Ana Berta da Fonseca Vieira Álvares e Sousa Ferrand de Almeida
AuthID: R-002-8QK
21
TÃTULO: GENOTYPE, PHENOTYPE AND CLINICAL FOLLOW-UP OF A MULTICENTRIC COHORT OF PATIENTS WITH PTEN HAMARTOMA TUMOR SYNDROME Full Text
AUTORES: Soares, Celia Azevedo; Soares, Gabriela; Soares, Ana Rita; Soares, Marta; Rodrigues, Marcia; Dupont, Juliette; Dias, Patricia; Soeiro e Sa, Mariana; Sousa, Ana Berta; Nunes, Sofia; Venancio, Margarida; Antunes, Diana; Fortuna, Ana Maria; Tkachenko, Natalia;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
AUTORES: Soares, Celia Azevedo; Soares, Gabriela; Soares, Ana Rita; Soares, Marta; Rodrigues, Marcia; Dupont, Juliette; Dias, Patricia; Soeiro e Sa, Mariana; Sousa, Ana Berta; Nunes, Sofia; Venancio, Margarida; Antunes, Diana; Fortuna, Ana Maria; Tkachenko, Natalia;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
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WOS
WOS22
TÃTULO: TAB2 HAPLOINSUFFICIENCY - FROM ISOLATED HEART DISEASE TO A NEWLY RECOGNIZED SYSTEMIC PATTERN Full Text
AUTORES: Silva, Raquel Gouveia; Moldovan, Oana; Rebelo, Monica; Sérgio Matoso Laranjo; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
AUTORES: Silva, Raquel Gouveia; Moldovan, Oana; Rebelo, Monica; Sérgio Matoso Laranjo; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
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WOS23
TÃTULO: THREE PATIENTS WITH PHIP-RELATED SYNDROME - FURTHER PHENOTYPIC DELINEATION Full Text
AUTORES: Macedo, Catarina; Soeiro e Sa, Mariana; Dias, Patricia; Rodrigues, Marcia; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
AUTORES: Macedo, Catarina; Soeiro e Sa, Mariana; Dias, Patricia; Rodrigues, Marcia; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
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WOS24
TÃTULO: KBG SYNDROME IN THE PORTUGUESE POPULATION: CLINICAL AND MOLECULAR CHARACTERIZATION OF 41 PATIENTS Full Text
AUTORES: Neves, Mariana Tomasio; Dias, Patricia; Louro, Pedro ; Rosas, Catarina; Fernandes, Sofia; Abreu, Maria; Ferreira, Susana; Melo, Mafalda; Moldovan, Oana; Dupont, Juliette; Travessa, Andre; Alves, Joao Rodrigues; Medeira, Ana; Cordeiro, Isabel; Santos, Heloisa; Almeida, Pedro Maia; Sa, Joaquim; Ramos, Fabiana; Carvalho, Ana Luisa; Sousa, Sergio; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
AUTORES: Neves, Mariana Tomasio; Dias, Patricia; Louro, Pedro ; Rosas, Catarina; Fernandes, Sofia; Abreu, Maria; Ferreira, Susana; Melo, Mafalda; Moldovan, Oana; Dupont, Juliette; Travessa, Andre; Alves, Joao Rodrigues; Medeira, Ana; Cordeiro, Isabel; Santos, Heloisa; Almeida, Pedro Maia; Sa, Joaquim; Ramos, Fabiana; Carvalho, Ana Luisa; Sousa, Sergio; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
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WOS25
TÃTULO: CNOT2 IS PHENOCRITICAL FOR 12Q15 MICRODELETION SYNDROME Full Text
AUTORES: Rodrigues, Raquel; Soeiro Sa, Mariana; Sousa, Ana; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
AUTORES: Rodrigues, Raquel; Soeiro Sa, Mariana; Sousa, Ana; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
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WOS26
TÃTULO: New ocular findings in a patient with a novel pathogenic variant in the FBXO11 gene Full Text
AUTORES: Silva, Raquel Gouveia; Dupont, Juliette; Silva, Eduardo; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: JOURNAL OF AAPOS, VOLUME: 26, NÚMERO: 5
AUTORES: Silva, Raquel Gouveia; Dupont, Juliette; Silva, Eduardo; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: JOURNAL OF AAPOS, VOLUME: 26, NÚMERO: 5
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Scopus WOS
Scopus WOS27
TÃTULO: Juvenile Polyposis Syndrome Complicated With Gastric Outlet Obstruction
AUTORES: Crespo, Ricardo Rios; Currais, Pedro; Craciun, Ana; Dias, Margarida Sobral; Lopes, Joao; Braga, Teresa Cabral; Matos, Helder; Freire, Jose Paulo; Almeida, Ana Berta; Pena, Barbara; Ferreira, Cristina; Ribeiro, Luis Carrilho; Marinho, Rui Tato;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: ACG CASE REPORTS JOURNAL, VOLUME: 9, NÚMERO: 11
AUTORES: Crespo, Ricardo Rios; Currais, Pedro; Craciun, Ana; Dias, Margarida Sobral; Lopes, Joao; Braga, Teresa Cabral; Matos, Helder; Freire, Jose Paulo; Almeida, Ana Berta; Pena, Barbara; Ferreira, Cristina; Ribeiro, Luis Carrilho; Marinho, Rui Tato;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: ACG CASE REPORTS JOURNAL, VOLUME: 9, NÚMERO: 11
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WOS28
TÃTULO: Juvenile Polyposis Syndrome Complicated With Gastric Outlet Obstruction
AUTORES: Crespo, Ricardo Rios; Currais, Pedro; Craciun, Ana; Dias, Margarida Sobral; Lopes, Joao; Braga, Teresa Cabral; Matos, Helder; Freire, Jose Paulo; Almeida, Ana Berta; Pena, Barbara; Ferreira, Cristina; Ribeiro, Luis Carrilho; Marinho, Rui Tato;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: ACG CASE REPORTS JOURNAL, VOLUME: 9, NÚMERO: 11
AUTORES: Crespo, Ricardo Rios; Currais, Pedro; Craciun, Ana; Dias, Margarida Sobral; Lopes, Joao; Braga, Teresa Cabral; Matos, Helder; Freire, Jose Paulo; Almeida, Ana Berta; Pena, Barbara; Ferreira, Cristina; Ribeiro, Luis Carrilho; Marinho, Rui Tato;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: ACG CASE REPORTS JOURNAL, VOLUME: 9, NÚMERO: 11
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WOS29
TÃTULO: The role ofTP53pathogenic variants in early-onset HER2-positive breast cancer Full Text
AUTORES: Escudeiro, C; Pinto, C; Vieira, J; Peixoto, A; Pinto, P; Pinheiro, M; Santos, C; Guerra, J; Lisboa, S; Santos, R; Silva, J; Leal, C; Coimbra, N; Lopes, P; Ferreira, M; Sousa, AB; Teixeira, MR ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: FAMILIAL CANCER, VOLUME: 20, NÚMERO: 3
AUTORES: Escudeiro, C; Pinto, C; Vieira, J; Peixoto, A; Pinto, P; Pinheiro, M; Santos, C; Guerra, J; Lisboa, S; Santos, R; Silva, J; Leal, C; Coimbra, N; Lopes, P; Ferreira, M; Sousa, AB; Teixeira, MR ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: FAMILIAL CANCER, VOLUME: 20, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Broadening INPP5E phenotypic spectrum: detection of rare variants in syndromic and non-syndromic IRD
AUTORES: Sangermano, R; Deitch, I; Peter, VG; Ba Abbad, R; Place, EM; Zampaglione, E; Wagner, NE; Fulton, AB; Coutinho Santos, L; Rosin, B; Dunet, V; AlTalbishi, A; Banin, E; Sousa, AB; Neves, M; Larson, A; Quinodoz, M; Michaelides, M; Ben Yosef, T; Pierce, EA; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: NPJ GENOMIC MEDICINE, VOLUME: 6, NÚMERO: 1
AUTORES: Sangermano, R; Deitch, I; Peter, VG; Ba Abbad, R; Place, EM; Zampaglione, E; Wagner, NE; Fulton, AB; Coutinho Santos, L; Rosin, B; Dunet, V; AlTalbishi, A; Banin, E; Sousa, AB; Neves, M; Larson, A; Quinodoz, M; Michaelides, M; Ben Yosef, T; Pierce, EA; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: NPJ GENOMIC MEDICINE, VOLUME: 6, NÚMERO: 1
