11
TÍTULO: Identification of mutations in CUL7 in 3-M syndrome  Full Text
AUTORES: Huber, C; Dias Santagata, D; Glaser, A; O'Sullivan, J; Brauner, R; Wu, K; Xu, XS; Pearce, K; Wang, R; Uzielli, MLG; Dagoneau, N; Chemaitilly, W; Superti Furga, A; Dos Santos, H; Megarbane, A; Morin, G; Gillessen Kaesbach, G; Hennekam, R; Van der Burgt, I; Black, GCM; Clayton, PE; Read, A; Le Merrer, M; Scambler, PJ; Munnich, A; Pan, ZQ; Winter, R; Cormier Daire, V; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 37, NÚMERO: 10
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12
TÍTULO: Leber congenital amaurosis: Comprehensive survey of the genetic heterogeneity, refinement of the clinical definition, and genotype-phenotype correlations as a strategy for molecular diagnosis  Full Text
AUTORES: Hanein, S; Perrault, I; Gerber, S; Tanguy, G; Barbet, F; Ducroq, D; Calvas, P; Dollfus, H; Hamel, C; Lopponen, T; Munier, F; Santos, L; Shalev, S; Zafeiriou, D; Dufier, JL; Munnich, A; Rozet, JM; Kaplan, J;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 23, NÚMERO: 4
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TÍTULO: Phenotypic variability at the TGF-β1 locus in Camurati-Engelmann disease  Full Text
AUTORES: Ana Campos-Xavier; Jorge M Saraiva; Ravi Savarirayan; Alain Verloes; Josué Feingold; Laurence Faivre; Arnold Munnich; Martine Le Merrer; Valérie Cormier-Daire;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: Hum Genet - Human Genetics, VOLUME: 109, NÚMERO: 6
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TÍTULO: The photoreceptor cell-specific nuclear receptor gene (PNR) accounts for retinitis pigmentosa in the Crypto-Jews from Portugal (Marranos), survivors from the Spanish Inquisition  Full Text
AUTORES: Gerber, S; Rozet, JM; Takezawa, SI; dos Santos, LC; Lopes, L; Gribouval, O; Penet, C; Perrault, I; Ducroq, D; Souied, E; Jeanpierre, M; Romana, S; Frezal, J; Ferraz, F; Yu Umesono, R; Munnich, A; Kaplan, J;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: HUMAN GENETICS, VOLUME: 107, NÚMERO: 3
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