Laura Ferreira Teixeira Vilarinho
AuthID: R-002-GKT
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TÃTULO: Assessing Lysosomal Disorders in the NGS Era: Identification of Novel Rare Variants Full Text
AUTORES: Encarnacao, M; Coutinho, MF; Silva, L; Ribeiro, D; Ouesleti, S; Campos, T; Santos, H; Martins, E ; Cardoso, MT; Vilarinho, L; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, VOLUME: 21, NÚMERO: 17
AUTORES: Encarnacao, M; Coutinho, MF; Silva, L; Ribeiro, D; Ouesleti, S; Campos, T; Santos, H; Martins, E ; Cardoso, MT; Vilarinho, L; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, VOLUME: 21, NÚMERO: 17
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TÃTULO: Clinical, biochemical and molecular findings of 24 Brazilian patients with glutaric acidemia type 1: 4 novel mutations in the GCDH gene Full Text
AUTORES: Angela Sitta; Gilian Guerreiro; Daniella de Moura Coelho; Vitoria Volfart da Rocha; Bianca Gomes dos Reis; Carmen Sousa; Laura Vilarinho; Moacir Wajner; Carmen Regla Vargas;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: METABOLIC BRAIN DISEASE
AUTORES: Angela Sitta; Gilian Guerreiro; Daniella de Moura Coelho; Vitoria Volfart da Rocha; Bianca Gomes dos Reis; Carmen Sousa; Laura Vilarinho; Moacir Wajner; Carmen Regla Vargas;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: METABOLIC BRAIN DISEASE
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TÃTULO: Follow-up of fatty acid -oxidation disorders in expanded newborn screening era Full Text
AUTORES: Patricia Janeiro; Rita Jotta; Ruben Ramos; Cristina Florindo; Fatima V Ventura; Laura Vilarinho; Isabel Tavares de Almeida; Ana Gaspar;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, VOLUME: 178, NÚMERO: 3
AUTORES: Patricia Janeiro; Rita Jotta; Ruben Ramos; Cristina Florindo; Fatima V Ventura; Laura Vilarinho; Isabel Tavares de Almeida; Ana Gaspar;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, VOLUME: 178, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice Full Text
AUTORES: Rebecca Keller; Petr Chrastina; Marketa Pavlikova; Sofia Gouveia; Antonia Ribes; Stefan Koelker; Henk J Blom; Matthias R Baumgartner; Josef Bartl; Carlo Dionisi Vici; Florian Gleich; Andrew A Morris; Viktor Kozich; Martina Huemer; Ivo Baric; Tawfeq Ben Omran; Javier Blasco Alonso; Maria A Bueno Delgado; Claudia Carducci; Michela Cassanello; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 42, NÚMERO: 1
AUTORES: Rebecca Keller; Petr Chrastina; Marketa Pavlikova; Sofia Gouveia; Antonia Ribes; Stefan Koelker; Henk J Blom; Matthias R Baumgartner; Josef Bartl; Carlo Dionisi Vici; Florian Gleich; Andrew A Morris; Viktor Kozich; Martina Huemer; Ivo Baric; Tawfeq Ben Omran; Javier Blasco Alonso; Maria A Bueno Delgado; Claudia Carducci; Michela Cassanello; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 42, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Targeted next generation sequencing identifies novel pathogenic variants and provides molecular diagnoses in a cohort of pediatric and adult patients with unexplained mitochondrial dysfunction Full Text
AUTORES: Celia Nogueira; Lisbeth Silva; Cristina Pereira; Luis Vieira; Elisa Leao Teles; Esmeralda Rodrigues; Teresa Campos; Patricia Janeiro; Ana Gaspar; Juliette Dupont; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins ; Marina Magalhaes; Silvia Sequeira; Jose Pedro Vieira; Helena Santos; Silvia Vilarinho; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: MITOCHONDRION, VOLUME: 47
AUTORES: Celia Nogueira; Lisbeth Silva; Cristina Pereira; Luis Vieira; Elisa Leao Teles; Esmeralda Rodrigues; Teresa Campos; Patricia Janeiro; Ana Gaspar; Juliette Dupont; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins ; Marina Magalhaes; Silvia Sequeira; Jose Pedro Vieira; Helena Santos; Silvia Vilarinho; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: MITOCHONDRION, VOLUME: 47
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TÃTULO: Molecular and Clinical Investigations on Portuguese Patients with Multiple acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
AUTORES: Henriques, BJ; Lucas, TG; Martins, E ; Gaspar, A; Bandeira, A; Nogueira, C; Brandao, O; Rocha, H; Vilarinho, L; Gomes, CM;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: CURRENT MOLECULAR MEDICINE, VOLUME: 19, NÚMERO: 7
AUTORES: Henriques, BJ; Lucas, TG; Martins, E ; Gaspar, A; Bandeira, A; Nogueira, C; Brandao, O; Rocha, H; Vilarinho, L; Gomes, CM;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: CURRENT MOLECULAR MEDICINE, VOLUME: 19, NÚMERO: 7
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TÃTULO: Newborn screening for sickle cell disease in Europe: recommendations from a Pan-European Consensus Conference Full Text
AUTORES: Stephan Lobitz; Paul Telfer; Elena Cela; Bichr Allaf; Michael Angastiniotis; Carolina Backman Johansson; Catherine Badens; Celeste Bento; Marelle J Bouva; Duran Canatan; Matthew Charlton; Cathy Coppinger; Yvonne Daniel; Marianne de Montalembert; Patrick Ducoroy; Elena Dulin; Ralph Fingerhut; Claudia Froemmel; Marina Garcia Morin; Beatrice Gulbis; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY, VOLUME: 183, NÚMERO: 4
AUTORES: Stephan Lobitz; Paul Telfer; Elena Cela; Bichr Allaf; Michael Angastiniotis; Carolina Backman Johansson; Catherine Badens; Celeste Bento; Marelle J Bouva; Duran Canatan; Matthew Charlton; Cathy Coppinger; Yvonne Daniel; Marianne de Montalembert; Patrick Ducoroy; Elena Dulin; Ralph Fingerhut; Claudia Froemmel; Marina Garcia Morin; Beatrice Gulbis; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY, VOLUME: 183, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Molecular picture of cobalamin C/D defects before and after newborn screening era
AUTORES: Nogueira, C; Marcao, A; Rocha, H; Sousa, C; Fonseca, H; Valongo, C; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL SCREENING, VOLUME: 24, NÚMERO: 1
AUTORES: Nogueira, C; Marcao, A; Rocha, H; Sousa, C; Fonseca, H; Valongo, C; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL SCREENING, VOLUME: 24, NÚMERO: 1
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TÃTULO: LPIN1 deficiency: A novel mutation associated with different phenotypes in the same family
AUTORES: Nunes, D; Nogueira, C; Lopes, A; Chaves, P ; Rodrigues, E; Cardoso, T; Leao L Teles; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS, VOLUME: 9
AUTORES: Nunes, D; Nogueira, C; Lopes, A; Chaves, P ; Rodrigues, E; Cardoso, T; Leao L Teles; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS, VOLUME: 9
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TÃTULO: A Novel SUCLA2 Mutation in a Portuguese Child Associated With "Mild" Methylmalonic Aciduria
AUTORES: Celia Nogueira; Maria Chiara Meschini; Claudia Nesti; Paula Garcia; Luisa Diogo; Carla Valongo; Ricardo Costa; Arnaldo Videira; Laura Vilarinho; Filippo M Santorelli;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY, VOLUME: 30, NÚMERO: 2
AUTORES: Celia Nogueira; Maria Chiara Meschini; Claudia Nesti; Paula Garcia; Luisa Diogo; Carla Valongo; Ricardo Costa; Arnaldo Videira; Laura Vilarinho; Filippo M Santorelli;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY, VOLUME: 30, NÚMERO: 2
