41
43
TÍTULO: Diagnosis of a patient with a kinetic variant of medium and short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency by newborn screening  Full Text
AUTORES: Laura Vilarinho; Jorge Sales Marques; Hugo Rocha; Altina Ramos; Lurdes Lopes; Srinivas B Narayan; Michael J Bennett;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 106, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: A Rare Disease Patient Manager
AUTORES: Pedro Lopes ; Rafael Mendonca; Hugo Rocha; Jorge Oliveira; Laura Vilarinho; Rosario Santos; Jose Luis Oliveira ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: 6th International Conference on Practical Applications of Computational Biology and Bioinformatics (PACBB) in 6TH INTERNATIONAL CONFERENCE ON PRACTICAL APPLICATIONS OF COMPUTATIONAL BIOLOGY & BIOINFORMATICS, VOLUME: 154
INDEXADO EM: Scopus WOS DBLP CrossRef
45
TÍTULO: Al2O3/K2O-containing non-stoichiometric lithium disilicate-based glasses. A study of crystallisation kinetics  Full Text
AUTORES: Hugo R Fernandes; Dilshat U Tulyaganov; José M F Ferreira;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: J Therm Anal Calorim - Journal of Thermal Analysis and Calorimetry, VOLUME: 112, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: CrossRef: 7
NO MEU: ORCID
46
TÍTULO: Characterization of mitochondrial proteome in a severe case of ETF-QO deficiency  Full Text
AUTORES: Rocha, H; Ferreira, R ; Carvalho, J; Vitorino, R ; Santa, C; Lopes, L; Gregersen, N; Vilarinho, L; Amado, F ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: JOURNAL OF PROTEOMICS, VOLUME: 75, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 17
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TÍTULO: Four years of expanded newborn screening in Portugal with tandem mass spectrometry  Full Text
AUTORES: Laura Vilarinho; Hugo Rocha; Carmen Sousa; Ana Marcao; Helena Fonseca; Mario Bogas; Rui Vaz Osorio;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 33, NÚMERO: SUPPL. 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Effect of isomorphic substitutions on crystallization of mica and amphibole phases in glasses of the system SiO2-Al2O3-B2O3-CaO-MgO-Li2O-(K,Na)(2)O-F
AUTORES: Pina, S ; Fernandes, HR; Agathopoulos, S; Tulyaganov, DU; Ferreira, JMF ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: 106th Annual Meeting of the American-Ceramic-Society in MELT CHEMISTRY, RELAXATION, AND SOLIDIFICATION KINETICS OF GLASSES, VOLUME: 170
INDEXADO EM: Scopus WOS
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TÍTULO: NeoScreen: A software application for MS/MS newborn screening analysis
AUTORES: Pinheiro, M; Oliveira, JL ; Santos, MAS ; Rocha, H; Cardoso, ML; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: 5th International Symposium on Biological and Medical Data Analysis (ISBMDA) in BIOLOGICAL AND MEDICAL DATA ANALYSIS, PROCEEDINGS, VOLUME: 3337
INDEXADO EM: Scopus WOS DBLP CrossRef: 4
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