Ana Berta da Fonseca Vieira Álvares e Sousa Ferrand de Almeida
AuthID: R-002-8QK
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TÃTULO: Characterization of three adults and an adolescent with Osteogenesis Imperfecta type VI and a novel founder <i>SERPINF1</i> variant
AUTORES: Travessa, Andre M.; Dias, Patricia; Rosmaninho Salgado, Joana; Aza Carmona, Miriam; Moldovan, Oana; Diaz Gonzalez, Francisca; Godinho, Fatima; Romeu, Jose Carlos; Oliveira Ramos, Filipa; Barteriros, Maria do Ceu; Sousa, Sergio B.; Heath, Karen E.; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 66, NÚMERO: 11
AUTORES: Travessa, Andre M.; Dias, Patricia; Rosmaninho Salgado, Joana; Aza Carmona, Miriam; Moldovan, Oana; Diaz Gonzalez, Francisca; Godinho, Fatima; Romeu, Jose Carlos; Oliveira Ramos, Filipa; Barteriros, Maria do Ceu; Sousa, Sergio B.; Heath, Karen E.; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 66, NÚMERO: 11
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TÃTULO: Genotype-phenotype correlations in hypertrophic cardiomyopathy: a multicenter study in Portugal and Spain of the TPM1 p.Arg21Leu variant
AUTORES: Lamounier, A; Gonzalez, AG; Vilela, AR; Andrade, AR; Alcaide, AR; Sousa, AB; Lopez, CB; Garcia, DA; Ferro, GF; Cruz, I; Reyes, IJC; Garcia, JSM; Larranaga Moreira, JM; Ochoa, JP; Palomino Doza, J; Romero, LD; Cicerchia, MN; Cordoba, MAR; Pena Pena, ML; Brogger, MN; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA, VOLUME: 75, NÚMERO: 3
AUTORES: Lamounier, A; Gonzalez, AG; Vilela, AR; Andrade, AR; Alcaide, AR; Sousa, AB; Lopez, CB; Garcia, DA; Ferro, GF; Cruz, I; Reyes, IJC; Garcia, JSM; Larranaga Moreira, JM; Ochoa, JP; Palomino Doza, J; Romero, LD; Cicerchia, MN; Cordoba, MAR; Pena Pena, ML; Brogger, MN; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA, VOLUME: 75, NÚMERO: 3
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TÃTULO: A new heterozygous c.730T > A, p.(Cys244Ser) variant in TP63 associated with severe hydronephrosis and volar nails
AUTORES: Neves, Mariana Tomasio; Dias, Patricia; Sousa, Ana B.;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Neves, Mariana Tomasio; Dias, Patricia; Sousa, Ana B.;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
INDEXADO EM: 
WOS
WOS14
TÃTULO: VARS2-linked mitochondrial disease - an emerging phenotypic spectrum
AUTORES: Gouveia, Raquel; Rodrigues, Marcia; Moldovan, Oana; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Gouveia, Raquel; Rodrigues, Marcia; Moldovan, Oana; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
INDEXADO EM: WOS
WOS15
TÃTULO: Looking beyond mitral valve prolapse and ischaemic stroke - a late diagnosis of trichorhinophalangeal syndrome type I
AUTORES: Soares, Marta P.; Rodrigues, Marcia; Silva, Daniela P.; Melo, Teresa Pinho; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Soares, Marta P.; Rodrigues, Marcia; Silva, Daniela P.; Melo, Teresa Pinho; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
INDEXADO EM: WOS
WOS16
TÃTULO: Looking back on copy gains: a retrospective review of clinical relevance and structural mechanisms
AUTORES: Custodio, Sonia; Silveira Santos, Rosario; Rodrigues, Raquel; Rolo, Eva; Dupont, Juliette; Dias, Patricia; Moldovan, Oana; Machado, Catarina; Rodrigues, Marcia; Sa, Mariana Soeiro; Travessa, Andre; Alves, Joao Rodrigues; Silva, Raquel Gouveia; Sousa, Ana Berta; Sousa, Ana;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Custodio, Sonia; Silveira Santos, Rosario; Rodrigues, Raquel; Rolo, Eva; Dupont, Juliette; Dias, Patricia; Moldovan, Oana; Machado, Catarina; Rodrigues, Marcia; Sa, Mariana Soeiro; Travessa, Andre; Alves, Joao Rodrigues; Silva, Raquel Gouveia; Sousa, Ana Berta; Sousa, Ana;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
INDEXADO EM: WOS
WOS17
TÃTULO: Sixth family with confirmed metaphyseal dysplasia, Spahr type and a novel variant in MMP13: case report and review of the literature
AUTORES: Travessa, Andre M.; Modamio Hoybjor, Silvia; Heath, Karen E.; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Travessa, Andre M.; Modamio Hoybjor, Silvia; Heath, Karen E.; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
INDEXADO EM: WOS
WOS18
TÃTULO: Anisometropia and asymmetric ABCA4-related cone-rod dystrophy
AUTORES: Santos, Cristina; Almeida, Andreia; Pinto, Rita; Kaminska, Karolina; Peter, Virginie G.; Sousa, Ana Berta; Rivolta, Carlo; Coutinho Santos, Luisa;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: OPHTHALMIC GENETICS, VOLUME: 43, NÚMERO: 4
AUTORES: Santos, Cristina; Almeida, Andreia; Pinto, Rita; Kaminska, Karolina; Peter, Virginie G.; Sousa, Ana Berta; Rivolta, Carlo; Coutinho Santos, Luisa;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: OPHTHALMIC GENETICS, VOLUME: 43, NÚMERO: 4
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TÃTULO: EXPANDING THE CLINICAL SPECTRUM OF COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY ASSOCIATED WITH MRPS34 GENE: A MILD CASE WITH SLENDER HABITUS Full Text
AUTORES: Ramos Travessa, Andre Miguel; Pereira, Carla; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
AUTORES: Ramos Travessa, Andre Miguel; Pereira, Carla; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
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WOS20
TÃTULO: A NOVEL HOMOZYGOUS VARIANT IN CDK10-AL KAISSI SYNDROME AS AN EMERGING DISORDER Full Text
AUTORES: Soares, Marta P.; Rodrigues, Marcia; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
AUTORES: Soares, Marta P.; Rodrigues, Marcia; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
INDEXADO EM: WOS
WOS