Esmeralda Emilia Gomes Martins
AuthID: R-00J-QTW
21
TÃTULO: Avanços no diagnóstico das doenças mitocondriais através da sequenciação de nova geração. Advances in the diagnosis of mitochondrial diseases by next generation sequencing
AUTORES: Nogueira Célia; Cristina Pereira; Lisbeth Silva; Marisa Encarnação; Elisa L Teles; Esmeralda Rodrigues; Teresa Campos; Patrícia Janeiro; Ana Gaspar; Gabriela Soares; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins; Marina Magalhães; Helena Santos; Luís Vieira; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Boletim Epidemiológico Observações, VOLUME: 7, NÚMERO: 21
AUTORES: Nogueira Célia; Cristina Pereira; Lisbeth Silva; Marisa Encarnação; Elisa L Teles; Esmeralda Rodrigues; Teresa Campos; Patrícia Janeiro; Ana Gaspar; Gabriela Soares; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins; Marina Magalhães; Helena Santos; Luís Vieira; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Boletim Epidemiológico Observações, VOLUME: 7, NÚMERO: 21
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TÃTULO: Next generation sequencing: a golden tool in mitochondrial diseases
AUTORES: Celia Nogueira; Cristina Pereira; Lisbeth Silva; Luis Vieira; Elisa Leão Teles; Teresa Campos; Esmeralda Rodrigues; Esmeralda Martins; Anabela Bandeira; Gabriela Soares; Patricia Janeiro; Claudia Costa; Ana Gaspar; Helena Santos; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Cell Symposia: Multifaceted Mitochondria, 4-6 June 2018
AUTORES: Celia Nogueira; Cristina Pereira; Lisbeth Silva; Luis Vieira; Elisa Leão Teles; Teresa Campos; Esmeralda Rodrigues; Esmeralda Martins; Anabela Bandeira; Gabriela Soares; Patricia Janeiro; Claudia Costa; Ana Gaspar; Helena Santos; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Cell Symposia: Multifaceted Mitochondria, 4-6 June 2018
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TÃTULO: Mitochondrial disorders: insights into diagnosis and management in the new era of genomic medicine
AUTORES: Célia Nogueira; Laura Vilarinho; Cristina Pereira; Lisbeth Silva; Luís Vieira; Elisa Leão Teles; Esmeralda Rodrigues; Teresa Campos; Patricia Janeiro; Cláudia Costa; Ana Gaspar; Juliette Dupont; Gabriela Soares; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins; Marina Magalhães; Helena Santos;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: 13th International Symposium of SPDM (Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas), 16-17 March 2017
AUTORES: Célia Nogueira; Laura Vilarinho; Cristina Pereira; Lisbeth Silva; Luís Vieira; Elisa Leão Teles; Esmeralda Rodrigues; Teresa Campos; Patricia Janeiro; Cláudia Costa; Ana Gaspar; Juliette Dupont; Gabriela Soares; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins; Marina Magalhães; Helena Santos;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: 13th International Symposium of SPDM (Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas), 16-17 March 2017
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TÃTULO: Next Generation Sequencing Improves Mitochondrial Diseases Diagnosis
AUTORES: Célia Nogueira; Laura Vilarinho; Cristina Pereira; Lisbeth Silva; Luis Vieira; Elisa Leão Teles; Esmeralda Rodrigues; Teresa Campos; Patrícia Janeiro; Claúdia Costa; Ana Gaspar; Gabriela Soares; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins; Marina Magalhães; Sílvia Sequeira; José P Vieira; Helena Santos;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism - ICIEM 2017, 5-8 September 2017
AUTORES: Célia Nogueira; Laura Vilarinho; Cristina Pereira; Lisbeth Silva; Luis Vieira; Elisa Leão Teles; Esmeralda Rodrigues; Teresa Campos; Patrícia Janeiro; Claúdia Costa; Ana Gaspar; Gabriela Soares; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins; Marina Magalhães; Sílvia Sequeira; José P Vieira; Helena Santos;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism - ICIEM 2017, 5-8 September 2017
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TÃTULO: Defeitos Genéticos das Doenças Mitocondriais: Abordagem por Sequenciação de Nova Geração
AUTORES: Célia Nogueira; Cristina Pereira; Lisbeth Silva; Luis Vieira; Elisa Leão Teles; Esmeralda Rodrigues; Teresa Campos; Patricia Janeiro; Claúdia Costa; Ana Gaspar; Gabriela Soares; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins; Helena Santos; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: XI Congresso da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria “O doente crónico em Neuropediatria - Doenças Neuromusculares e Epilepsias refratárias”, 16-17 fevereiro 2017
AUTORES: Célia Nogueira; Cristina Pereira; Lisbeth Silva; Luis Vieira; Elisa Leão Teles; Esmeralda Rodrigues; Teresa Campos; Patricia Janeiro; Claúdia Costa; Ana Gaspar; Gabriela Soares; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins; Helena Santos; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: XI Congresso da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria “O doente crónico em Neuropediatria - Doenças Neuromusculares e Epilepsias refratárias”, 16-17 fevereiro 2017
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TÃTULO: Diagnóstico das Doenças Mitocondriais por Sequenciação de Nova Geração
AUTORES: Célia Nogueira; Cristina Pereira; Lisbeth Silva; Esmeralda Rodrigues; Patricia Janeiro; Sílvia Sequeira; Helena Santos; Esmeralda Martins; Laura Vilarinho; Luis Vieira; Elisa Leão Teles; Teresa Campos; Cláudia Costa; Ana Gaspar; Juliette Dupont; Gabriela Soares; Anabela Bandeira; Marina Magalhães; José P Vieira;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: 18º Congresso Nacional de Pediatra - 2017, Sociedade Portuguesa de Pediatria, 25-27 outubro 2017
AUTORES: Célia Nogueira; Cristina Pereira; Lisbeth Silva; Esmeralda Rodrigues; Patricia Janeiro; Sílvia Sequeira; Helena Santos; Esmeralda Martins; Laura Vilarinho; Luis Vieira; Elisa Leão Teles; Teresa Campos; Cláudia Costa; Ana Gaspar; Juliette Dupont; Gabriela Soares; Anabela Bandeira; Marina Magalhães; José P Vieira;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: 18º Congresso Nacional de Pediatra - 2017, Sociedade Portuguesa de Pediatria, 25-27 outubro 2017
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TÃTULO: Bases moleculares de los defectos en el complejo mitocondrial ETF/ETF-QO
AUTORES: Hugo Rocha; Célia Nogueira; Esmeralda Martins; Esmeralda Rodrigues; Miguel Leão; Carmen Sousa; Helena Fonseca; Ana Marcão; Ana Gaspar; Otilia Brandão; Helena Santos; Teresa Coelho; Ribeiro, J. Miguel; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: XII Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo, pañola para el Estudio de Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), 18-20 octubre 2017
AUTORES: Hugo Rocha; Célia Nogueira; Esmeralda Martins; Esmeralda Rodrigues; Miguel Leão; Carmen Sousa; Helena Fonseca; Ana Marcão; Ana Gaspar; Otilia Brandão; Helena Santos; Teresa Coelho; Ribeiro, J. Miguel; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: XII Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo, pañola para el Estudio de Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), 18-20 octubre 2017
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TÃTULO: Trimetilaminúria (Síndroma de odor a peixe) uma doença subestimada: espectro mutacional da população portuguesa
AUTORES: Filipa Ferreira; Lígia S Almeida; Ana Gaspar; Cláudia D d Costa; Patrícia Janeiro; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins; Elisa L Teles; Paula Garcia; Luísa Azevedo; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2015, VOLUME: 4(Supl 5)
AUTORES: Filipa Ferreira; Lígia S Almeida; Ana Gaspar; Cláudia D d Costa; Patrícia Janeiro; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins; Elisa L Teles; Paula Garcia; Luísa Azevedo; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2015, VOLUME: 4(Supl 5)
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TÃTULO: Novel mutation in the mitochondrial transfer RNA(Cys) gene in a child with vomiting and migraine Full Text
AUTORES: Ligia S Almeida; Esmeralda Martins; Filippo M Santorelli; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: MITOCHONDRION, VOLUME: 13, NÚMERO: 6
AUTORES: Ligia S Almeida; Esmeralda Martins; Filippo M Santorelli; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: MITOCHONDRION, VOLUME: 13, NÚMERO: 6
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CIÊNCIAVITAE
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TÃTULO: MAT I/III deficiency in Portugal: high frequency of R264H mutation in a small area of Douro high lands
AUTORES: Ana Marcão; Célia Nogueira; Carmen Sousa; Helena Fonseca; Hugo Rocha; Lurdes Lopes; Esmeralda Martins; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: VIII International Symposium SPDM, 3-4 November 2011
AUTORES: Ana Marcão; Célia Nogueira; Carmen Sousa; Helena Fonseca; Hugo Rocha; Lurdes Lopes; Esmeralda Martins; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: VIII International Symposium SPDM, 3-4 November 2011
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