Esmeralda Emilia Gomes Martins
AuthID: R-00J-QTW
11
TÃTULO: Quantitative analysis of the natural history of prolidase deficiency: description of 17 families and systematic review of published cases
AUTORES: Rossignol, F; Moreno, MSD; Benoist, JF; Boehm, M; Bourrat, E; Cano, A; Chabrol, B; Cosson, C; Diaz, JLD; D'Harlingue, A; Dimmock, D; Freeman, AF; Garcia, MT; Garganta, C; Goerge, T; Halbach, SS; de Laffolie, J; Lam, CT; Martin, L; Martins, E; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: GENETICS IN MEDICINE, VOLUME: 23, NÚMERO: 9
AUTORES: Rossignol, F; Moreno, MSD; Benoist, JF; Boehm, M; Bourrat, E; Cano, A; Chabrol, B; Cosson, C; Diaz, JLD; D'Harlingue, A; Dimmock, D; Freeman, AF; Garcia, MT; Garganta, C; Goerge, T; Halbach, SS; de Laffolie, J; Lam, CT; Martin, L; Martins, E; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: GENETICS IN MEDICINE, VOLUME: 23, NÚMERO: 9
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CIÊNCIAVITAE
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TÃTULO: Utility of Gene Panels for the Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism in a Metabolic Reference Center Full Text
AUTORES: Barbosa Gouveia, S; Vazquez Mosquera, ME; Gonzalez Vioque, E; Alvarez, JV; Chans, R; Laranjeira, F; Martins, E; Ferreira, AC; Avila Alvarez, A; Couce, ML;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: GENES, VOLUME: 12, NÚMERO: 8
AUTORES: Barbosa Gouveia, S; Vazquez Mosquera, ME; Gonzalez Vioque, E; Alvarez, JV; Chans, R; Laranjeira, F; Martins, E; Ferreira, AC; Avila Alvarez, A; Couce, ML;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: GENES, VOLUME: 12, NÚMERO: 8
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TÃTULO: Metabolic Control of Patients with Phenylketonuria in a Portuguese Metabolic Centre Comparing Three Different Recommendations Full Text
AUTORES: Kanufre, V; Almeida, MF ; Barbosa, CS; Carmona, C ; Bandeira, A; Martins, E; Rocha, S; Guimas, A; Ribeiro, R; MacDonald, A; Pinto, A; Rocha, JC ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: NUTRIENTS, VOLUME: 13, NÚMERO: 9
AUTORES: Kanufre, V; Almeida, MF ; Barbosa, CS; Carmona, C ; Bandeira, A; Martins, E; Rocha, S; Guimas, A; Ribeiro, R; MacDonald, A; Pinto, A; Rocha, JC ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: NUTRIENTS, VOLUME: 13, NÚMERO: 9
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TÃTULO: Assessing the effects of PMM2 variants on protein stability Full Text
AUTORES: Quelhas, D ; Carneiro, J; Lopes Marques, M; Jaeken, J; Martins, E; Rocha, JF; Carla, SST; Ferreira, CR; Sérgio F. Sousa ; Azevedo, L ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 134, NÚMERO: 4
AUTORES: Quelhas, D ; Carneiro, J; Lopes Marques, M; Jaeken, J; Martins, E; Rocha, JF; Carla, SST; Ferreira, CR; Sérgio F. Sousa ; Azevedo, L ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 134, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Utility of Gene Panels for the Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism in a Metabolic Reference Center Full Text
AUTORES: Sofia Barbosa-Gouveia; María E Vázquez-Mosquera; Emiliano González-Vioque; José V Álvarez; Roi Chans; Francisco Laranjeira ; Esmeralda Martins; Ana Cristina Ferreira; Alejandro Avila-Alvarez; María L Couce;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: Genes, VOLUME: 12, NÚMERO: 8
AUTORES: Sofia Barbosa-Gouveia; María E Vázquez-Mosquera; Emiliano González-Vioque; José V Álvarez; Roi Chans; Francisco Laranjeira ; Esmeralda Martins; Ana Cristina Ferreira; Alejandro Avila-Alvarez; María L Couce;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: Genes, VOLUME: 12, NÚMERO: 8
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TÃTULO: Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2020
AUTORES: Anabela Oliveira; Carla Pereira; Cristina Ribeiro; Elisa L Teles; Esmeralda Martins; Hélder Duarte; Susana Carvalho; Inês Costa; Beatriz Macedo; Olga Azevedo; Sandra Alves; Sílvia Sequeira; Ana C Ferreira; Maria d C Macário; Tabita M Maia; Comissão C d T d D L de Sobrecarga;
PUBLICAÇÃO: 2021
AUTORES: Anabela Oliveira; Carla Pereira; Cristina Ribeiro; Elisa L Teles; Esmeralda Martins; Hélder Duarte; Susana Carvalho; Inês Costa; Beatriz Macedo; Olga Azevedo; Sandra Alves; Sílvia Sequeira; Ana C Ferreira; Maria d C Macário; Tabita M Maia; Comissão C d T d D L de Sobrecarga;
PUBLICAÇÃO: 2021
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TÃTULO: Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2019
AUTORES: Elisa L Teles; Carla Pereira; Anabela Oliveira; Esmeralda Martins; Hélder Duarte; Jorge Rodrigues; Inês Costa; Olga Azevedo; Sandra Alves; Sílvia Sequeira; Tabita M Maia; Maria d C Macário; Comissão C d T d D L de Sobrecarga;
PUBLICAÇÃO: 2020
AUTORES: Elisa L Teles; Carla Pereira; Anabela Oliveira; Esmeralda Martins; Hélder Duarte; Jorge Rodrigues; Inês Costa; Olga Azevedo; Sandra Alves; Sílvia Sequeira; Tabita M Maia; Maria d C Macário; Comissão C d T d D L de Sobrecarga;
PUBLICAÇÃO: 2020
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TÃTULO: Fenilcetonúria em Portugal: 40 anos de rastreio neonatal (1979-2019). Phenylketonuria in Portugal: 40 years of neonatal screening (1979-2019)
AUTORES: Filipa Ferreira; Luísa A C Sousa; Raquel Neiva; Helena Fonseca; Ana Marcão; Hugo Rocha; Célia Carmona; Sónia Ramos; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins; Teresa Campos; Esmeralda Rodrigues; Paula Garcia; Luísa Diogo; Ana C Ferreira; Silvia Sequeira; Francisco Silva; Luísa Rodrigues; Ana Gaspar; Patrícia Janeiro; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Boletim Epidemiológico Observações, VOLUME: 8, NÚMERO: 28
AUTORES: Filipa Ferreira; Luísa A C Sousa; Raquel Neiva; Helena Fonseca; Ana Marcão; Hugo Rocha; Célia Carmona; Sónia Ramos; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins; Teresa Campos; Esmeralda Rodrigues; Paula Garcia; Luísa Diogo; Ana C Ferreira; Silvia Sequeira; Francisco Silva; Luísa Rodrigues; Ana Gaspar; Patrícia Janeiro; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Boletim Epidemiológico Observações, VOLUME: 8, NÚMERO: 28
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TÃTULO: Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2018
AUTORES: Elisa L Teles; Anabela Oliveira; Esmeralda Martins; Hélder Duarte; Jorge Rodrigues; Olga Azevedo; Sandra Alves; Sílvia Sequeira; Tabita M Maia; Comissão C d T d D L de Sobrecarga;
PUBLICAÇÃO: 2020
AUTORES: Elisa L Teles; Anabela Oliveira; Esmeralda Martins; Hélder Duarte; Jorge Rodrigues; Olga Azevedo; Sandra Alves; Sílvia Sequeira; Tabita M Maia; Comissão C d T d D L de Sobrecarga;
PUBLICAÇÃO: 2020
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TÃTULO: Maternal Glutaric aciduria type I and newborn screening
AUTORES: Hugo Rocha; Paula Garcia; Esmeralda Martins; Esmeralda Rodrigues; Ana Gaspar; Ana Marcão; Carmen Sousa; Helena Fonseca; Lurdes Lopes; Ivone Carvalho; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM 2019), 3–6 September 2019
AUTORES: Hugo Rocha; Paula Garcia; Esmeralda Martins; Esmeralda Rodrigues; Ana Gaspar; Ana Marcão; Carmen Sousa; Helena Fonseca; Lurdes Lopes; Ivone Carvalho; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM 2019), 3–6 September 2019
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