Margarida Conceicao Reis Pedreira Lima
AuthID: R-002-9R6
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TÃTULO: TANDEM TRIPLICATION 11p15.5-ICR1 (H19/IGF2) DETECTED BY ARRAY AND OPTICAL GENOME MAPPING IN A PRENATAL BECWITH-WIEDEMANN CASE
AUTORES: Lloveras, Elisabet; Perez, Cristina; Mendez, Begona; Martin, Susana; Alves, Claudia; Reis Lima, Margarida;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH, VOLUME: 163, NÚMERO: 1-2
AUTORES: Lloveras, Elisabet; Perez, Cristina; Mendez, Begona; Martin, Susana; Alves, Claudia; Reis Lima, Margarida;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH, VOLUME: 163, NÚMERO: 1-2
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TÃTULO: PRENATAL DIAGNOSIS OF A RECOMBINANT CHROMOSOME 11 RESULTING FROM PERICENTRIC INVERSION O PATERNAL ORIGIN Full Text
AUTORES: Lopes, Mafalda; Lindo, Paula; Cadilhe, Alexandra; Goncalves Rocha, Miguel; Baltar, Fernanda; Azeredo, Ana; Trindade, Joana; Oliveira, Maria Joao; Correia, Cecilia; Alves, Claudia; Reis Lima, Margarida;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Lopes, Mafalda; Lindo, Paula; Cadilhe, Alexandra; Goncalves Rocha, Miguel; Baltar, Fernanda; Azeredo, Ana; Trindade, Joana; Oliveira, Maria Joao; Correia, Cecilia; Alves, Claudia; Reis Lima, Margarida;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
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WOS3
TÃTULO: CAKUT SPECTRUM: RENAL HYPODYSPLASIA/APLASIA TYPE 3 PRENATAL DIAGNOSIS ACHIEVED BY WES. CASE REPORT Full Text
AUTORES: Garcia, Elsa; Castro, Lisandra; Conceicao, Ariana; Salgueiro, Natalia; Santos, Fernando; Pereira, Nuno; Cerveira, Isabel; Moreira, Marta; Mendes, Celia; Lima, Margarida Reis;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Garcia, Elsa; Castro, Lisandra; Conceicao, Ariana; Salgueiro, Natalia; Santos, Fernando; Pereira, Nuno; Cerveira, Isabel; Moreira, Marta; Mendes, Celia; Lima, Margarida Reis;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
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WOS4
TÃTULO: AUTOSOMAL DOMINANT TUBB3-RELATED DISORDER DETECTED IN A PRENATAL CASE. THE IMPORTANCE OF WES IN THE DIAGNOSTIC OF PRE-NATAL ANOMALIES Full Text
AUTORES: Salgueiro, Natalia; Conceicao, Ariana; Castro, Lisandra; Moreira, Marta; Mendes, Celia; Garcia, Elsa; Cardoso, Marcia; Santos, Fernando; Pereira, Nuno; Cerveira, Isabel; Lima, Margarida R.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Salgueiro, Natalia; Conceicao, Ariana; Castro, Lisandra; Moreira, Marta; Mendes, Celia; Garcia, Elsa; Cardoso, Marcia; Santos, Fernando; Pereira, Nuno; Cerveira, Isabel; Lima, Margarida R.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
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WOS5
TÃTULO: PARTIAL TRISOMY 8 IN MOSAIC DETECTED IN CGH-ARRAY AND CONFIRMED BY KARYOTYPE Full Text
AUTORES: Trindade, Joana; Alves, Claudia; Ribeiro, Rita; Baltar, Fernanda; Lindo, Paula; Monteiro, Rita; Monteiro, Mafalda; Oliveira, Maria Joao; Correia, Cecilia; Reis Lima, Margarida;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
AUTORES: Trindade, Joana; Alves, Claudia; Ribeiro, Rita; Baltar, Fernanda; Lindo, Paula; Monteiro, Rita; Monteiro, Mafalda; Oliveira, Maria Joao; Correia, Cecilia; Reis Lima, Margarida;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
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WOS6
TÃTULO: A New Case with Corpus Callosum Abnormalities, Microcephaly and Seizures Associated with a 2.3-Mb 1q43-q44 Deletion
AUTORES: Elisabet Lloveras; Anna Canellas; Laura Barranco; Claudia Alves; Marta Vila Real; Vania Ventura; Daniel Fernandez; Begona Mendez; Meritxell Pique; Margarida Reis Lima; Cristina de la Iglesia; Nuria Palau; Marta Costa; Diana Yeste; Marc Auge; Cristina Perez;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH, VOLUME: 159, NÚMERO: 3
AUTORES: Elisabet Lloveras; Anna Canellas; Laura Barranco; Claudia Alves; Marta Vila Real; Vania Ventura; Daniel Fernandez; Begona Mendez; Meritxell Pique; Margarida Reis Lima; Cristina de la Iglesia; Nuria Palau; Marta Costa; Diana Yeste; Marc Auge; Cristina Perez;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH, VOLUME: 159, NÚMERO: 3
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TÃTULO: OSTEOPATHIA STRIATA WITH CRANIAL SCLEROSIS Full Text
AUTORES: Mafalda Barbosa; Bram Perdu; Virgilio Senra; Filipe Macedo ; Wim Van Hul; Margarida Reis Lima; Jorge Pinto Basto;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: ACTA MEDICA PORTUGUESA, VOLUME: 23, NÚMERO: 6
AUTORES: Mafalda Barbosa; Bram Perdu; Virgilio Senra; Filipe Macedo ; Wim Van Hul; Margarida Reis Lima; Jorge Pinto Basto;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: ACTA MEDICA PORTUGUESA, VOLUME: 23, NÚMERO: 6
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TÃTULO: Development of NIPBL Locus-Specific Database Using LOVD: From Novel Mutations to Further Genotype-Phenotype Correlations in Cornelia de Lange Syndrome Full Text
AUTORES: Jorge Oliveira; Cristina Dias; Egbert Redeker; Eurico Costa; Joao Silva; Margarida Reis Lima; Johan T den Dunnen; Rosario Santos;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 31, NÚMERO: 11
AUTORES: Jorge Oliveira; Cristina Dias; Egbert Redeker; Eurico Costa; Joao Silva; Margarida Reis Lima; Johan T den Dunnen; Rosario Santos;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 31, NÚMERO: 11
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TÃTULO: Osteopathia Striata With Cranial Sclerosis Owing to WTX Gene Defect Full Text
AUTORES: Bram Perdu; Fenna de Freitas; Suzanne G M Frints; Meyke Schouten; Connie Schrander Stumpel; Mafalda Barbosa; Jorge Pinto Basto; Margarida Reis Lima; Marie Christine de Vernejoul; Kristin Becker; Marie Louise Freckmann; Kathlijn Keymolen; Eric Haan; Ravi Savarirayan; Rainer Koenig; Bernhard Zabel; Filip M Vanhoenacker; Wim Van Hul;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH, VOLUME: 25, NÚMERO: 1
AUTORES: Bram Perdu; Fenna de Freitas; Suzanne G M Frints; Meyke Schouten; Connie Schrander Stumpel; Mafalda Barbosa; Jorge Pinto Basto; Margarida Reis Lima; Marie Christine de Vernejoul; Kristin Becker; Marie Louise Freckmann; Kathlijn Keymolen; Eric Haan; Ravi Savarirayan; Rainer Koenig; Bernhard Zabel; Filip M Vanhoenacker; Wim Van Hul;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH, VOLUME: 25, NÚMERO: 1
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TÃTULO: The role of superior education institutions on post-secondary (non superior) education
AUTORES: Machado, J ; Seabra, E ; Pelayo, S; Reis, C; Caetano Monteiro, A;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: 2010 IEEE Education Engineering Conference, EDUCON 2010 in 2010 IEEE Education Engineering Conference, EDUCON 2010
AUTORES: Machado, J ; Seabra, E ; Pelayo, S; Reis, C; Caetano Monteiro, A;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: 2010 IEEE Education Engineering Conference, EDUCON 2010 in 2010 IEEE Education Engineering Conference, EDUCON 2010
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