João Pedro Marques Farela Neves
AuthID: R-001-W1E
21
TÃTULO: Characterization of the Clinical and Immunological Phenotype and Management of 157 Individuals with 56 Distinct Heterozygous NFKB1 Mutations Full Text
AUTORES: Tiziana Lorenzini; Manfred Fliegauf; Nils Klammer; Natalie Frede; Michele Proietti; Alla Bulashevska; Nadezhda Camacho Ordonez; Markku Varjosalo; Matias Kinnunen; Esther de Vries; Jos W M van der Meer; Rohan Ameratunga; Chaim M Roifman; Yael D Schejter; Robin Kobbe; Timo Hautala; Faranaz Atschekzei; Reinhold E Schmidt; Claudia Schroeder; Polina Stepensky; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Annual Meeting of the Clinical-Immunology-Society (CIS) / Immune Deficiency and Dysregulation North American Conference in JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, VOLUME: 40, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Tiziana Lorenzini; Manfred Fliegauf; Nils Klammer; Natalie Frede; Michele Proietti; Alla Bulashevska; Nadezhda Camacho Ordonez; Markku Varjosalo; Matias Kinnunen; Esther de Vries; Jos W M van der Meer; Rohan Ameratunga; Chaim M Roifman; Yael D Schejter; Robin Kobbe; Timo Hautala; Faranaz Atschekzei; Reinhold E Schmidt; Claudia Schroeder; Polina Stepensky; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Annual Meeting of the Clinical-Immunology-Society (CIS) / Immune Deficiency and Dysregulation North American Conference in JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, VOLUME: 40, NÚMERO: SUPPL 1
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WOS22
TÃTULO: IRF2BP2 Deficiency: Expanded Phenotype and Genotype Phenotype Correlations Full Text
AUTORES: Amy Hsu; Angelika Alberstadt; Stefania Pittaluga; Olivier Gilliaux; Emilia Falcone; Will Rae; Karin Chen; Joao Farela Neves; Lauren Smith; Leen Moens; Leif Hanitsch; Isabelle Meyts; Michael Keller; Steven Holland;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Annual Meeting of the Clinical-Immunology-Society (CIS) / Immune Deficiency and Dysregulation North American Conference in JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, VOLUME: 40, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Amy Hsu; Angelika Alberstadt; Stefania Pittaluga; Olivier Gilliaux; Emilia Falcone; Will Rae; Karin Chen; Joao Farela Neves; Lauren Smith; Leen Moens; Leif Hanitsch; Isabelle Meyts; Michael Keller; Steven Holland;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Annual Meeting of the Clinical-Immunology-Society (CIS) / Immune Deficiency and Dysregulation North American Conference in JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, VOLUME: 40, NÚMERO: SUPPL 1
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WOS23
TÃTULO: Plerixafor for the Treatment of WHIM Syndrome
AUTORES: David H McDermott; Diana V Pastrana; Katherine R Calvo; Stefania Pittaluga; Daniel Velez; Elena Cho; Qian Liu; Hugh H Trout; Joao F Neves; Pamela J Gardner; David A Bianchi; Elizabeth A Blair; Emily M Landon; Susana L Silva; Christopher B Buck; Philip M Murphy;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE, VOLUME: 380, NÚMERO: 2
AUTORES: David H McDermott; Diana V Pastrana; Katherine R Calvo; Stefania Pittaluga; Daniel Velez; Elena Cho; Qian Liu; Hugh H Trout; Joao F Neves; Pamela J Gardner; David A Bianchi; Elizabeth A Blair; Emily M Landon; Susana L Silva; Christopher B Buck; Philip M Murphy;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE, VOLUME: 380, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Fatal Central Nervous System Lymphocytic Vasculitis after Treatment for Burkitt Lymphoma in a Patient with a SH2D1A Mutation
AUTORES: Joao Farela Neves; Lamberto Torralba Raga; Samuel C C Chiang; Bianca Tesi; Jose Pedro Vieira; Ana Isabel Cordeiro; Luis Borrego; Yenan T Bryceson;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: PEDIATRIC INFECTIOUS DISEASE JOURNAL, VOLUME: 38, NÚMERO: 2
AUTORES: Joao Farela Neves; Lamberto Torralba Raga; Samuel C C Chiang; Bianca Tesi; Jose Pedro Vieira; Ana Isabel Cordeiro; Luis Borrego; Yenan T Bryceson;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: PEDIATRIC INFECTIOUS DISEASE JOURNAL, VOLUME: 38, NÚMERO: 2
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TÃTULO: X-linked agammaglobulinemia (XLA): Phenotype, diagnosis, and therapeutic challenges around the world
AUTORES: Zeinab A El Sayed; Irina Abramova; Juan C Carlos Aldave; Waleed Al Herz; Liliana Bezrodnik; Rachida Boukari; Ahmed Aziz Bousfiha; Caterina Cancrini; Antonio Condino Neto; Ghassan Dbaibo; Beata Derfalvi; Figen Dogu; David D M Edgar; Brian Eley; Rasha Hasan El Owaidy; Sara E Elva Espinosa Padilla; Nermeen Galal; Filomeen Haerynck; Rima Hanna Wakim; Elham Hossny; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: WORLD ALLERGY ORGANIZATION JOURNAL, VOLUME: 12, NÚMERO: 3
AUTORES: Zeinab A El Sayed; Irina Abramova; Juan C Carlos Aldave; Waleed Al Herz; Liliana Bezrodnik; Rachida Boukari; Ahmed Aziz Bousfiha; Caterina Cancrini; Antonio Condino Neto; Ghassan Dbaibo; Beata Derfalvi; Figen Dogu; David D M Edgar; Brian Eley; Rasha Hasan El Owaidy; Sara E Elva Espinosa Padilla; Nermeen Galal; Filomeen Haerynck; Rima Hanna Wakim; Elham Hossny; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: WORLD ALLERGY ORGANIZATION JOURNAL, VOLUME: 12, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Invasive Meningococcal Disease Unraveling a Novel Mutation in the C5 Gene in a Portuguese Family
AUTORES: Filipa Marujo; Luis Carlos Costa; Regina Duarte; Maria Joao Brito; Ana Cordeiro; Conceicao Neves; Joao Farela Neves;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: PEDIATRIC INFECTIOUS DISEASE JOURNAL, VOLUME: 38, NÚMERO: 4
AUTORES: Filipa Marujo; Luis Carlos Costa; Regina Duarte; Maria Joao Brito; Ana Cordeiro; Conceicao Neves; Joao Farela Neves;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: PEDIATRIC INFECTIOUS DISEASE JOURNAL, VOLUME: 38, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Fatal Meningitis in Patient with X-Linked Chronic Granulomatous Disease Caused by Virulent Granulibacter bethesdensis Full Text
AUTORES: Mafalda Rebelo; Li Ding; Ana Isabel Cordeiro; Conceicao Neves; Maria Joao Simoes; Adrian M Zelazny; Steven M Holland; Joao Farela Neves;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: EMERGING INFECTIOUS DISEASES, VOLUME: 25, NÚMERO: 5
AUTORES: Mafalda Rebelo; Li Ding; Ana Isabel Cordeiro; Conceicao Neves; Maria Joao Simoes; Adrian M Zelazny; Steven M Holland; Joao Farela Neves;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: EMERGING INFECTIOUS DISEASES, VOLUME: 25, NÚMERO: 5
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WOS28
TÃTULO: Novel IL2RG Mutation Causes Leaky (TB+NK+)-B-LOW SCID With Nodular Regenerative Hyperplasia and Normal IL-15 STAT5 Phosphorylation
AUTORES: Joao F Neves; Catarina Martins; Ana I Cordeiro; Conceicao Neves; Vicent Plagnol; James Curtis; Monique Fabre; Shahnaz Bibi; Luis M Borrego; Despina Moshous; Sergey Nejentsev; Kimberly Gilmour;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY, VOLUME: 41, NÚMERO: 4
AUTORES: Joao F Neves; Catarina Martins; Ana I Cordeiro; Conceicao Neves; Vicent Plagnol; James Curtis; Monique Fabre; Shahnaz Bibi; Luis M Borrego; Despina Moshous; Sergey Nejentsev; Kimberly Gilmour;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY, VOLUME: 41, NÚMERO: 4
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WOS29
TÃTULO: Prevalence of cardiovascular risk factors and other comorbidities in patients with hypertension in Portuguese primary health care populations: The PRECISE study
AUTORES: Pedro Marques da Silva; Maria Joao Lima ; Pedro Macedo Neves; Mario Espiga de Macedo;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: REVISTA PORTUGUESA DE CARDIOLOGIA, VOLUME: 38, NÚMERO: 6
AUTORES: Pedro Marques da Silva; Maria Joao Lima ; Pedro Macedo Neves; Mario Espiga de Macedo;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: REVISTA PORTUGUESA DE CARDIOLOGIA, VOLUME: 38, NÚMERO: 6
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WOS30
TÃTULO: Missense mutation of TTC7A mimicking tricho-hepato-enteric (SD/THE) syndrome in a patient with very-early onset inflammatory bowel disease
AUTORES: Joao Farela Neves; Isabel Afonso; Luis Borrego; Catarina Martins; Ana Isabel Cordeiro; Conceicao Neves; Caroline Lacoste; Catherine Badens; Alexandre Fabre;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 61, NÚMERO: 4
AUTORES: Joao Farela Neves; Isabel Afonso; Luis Borrego; Catarina Martins; Ana Isabel Cordeiro; Conceicao Neves; Caroline Lacoste; Catherine Badens; Alexandre Fabre;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 61, NÚMERO: 4
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