21
TÍTULO: GM2 gangliosidosis B1 variant: Possible portuguese origin of a causal mutation
AUTORES: Maia, M; Alves, D; Santos, R; Ribeiro, G; Pinto, R; Guimarães, A; M.C SáMiranda;
PUBLICAÇÃO: 1992, FONTE: Pediatric Neurology, VOLUME: 8, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: CrossRef
NO MEU: ORCID
22
TÍTULO: BIOCHEMICAL-CHARACTERIZATION OF BETA-HEXOSAMINIDASE IN DIFFERENT BIOLOGICAL SPECIMENS FROM 11 PATIENTS WITH GM2-GANGLIOSIDOSIS-B1 VARIANT
AUTORES: RIBEIRO, MG; PINTO, RA; DOSSANTOS, MR; MAIA, M; MIRANDA, MCS ;
PUBLICAÇÃO: 1991, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 14, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS
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TÍTULO: GM2-gangliosidosis B1 variant: Analysis of β-hexosaminidase α gene mutations in 11 patients from a defined region in Portugal
AUTORES: Dos Santos, MR; Tanaka, A; Sa Miranda, MC; Ribeiro, MG; Maia, M; Suzuki, K;
PUBLICAÇÃO: 1991, FONTE: American Journal of Human Genetics, VOLUME: 49, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Biochemical characterization of β-hexosaminidase in different biological specimens from eleven patients with GM2-gangliosidosis B1 variant
AUTORES: Ribeiro, MG; Pinto, RA; Dos Santos, MR; Maia, M; Sá Miranda, MC;
PUBLICAÇÃO: 1991, FONTE: Journal of Inherited Metabolic Disease - J Inherit Metab Dis, VOLUME: 14, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: CrossRef
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: JUVENILE GM2 GANGLIOSIDOSIS VARIANT-B1 - CLINICAL AND BIOCHEMICAL-STUDY IN 7 PATIENTS
AUTORES: MAIA, M; ALVES, D; RIBEIRO, G; PINTO, R; MIRANDA, MCS ;
PUBLICAÇÃO: 1990, FONTE: NEUROPEDIATRICS, VOLUME: 21, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS
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