Laura Ferreira Teixeira Vilarinho
AuthID: R-002-GKT
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TÃTULO: Congenital disorder of glycosylation type Ia: Searching for the origin of common mutations in PMM2. Origin(s) of PMM2 Gene Mutations Full Text
AUTORES: Quelhas, D; Quental, R; Vilarinho, L; Amorim, Antonio ; Azevedo, L ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: ANNALS OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 71, NÚMERO: 3
AUTORES: Quelhas, D; Quental, R; Vilarinho, L; Amorim, Antonio ; Azevedo, L ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: ANNALS OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 71, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Identification of a new mtDNA mutation (14724G > A) associated with mitochondrial leukoencephalopathy Full Text
AUTORES: Cristina Pereira; Celia Nogueira; Clara Barbot ; Alessandra Tessa; Carla Soares; Fabiana Fattori; Antonio Guimaraes; Filippo M Santorelli; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, VOLUME: 354, NÚMERO: 4
AUTORES: Cristina Pereira; Celia Nogueira; Clara Barbot ; Alessandra Tessa; Carla Soares; Fabiana Fattori; Antonio Guimaraes; Filippo M Santorelli; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, VOLUME: 354, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Mutational spectrum and linkage disequilibrium patterns at the ornithine transcarbamylase gene (OTC) Full Text
AUTORES: Azevedo, L ; Soares, PA; Quental, R; Vilarinho, L; Teles, EL; Martins, E ; Diogo, L; Garcia, P; Cenni, B; Wermuth, B; Amorim, Antonio ;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: ANNALS OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 70, NÚMERO: 6
AUTORES: Azevedo, L ; Soares, PA; Quental, R; Vilarinho, L; Teles, EL; Martins, E ; Diogo, L; Garcia, P; Cenni, B; Wermuth, B; Amorim, Antonio ;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: ANNALS OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 70, NÚMERO: 6
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TÃTULO: SANDO: Two novel mutations in POLG1 gene Full Text
AUTORES: Miguel Fernandes Gago; Rosas, MJ; Joana Guirnaraes ; Mariana Ferreira; Laura Vilarinho; Ligia Castro; Stirling Carpenter;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: NEUROMUSCULAR DISORDERS, VOLUME: 16, NÚMERO: 8
AUTORES: Miguel Fernandes Gago; Rosas, MJ; Joana Guirnaraes ; Mariana Ferreira; Laura Vilarinho; Ligia Castro; Stirling Carpenter;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: NEUROMUSCULAR DISORDERS, VOLUME: 16, NÚMERO: 8
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TÃTULO: Prenatal diagnosis for CDG 1a based on post-mortem molecular study of Guthrie card Full Text
AUTORES: Nogueira, C; Quelhas, D; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 87, NÚMERO: 4
AUTORES: Nogueira, C; Quelhas, D; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 87, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Molecular studies in Portuguese patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome and report of three new mutations in DHCR7 Full Text
AUTORES: Cardoso, ML; Balreira, A; Martins, E ; Nunes, L; Cabral, A; Marques, M; Lima, MR; Marques, JS; Medeira, A; Cordeiro, I; Pedro, S; Mota, MC; Dionisi Vici, C; Santorelli, FM; Jakobs, C; Clayton, PT; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 85, NÚMERO: 3
AUTORES: Cardoso, ML; Balreira, A; Martins, E ; Nunes, L; Cabral, A; Marques, M; Lima, MR; Marques, JS; Medeira, A; Cordeiro, I; Pedro, S; Mota, MC; Dionisi Vici, C; Santorelli, FM; Jakobs, C; Clayton, PT; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 85, NÚMERO: 3
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TÃTULO: NOVEL MUTATIONS IN 21 PATIENTS WITH L-2-HYDROXYGLUTARIC ACIDURIA OF PORTUGUESE ORIGIN Full Text
AUTORES: Vilarinho, L; Cardoso, ML; Gaspar, P; Barbot, C ; Azevedo, L ; Diogo, L; Santos, M; Carrilho, I; Fineza, I; Kok, F; Chorao, R; Alegria, P; Martins, E ; Teixeira, J; Cabral C Fernandes; Verhoeven, NM; Salomons, GS; Santorelli, FM; Cabral, P; Amorim, Antonio ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 28, NÚMERO: 4
AUTORES: Vilarinho, L; Cardoso, ML; Gaspar, P; Barbot, C ; Azevedo, L ; Diogo, L; Santos, M; Carrilho, I; Fineza, I; Kok, F; Chorao, R; Alegria, P; Martins, E ; Teixeira, J; Cabral C Fernandes; Verhoeven, NM; Salomons, GS; Santorelli, FM; Cabral, P; Amorim, Antonio ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 28, NÚMERO: 4
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TÃTULO: mtDNA single macrodeletions associated with myopathies: Absence of haplogroup-related increased risk Full Text
AUTORES: Goios, A ; Nogueira, C; Pereira, C; Vilarinho, L; Amorim, Antonio ; Pereira, L ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 28, NÚMERO: 5
AUTORES: Goios, A ; Nogueira, C; Pereira, C; Vilarinho, L; Amorim, Antonio ; Pereira, L ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 28, NÚMERO: 5
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TÃTULO: Maple syrup disease presenting as paroxysmal dystonia Full Text
AUTORES: Temudo, T; Martins, E ; Pocas, F; Cruz, R; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: ANNALS OF NEUROLOGY, VOLUME: 56, NÚMERO: 5
AUTORES: Temudo, T; Martins, E ; Pocas, F; Cruz, R; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: ANNALS OF NEUROLOGY, VOLUME: 56, NÚMERO: 5
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TÃTULO: Age related reference values for urine creatine and guanidinoacetic acid concentration in children and adolescents by gas chromatography-mass spectrometry Full Text
AUTORES: Valongo, C; Cardoso, ML; Domingues, P; Almeida, L; Verhoeven, N; Salomons, G; Jakobs, C; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: CLINICA CHIMICA ACTA, VOLUME: 348, NÚMERO: 1-2
AUTORES: Valongo, C; Cardoso, ML; Domingues, P; Almeida, L; Verhoeven, N; Salomons, G; Jakobs, C; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: CLINICA CHIMICA ACTA, VOLUME: 348, NÚMERO: 1-2
