICAL DENSITOMETRY, VOLUME: 21, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Visceral adipose tissue and carotid intima-media thickness in HIV-infected patients undergoing cART: a prospective cohort study Full Text
AUTORES: Maria Teresa Beires; Andre Silva Pinto ; Ana Cristina Santos ; Antonio Jose Madureira; Jorge Pereira; Davide Carvalho ; Antonio Sarmento ; Paula Freitas ;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: BMC INFECTIOUS DISEASES, VOLUME: 18, NÚMERO: 1
AUTORES: Maria Teresa Beires; Andre Silva Pinto ; Ana Cristina Santos ; Antonio Jose Madureira; Jorge Pereira; Davide Carvalho ; Antonio Sarmento ; Paula Freitas ;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: BMC INFECTIOUS DISEASES, VOLUME: 18, NÚMERO: 1
