31
TÍTULO: A new scale informed by the Reciprocal-Engagement Model for quality evaluation of genetic counselling by patients: Development and initial validation
AUTORES: Paneque, M ; Carvalho, M ; Rodrigues, F; Saraiva, J; Leonardo, A; Sousa, AB; Machado, V; Goncalves Rocha, M; Sequeiros, J ; Costa, PS; de Lemos, MS;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 64, NÚMERO: 12
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: ASSISTÊNCIA MÉDICA INTERNACIONAL (AMI) – O PODER DOS SOCIAL MEDIA NA AJUDA ÀS ONG-D’S
AUTORES: Ana Filipa Almeida; Lara Sofia Mendes Bacalhau ; Maria Madalena Eça de Abreu;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: Ciências Socialmente Aplicáveis: Integrando Saberes e Abrindo Caminhos Vol I
INDEXADO EM: CrossRef
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TÍTULO: Adding evidence to the role of NEUROG1 in congenital cranial dysinnervation disorders
AUTORES: Juliette Dupont; José Pedro Vieira; Ana Lisa Taylor Tavares; Carla Ribeiro Conceição; Suliman Khan; Aida Maria Bertoli‐Avella; Ana Berta Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: Clinical Genetics, VOLUME: 99, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: CrossRef: 3
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TÍTULO: GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder
AUTORES: Shieh, C; Jones, N; Vanle, B; Au, M; Huang, AY; Silva, APG; Lee, H; Douine, ED; Otero, MG; Choi, A; Grand, K; Taff, IP; Delgado, MR; Hajianpour, MJ; Seeley, A; Rohena, L; Vernon, H; Gripp, KW; Vergano, SA; Mahida, S; Naidu, S; Sousa, AB; Wain, KE; Challman, TD; Beek, G; Basel, D; Ranells, J; Smith, R; Yusupov, R; Freckmann, ML; Ohden, L; Davis Keppen, L; Chitayat, D; Dowling, JJ; Finkel, R; Dauber, A; Spillmann, R; Pena, LDM; Metcalfe, K; Splitt, M; Lachlan, K; McKee, SA; Hurst, J; Fitzpatrick, DR; Morton, JEV; Cox, H; Venkateswaran, S; Young, JI; Marsh, ED; Nelson, SF; Martinez, JA; GrahamJr, JM; Kini, U; Mackay, JP; Pierson, TM; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: GENETICS IN MEDICINE, VOLUME: 22, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 21
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TÍTULO: VRK1 variants in two Portuguese unrelated patients with childhood-onset motor neuron disease
AUTORES: Silva, DP; Sa, MSE; Silveira, F; Pinto, S; Gromicho, M; Sousa, AB; Leao, M; De Carvalho, M;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS AND FRONTOTEMPORAL DEGENERATION, VOLUME: 21, NÚMERO: 3-4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 6
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TÍTULO: Ngly1 deficiency—a rare congenital disorder of deglycosylation
AUTORES: Lipari Pinto, P; Machado, C; Janeiro, P; Dupont, J; Quintas, S; Berta Sousa, A; Gaspar, A;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: JIMD Reports, VOLUME: 53, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 24
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TÍTULO: Spondyloepiphyseal dysplasia type Stanescu: Expanding the clinical and molecular spectrum of a very rare typeIIcollagenopathy
AUTORES: Travessa, AM; Diaz Gonzalez, F; Mirco, T; Oliveira Ramos, F; Parron Pajares, M; Heath, KE; Sousa, AB;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 182, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2
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38
TÍTULO: New clinical and molecular evidence linking mutations in ARSG to Usher syndrome type IV
AUTORES: Peter, VG; Quinodoz, M; Sadio, S; Held, S; Rodrigues, M; Soares, M; Sousa, AB; Coutinho Santos, L; Damme, M; Rivolta, C;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Human Mutation, VOLUME: 42, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 26
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TÍTULO: A fetus with an immature umbilical cord teratoma associated with exomphalos: case report and review of the literature
AUTORES: Travessa, AM; Santo, S; Luis, R; Afonso, MC; Carvalho, R; Vitorino, E; Sousa, AB;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: ROMANIAN JOURNAL OF MORPHOLOGY AND EMBRYOLOGY, VOLUME: 61, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2
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TÍTULO: Correction: GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder
AUTORES: Christine Shieh; Natasha Jones; Brigitte Vanle; Margaret Au; Alden Y Huang; Ana P.G Silva; Hane Lee; Emilie D Douine; Maria G Otero; Andrew Choi; Katheryn Grand; Ingrid P Taff; Mauricio R Delgado; M.J Hajianpour; Andrea Seeley; Luis Rohena; Hilary Vernon; Karen W Gripp; Samantha A Vergano; Sonal Mahida; Sakkubai Naidu; Ana Berta Sousa; Karen E Wain; Thomas D Challman; Geoffrey Beek; Donald Basel; Judith Ranells; Rosemarie Smith; Roman Yusupov; Mary-Louise Freckmann; Lisa Ohden; Laura Davis-Keppen; David Chitayat; James J Dowling; Richard Finkel; Andrew Dauber; Rebecca Spillmann; Loren D.M Pena; Kay Metcalfe; Miranda Splitt; Katherine Lachlan; Shane A McKee; Jane Hurst; David R Fitzpatrick; Jenny E.V Morton; Helen Cox; Sunita Venkateswaran; Juan I Young; Eric D Marsh; Stanley F Nelson; Julian A Martinez; John M Graham; Usha Kini; Joel P Mackay; Tyler Mark Pierson; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Genetics in Medicine, VOLUME: 22, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: CrossRef: 2
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