Ana Rita Ferreira Pacheco Quental
AuthID: R-001-GCF
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TÃTULO: Heart defects, oral clefts, and polydactyly caused by novel compound heterozygous variants in WDPCP gene involved in ciliogenesis Full Text
AUTORES: Ferreira Pacheco Quental, Ana Rita; Mariz, Carlos; Ramalho, Carla; Freixo, Joao Parente; Louro, Pedro; Leao, Miguel;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference in EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 31
AUTORES: Ferreira Pacheco Quental, Ana Rita; Mariz, Carlos; Ramalho, Carla; Freixo, Joao Parente; Louro, Pedro; Leao, Miguel;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference in EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 31
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WOS
WOS12
TÃTULO: Congenital heart defects associated with pathogenic variants in WAC gene: Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of DeSanto-Shinawi syndrome Full Text
AUTORES: Quental, R; Goncalves, D ; Rodrigues, E; Goncalves, ES; Oliveira, J; Freixo, JP; Leao, M;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 188, NÚMERO: 4
AUTORES: Quental, R; Goncalves, D ; Rodrigues, E; Goncalves, ES; Oliveira, J; Freixo, JP; Leao, M;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 188, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Expanding the Phenotypic Spectrum of HIVEP2-Related Intellectual Disability: Description of Two Portuguese Patients and Review of the Literature
AUTORES: Quental, Rita; Borges, Joana Pires; Santos, Helena; Leao, Miguel;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MOLECULAR SYNDROMOLOGY
AUTORES: Quental, Rita; Borges, Joana Pires; Santos, Helena; Leao, Miguel;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MOLECULAR SYNDROMOLOGY
INDEXADO EM: WOS
WOS14
TÃTULO: Clinical and genetic characterization of seven Portuguese patients with KMT2B variants
AUTORES: Lopes, Alexandra M. ; Sousa, Susana; Lopes, Ana; Silva, Paulo; Morais, Sara; Brandao, Ana F.; Lopes, Fatima; Bastos Ferreira, Rita; Jorge, Andre; Januario, Cristina; Costa, Henrique M.; Bras, Ana C.; Quental, Rita; Leao, Miguel; Damasio, Joana; Magalhaes, Marina; Freixo, Joao P.; Sequeiros, Jorge; Oliveira, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Lopes, Alexandra M. ; Sousa, Susana; Lopes, Ana; Silva, Paulo; Morais, Sara; Brandao, Ana F.; Lopes, Fatima; Bastos Ferreira, Rita; Jorge, Andre; Januario, Cristina; Costa, Henrique M.; Bras, Ana C.; Quental, Rita; Leao, Miguel; Damasio, Joana; Magalhaes, Marina; Freixo, Joao P.; Sequeiros, Jorge; Oliveira, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
INDEXADO EM: WOS
WOS15
TÃTULO: Expanding the spectrum of WAC-related intellectual disability: two novel variants and a patient with congenital heart disease
AUTORES: Quental, Rita; Goncalves, Daniel; Freixo, Joao Parente; Leao, Miguel;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Quental, Rita; Goncalves, Daniel; Freixo, Joao Parente; Leao, Miguel;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
INDEXADO EM: WOS
WOS16
TÃTULO: HEART DEFECTS, ORAL CLEFT, AND POLYDACTYLY CAUSED BY BIALLELIC VARIANTS IN WDPCP GENE INVOLVED IN CILIOGENESIS Full Text
AUTORES: Quental, Rita; Freixo, Joao P.; Leao, Miguel;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
AUTORES: Quental, Rita; Freixo, Joao P.; Leao, Miguel;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
INDEXADO EM: WOS
WOS17
TÃTULO: EXPANDING THE MUTATIONAL SPECTRUM OF KMT2B GENE: SIX NOVEL VARIANTS AND TWO CASES WITH ATYPICAL PRESENTATIONS Full Text
AUTORES: Lopes, Alexandra; Sousa, Susana; Lopes, Ana; Silva, Paulo; Morais, Sara; Brandao, Ana Filipa; Lopes, Fatima; Bastos Ferreira, Rita; Santos, Mariana; Jorge, Andre; Januario, Cristina; Costa, Henrique Moniz; Bras, Ana Catarina; Quental, Rita; Leao, Miguel; Damasio, Joana; Magalhaes, Marina; Freixo, Joao Parente; Sequeiros, Jorge; Oliveira, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
AUTORES: Lopes, Alexandra; Sousa, Susana; Lopes, Ana; Silva, Paulo; Morais, Sara; Brandao, Ana Filipa; Lopes, Fatima; Bastos Ferreira, Rita; Santos, Mariana; Jorge, Andre; Januario, Cristina; Costa, Henrique Moniz; Bras, Ana Catarina; Quental, Rita; Leao, Miguel; Damasio, Joana; Magalhaes, Marina; Freixo, Joao Parente; Sequeiros, Jorge; Oliveira, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
INDEXADO EM: WOS
WOS18
TÃTULO: A novel RAD21 variant in family with mild Cornelia de Lange syndrome phenotype Full Text
AUTORES: Ana Grangeia; Rita Quental; Isabel Alonso; Helena Santos; Miguel Leao;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: 23rd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics in MEDICINE, VOLUME: 99, NÚMERO: 9
AUTORES: Ana Grangeia; Rita Quental; Isabel Alonso; Helena Santos; Miguel Leao;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: 23rd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics in MEDICINE, VOLUME: 99, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: WOS
WOS19
TÃTULO: Novel YY1 pathogenic variant: expanding the phenotype of Gabriele-de Vries Syndrome Full Text
AUTORES: Rita Quental; Ana Grangeia; Isabel Alonso; Miguel Leao;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: 23rd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics in MEDICINE, VOLUME: 99, NÚMERO: 9
AUTORES: Rita Quental; Ana Grangeia; Isabel Alonso; Miguel Leao;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: 23rd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics in MEDICINE, VOLUME: 99, NÚMERO: 9
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WOS20
TÃTULO: Rice quality profiling to classify germplasm in breeding programs Full Text
AUTORES: Ana Rita Ferreira; Jorge Oliveira; Shivani Pathania; Ana Sofia Almeida; Carla Brites;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: JOURNAL OF CEREAL SCIENCE, VOLUME: 76
AUTORES: Ana Rita Ferreira; Jorge Oliveira; Shivani Pathania; Ana Sofia Almeida; Carla Brites;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: JOURNAL OF CEREAL SCIENCE, VOLUME: 76
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