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TÃTULO: Rapidly progressive frontotemporal dementia and bulbar amyotrophic lateral sclerosis in Portuguese patients with C9orf72 mutation
AUTORES: Catarina Chester; Mamede de Carvalho ; Gabriel Miltenberger; Sonia Pereira; Lubina Dillen; Julie van der Zee; Christine van Broeckhoven; Alexandre de Mendonca ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS AND FRONTOTEMPORAL DEGENERATION, VOLUME: 14, NÚMERO: 1

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TÃTULO: AFM based-force spectroscopy as a functional diagnostic nanotool for hematological diseases Full Text
AUTORES: Carvalho, FA; Tavares, A; Teodoro, M; Miltenberger Miltenyi, G; Santos, NC ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: 9th European-Biophysical-Societies-Association Congress in EUROPEAN BIOPHYSICS JOURNAL WITH BIOPHYSICS LETTERS, VOLUME: 42

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TÃTULO: Phenotypic variability of familial and sporadic progranulin p.Gln257ProfsX27 mutation Full Text
AUTORES: Pires, C; Coelho, M; Valadas, A; Barroso, C; Miltenberger Miltenyi, G; Pimentel, J; Duyckaerts, C; de Mendonca, A; Verdelho, A;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JOURNAL OF NEUROLOGY, VOLUME: 260

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TÃTULO: Double hit for the neurons: the coexistence of a novel presenilin 2 mutation and a huntingtin gene CAG repeat expansion Full Text
AUTORES: Remenyi, V; Miltenberger Miltenyi, G; Nyiro, G; Kovacs, T; Molnar, MJ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: 22nd Meeting of the European-Neurological-Society in JOURNAL OF NEUROLOGY, VOLUME: 259

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TÃTULO: Impaired Proteostasis Contributes to Renal Tubular Dysgenesis Full Text
AUTORES: Rita Machado de Oliveira; Zrinka Marijanovic; Filipe Carvalho; Gabriel Miltenberger Miltenyi; Joana Estevao Matos; Sandra Tenreiro; Sonia Oliveira; Francisco Javier Enguita ; Rosario Stone; Tiago Fleming Outeiro;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: PLOS ONE, VOLUME: 6, NÚMERO: 6

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TÃTULO: Nova mutação na síndroma de QT Longo em doente com diagnóstico prévio de epilepsia
AUTORES: Cláudia Jorge; João Silva Marques; Arminda Veiga; João Nóbrega; Jorge Cruz; Rita Peralta; Maria José Correia; João de Sousa; Gábriel Miltenberger-Miltényi; António Nunes Diogo;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Revista Portuguesa de Cardiologia, VOLUME: 30, NÚMERO: 12

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TÃTULO: Livedoid Vasculopathy Associated with Plasminogen Activator Inhibitor-1 Promoter Homozygosity (4G/4G) and Prothrombin G20210A Heterozygosity: Response to t-PA Therapy Full Text
AUTORES: Joana Antunes; Paulo Filipe ; Marisa Andre; Ana Fraga; Gabriel Miltenyi; Manuel Marques Gomes;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA, VOLUME: 90, NÚMERO: 1

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TÃTULO: Identification and in silico analysis of 14 novel GJB1, MPZ and PMP22 gene mutations
AUTORES: Miltenberger Miltenyi, G; Schwarzbraun, T; Loscher, WN; Wanschitz, J; Windpassinger, C; Duba, HC; Seidl, R; Albrecht, G; Weirich Schwaiger, H; Zoller, H; Utermann, G; Auer Grumbach, M; Janecke, AR;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: European Journal of Human Genetics, VOLUME: 17, NÚMERO: 9

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TÃTULO: Identification and in silico analysis of 14 novel GJB1, MPZ and PMP22 gene mutations Full Text
AUTORES: Gabriel Miltenberger-Miltenyi; Thomas Schwarzbraun; Wolfgang N Löscher; Julia Wanschitz; Christian Windpassinger; Hans-Christoph Duba; Rainer Seidl; Gerhard Albrecht; Helga Weirich-Schwaiger; Heinz Zoller; Gerd Utermann; Michaela Auer-Grumbach; Andreas R Janecke;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: Eur J Hum Genet - European Journal of Human Genetics, VOLUME: 17, NÚMERO: 9

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TÃTULO: Clinical and electrophysiological features in Charcot-Marie-Tooth disease with mutations in the NEFL gene
AUTORES: Miltenberger Miltenyi, G; Janecke, AR; Wanschitz, JV; Timmerman, V; Windpassinger, C; Auer Grumbach, M; Loscher, WN;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: Archives of Neurology, VOLUME: 64, NÚMERO: 7

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