51
TÍTULO: Molecular characterization of Portuguese patients with mucopolysaccharidosis IIIC: two novel mutations in the HGSNAT gene.
AUTORES: Maria F Coutinho; Lúcia Lacerda; Maria J Prata; Helena Ribeiro; Lurdes Lopes; Célia Ferreira; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: Clinical Genetics
INDEXADO EM: Handle
52
TÍTULO: Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type IIIB in Portugal: evidence of a single origin for a common mutation (R234C) in the Iberian Peninsula
AUTORES: Mariana Mangas; Célia Nogueira; Maria J Prata; Lúcia Lacerda; M.J. Coll; Gabriela Soares; Gil Ribeiro; Olga Amaral; Célia Ferreira; C. Alves; Maria F Coutinho; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: Clinical Genetics
INDEXADO EM: Handle
53
TÍTULO: Cardiac Fabry's disease: an unusual cause of left ventricular hypertrophy
AUTORES: Jose Pedro L Nunes ; Ovidio Costa ; Maria do Sameiro Faria; Pedro Bernardo Almeida; Lucia Lacerda;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: NATURE CLINICAL PRACTICE CARDIOVASCULAR MEDICINE, VOLUME: 4, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 3
NO MEU: ORCID
54
TÍTULO: Molecular Characterization of the three Portuguese patients with Mucopolysaccharidosis IIIC
AUTORES: Maria F Coutinho; Lúcia Lacerda; Helena Ribeiro; Célia Ferreira; Lurdes Lopes; Maria J Prata; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: V Simpósio Internacional da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, 22-24 November 2007
INDEXADO EM: Handle
55
TÍTULO: Molecular characterization of Portuguese patients with mucopolysaccharidosis type II shows evidence that the IDS gene is prone to splicing mutations  Full Text
AUTORES: Alves, S; Mangas, M; Prata, MJ ; Ribeiro, G; Lopes, L; Ribeiro, H; Pinto Basto, J; Reis R Lima; Lacerda, L;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 29, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 31
NO MEU: ORCID
56
TÍTULO: Evidence for a link between sphingolipid metabolism and expression of CD1d and MHC-class II: monocytes from Gaucher disease patients as a model  Full Text
AUTORES: Balreira, A; Lacerda, L; Miranda, CS ; Arosa, FA ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY, VOLUME: 129, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 45
NO MEU: ORCID
57
TÍTULO: Homozygosity for two mild glucocerebrosidase mutations of probable Iberian origin  Full Text
AUTORES: Amaral, O; Lacerda, L; Marcao, A; Pinto, E; Tamagnini, G; Miranda, MCS ;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 56, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
58
TÍTULO: T cell numbers relate to bone involvement in Gaucher disease  Full Text
AUTORES: Lacerda, L; Arosa, FA ; Lacerda, R; Cabeda, JM ; Porto, G ; Amaral, O; Fortuna, A; Pinto, R; Oliveira, P ; McLaren, CE; Miranda, CS; de Sousa, M ;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES, VOLUME: 25, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 40
NO MEU: ORCID
60
TÍTULO: Type 1 Gaucher disease: Identification of N396T and prevalence of glucocerebrosidase mutations in the Portuguese
AUTORES: Amaral, O; Pinto, E; Fortuna, M; Lacerda, L; Miranda, MCS ;
PUBLICAÇÃO: 1996, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 8, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
Página 6 de 8. Total de resultados: 72.