31
TÍTULO: "Double-trouble" or digenic disorder in complex I deficiency  Full Text
AUTORES: Ligia S Almeida; Mariana Ferreira; Celia Nogueira; Fatima Furtado; Teresinha Evangelista; Filippo M Santorelli; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: MITOCHONDRION, VOLUME: 12, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: WOS CrossRef
32
TÍTULO: Mutations at the flavin binding site of ETF:QO yield a MADD-like severe phenotype in Drosophila  Full Text
AUTORES: Ema Alves; Barbara J Henriques ; Joao V Rodrigues ; Pedro Prudencio; Hugo Rocha; Laura Vilarinho; Rui G Martinho ; Claudio M Gomes;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE, VOLUME: 1822, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
33
TÍTULO: Diagnosis of a patient with a kinetic variant of medium and short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency by newborn screening  Full Text
AUTORES: Laura Vilarinho; Jorge Sales Marques; Hugo Rocha; Altina Ramos; Lurdes Lopes; Srinivas B Narayan; Michael J Bennett;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 106, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
34
TÍTULO: A Rare Disease Patient Manager
AUTORES: Pedro Lopes ; Rafael Mendonca; Hugo Rocha; Jorge Oliveira; Laura Vilarinho; Rosario Santos; Jose Luis Oliveira ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: 6th International Conference on Practical Applications of Computational Biology and Bioinformatics (PACBB) in 6TH INTERNATIONAL CONFERENCE ON PRACTICAL APPLICATIONS OF COMPUTATIONAL BIOLOGY & BIOINFORMATICS, VOLUME: 154
INDEXADO EM: Scopus WOS DBLP CrossRef
35
TÍTULO: Adult onset intermittent rhabdomyolysis  Full Text
AUTORES: Antunes, AP; Nogueira, C; Rocha, H; Vilarinho, L; Evangelista, T;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 16th International Congress of the World-Muscle-Society in NEUROMUSCULAR DISORDERS, VOLUME: 21, NÚMERO: 9-10
INDEXADO EM: WOS CrossRef
36
TÍTULO: Effect of morbid obesity in skeletal muscle and its association with insulin resistance  Full Text
AUTORES: Silvestre, AR; Machado, M; Vilarinho, L; Cortez Pinto, H; Evangelista, T;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 16th International Congress of the World-Muscle-Society in NEUROMUSCULAR DISORDERS, VOLUME: 21, NÚMERO: 9-10
INDEXADO EM: WOS CrossRef
37
TÍTULO: Relative frequency of known causes of multiple mtDNA deletions: Two novel POLG mutations  Full Text
AUTORES: Mariana Ferreira; Teresinha Evangelista; Ligia S Almeida; Joao Martins; Maria Carmo Macario; Esmeralda Martins ; Ana Moleirinho; Luisa Azevedo ; Laura Vilarinho; Filippo M Santorelli;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: NEUROMUSCULAR DISORDERS, VOLUME: 21, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 15
38
TÍTULO: Identification and Functional Analyses of CBS Alleles in Spanish and Argentinian Homocystinuric Patients  Full Text
AUTORES: Monica Cozar; Roser Urreizti; Laura Vilarinho; Carola Grosso; Raquel D Dodelson de Kremer; Carla G Asteggiano; Jaime Dalmau; Ana M Maria Garcia; Maria A Antonia Vilaseca; Daniel Grinberg; Susana Balcells;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 32, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
39
TÍTULO: Infantile-Onset Disorders of Mitochondrial Replication and Protein Synthesis
AUTORES: Celia Nogueira; Rosalba Carrozzo; Laura Vilarinho; Filippo M Santorelli;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY, VOLUME: 26, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
40
TÍTULO: Short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: the clinical relevance of an early diagnosis and report of four new cases  Full Text
AUTORES: Esmeralda Martins ; Luis Cardoso, ML; Esmeralda Rodrigues; Clara Barbot ; Altina Ramos; Michael J Bennett; Elisa Leao Teles; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 34, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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