Ana Berta da Fonseca Vieira Álvares e Sousa Ferrand de Almeida


AuthID: R-002-8QK

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TÍTULO: Early onset non-syndromic retinal degeneration due to variants in INPP5E: phenotypic expansion of the ciliary gene previously associated with Joubert syndrome
AUTORES: Riccardo Sangermano; Iris Deitch; Virginie G Peter; Rola Ba-Abbad; Emily M Place; Naomi E Wagner; Anne B Fulton; Luisa Coutinho-Santos; Boris Rosin; Vincent Dunet; Ala’a AlTalbishi; Eyal Banin; Ana Berta Sousa; Mariana Neves; Anna Larson; Mathieu Quinodoz; Michel Michaelides; Tamar Ben-Yosef; Eric A Pierce; Carlo Rivolta; Andrew R Webster; Gavin Arno; Dror Sharon; Rachel M Huckfeldt; Kinga M Bujakowska; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020
INDEXADO EM: CrossRef: 1
NO MEU: ORCID
42
TÍTULO: Encefalopatias Epilépticas Infantis: O Novo Paradigma do Diagnóstico Genético
AUTORES: Rita Martins; Oana Moldovan; Ana Berta Sousa; António Levy; Sofia Quintas;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Acta Médica Portuguesa, VOLUME: 33, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: CrossRef: 2
NO MEU: ORCID
43
TÍTULO: STAG1 haploinsufficiency an emerging phenotype  Full Text
AUTORES: Ana Sousa; Sonia Custodio; Andre Travessa; Ana Berta Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 12
INDEXADO EM: WOS
44
TÍTULO: A new case of Bain type X-linked syndromic intellectual disability  Full Text
AUTORES: Mariana Soeiro E Sa; Oana Moldovan; Ana Berta Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
INDEXADO EM: WOS
45
TÍTULO: Prenatal diagnosis of holoprosencephaly associated with Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) in a 46,XX fetus
AUTORES: Travessa, A; Dias, P; Rocha, P; Sousa, AB;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: TAIWANESE JOURNAL OF OBSTETRICS & GYNECOLOGY, VOLUME: 56, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 8
NO MEU: ORCID
46
TÍTULO: Description of a child with a 6q14.1-q16.1 interstitial deletion: A very rare entity with airway manifestations  Full Text
AUTORES: Catarina Duarte; Rosa Roque Farinha; Ana Rita Santos; Patricia Dias; Ana Berta Sousa; Antonio Marques Pereira;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY, VOLUME: 84
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
NO MEU: ORCID
47
TÍTULO: Macrodactyly in Tuberous Sclerosis Complex: Case Report and Review of the Literature  Full Text
AUTORES: Mariana S E Soeiro e Sa; Oana Moldovan; Ana Berta Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 170, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: WOS
48
TÍTULO: A sporadic case of pseudohypoparathyroidism type Ib
AUTORES: Joana Morgado; Patricia Dias; Maria de Lurdes Sampaio; Ana Berta Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: REVISTA PORTUGUESA DE ENDOCRINOLOGIA DIABETES E METABOLISMO, VOLUME: 11, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: WOS CrossRef
49
TÍTULO: Macrodactyly in tuberous sclerosis complex: Case report and review of the literature. Macrodactyly in Tuberous Sclerosis Complex  Full Text
AUTORES: Mariana Soeiro e Sá; Oana Moldovan; Ana Berta Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Am. J. Med. Genet. - American Journal of Medical Genetics Part A, VOLUME: 170, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: CrossRef
NO MEU: ORCID
50
TÍTULO: Macrodactyly in tuberous sclerosis complex: Case report and review of the literature
AUTORES: Mariana Soeiro e Sá; Oana Moldovan; Ana Berta Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: American Journal of Medical Genetics, Part A, VOLUME: 170, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus
NO MEU: ORCID
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