Maria do Rosário Neto dos Santos
AuthID: R-00H-H5E
81
TÃTULO: Compound heterozygosity in Central Core Disease: Case report
AUTORES: Negrao, L; Matos, A; Rebelo, M; Rebelo, O; Geraldo, A; Vieira, J; Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: Sinapse, VOLUME: 8, NÚMERO: 1
AUTORES: Negrao, L; Matos, A; Rebelo, M; Rebelo, O; Geraldo, A; Vieira, J; Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: Sinapse, VOLUME: 8, NÚMERO: 1
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ORCID82
TÃTULO: Dysferlinopathy: Unilateral foot drop of late onset - Case report
AUTORES: Negrao, L; Matos, A; Geraldo, A; Rebelo, O; Santos, R; Vieira, E; Marques, C;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: Sinapse, VOLUME: 8, NÚMERO: 2
AUTORES: Negrao, L; Matos, A; Geraldo, A; Rebelo, O; Santos, R; Vieira, E; Marques, C;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: Sinapse, VOLUME: 8, NÚMERO: 2
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ORCID83
TÃTULO: Gene symbol: UGT1A1. Disease: Crigler-Najjar syndrome 1.
AUTORES: Costa, E ; Vieira, E; Rodrigues, L; Lopes, AI; dos Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: Human genetics, VOLUME: 124, NÚMERO: 3
AUTORES: Costa, E ; Vieira, E; Rodrigues, L; Lopes, AI; dos Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: Human genetics, VOLUME: 124, NÚMERO: 3
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ORCID84
TÃTULO: Identification of a novel AluSx-mediated deletion of exon 3 in the SBDS gene in a patient with Shwachman-Diamond syndrome Full Text
AUTORES: Elisio Costa ; Frederico Duque; Jorge Oliveira; Paula Garcia; Isabel Goncalves; Luisa Diogo; Rosario Santos;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES, VOLUME: 39, NÚMERO: 1
AUTORES: Elisio Costa ; Frederico Duque; Jorge Oliveira; Paula Garcia; Isabel Goncalves; Luisa Diogo; Rosario Santos;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES, VOLUME: 39, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Generalized muscle hypertrophy, multiple minicores and ryanodine receptor type-1 mutation - Case report
AUTORES: Negrao, L; Matos, A; Geraldo, A; Rebelo, O; Marques, C; Guimaraes, A; Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: Sinapse, VOLUME: 7, NÚMERO: 1
AUTORES: Negrao, L; Matos, A; Geraldo, A; Rebelo, O; Marques, C; Guimaraes, A; Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: Sinapse, VOLUME: 7, NÚMERO: 1
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ORCID86
TÃTULO: Genes, children and paediatricians
AUTORES: Cristina Dias; Manuela Santos; Manuela Vilarinho; Rosário Santos; Ana Maria Fortuna; Margarida Reis Lima;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: Nascer e Crescer, VOLUME: 16, NÚMERO: 3
AUTORES: Cristina Dias; Manuela Santos; Manuela Vilarinho; Rosário Santos; Ana Maria Fortuna; Margarida Reis Lima;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: Nascer e Crescer, VOLUME: 16, NÚMERO: 3
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ORCID87
TÃTULO: Analysis of the UDP-glucuronosyltransferase gene in Portuguese patients with a clinical diagnosis of Gilbert and Crigler-Najjar syndromes Full Text
AUTORES: Costa, E ; Vieira, E; Martins, M; Saraiva, J; Cancela, E; Costa, M; Bauerle, R; Freitas, T; Carvalho, JR; Santos Silva, E; Barbot, J; dos Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES, VOLUME: 36, NÚMERO: 1
AUTORES: Costa, E ; Vieira, E; Martins, M; Saraiva, J; Cancela, E; Costa, M; Bauerle, R; Freitas, T; Carvalho, JR; Santos Silva, E; Barbot, J; dos Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES, VOLUME: 36, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Dysferlinopathies: Clinical and genetic heterogeneity in eight patients [Disferlinopatias: Heterogeneidade clínica e genética em oito doentes]
AUTORES: Negrao, L; Geraldo, A; Rebelo, O; Matos, A; Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: Sinapse, VOLUME: 6, NÚMERO: 1
AUTORES: Negrao, L; Geraldo, A; Rebelo, O; Matos, A; Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: Sinapse, VOLUME: 6, NÚMERO: 1
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ORCID89
TÃTULO: The polymorphism c.-3279T > G in the phenobarbital-responsive enhancer module of the bilirubin UDP-glucuronosyltransferase gene is associated with Gilbert syndrome
AUTORES: Costa, E ; Vieira, E; dos Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: CLINICAL CHEMISTRY, VOLUME: 51, NÚMERO: 11
AUTORES: Costa, E ; Vieira, E; dos Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: CLINICAL CHEMISTRY, VOLUME: 51, NÚMERO: 11
90
TÃTULO: Molecular characterization of a Portuguese patient with Shwachman-Diamond syndrome
AUTORES: Lima, RM; Costa, T ; Rocha, C; Vieira, E; dos Santos, R; Barbot, J; Rocha, H;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: JOURNAL OF PEDIATRIC GASTROENTEROLOGY AND NUTRITION, VOLUME: 41, NÚMERO: 1
AUTORES: Lima, RM; Costa, T ; Rocha, C; Vieira, E; dos Santos, R; Barbot, J; Rocha, H;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: JOURNAL OF PEDIATRIC GASTROENTEROLOGY AND NUTRITION, VOLUME: 41, NÚMERO: 1
