Laura Ferreira Teixeira Vilarinho
AuthID: R-002-GKT
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TÃTULO: The E37X is a common HMGCL mutation in Portuguese patients with 3-hydroxy-3-methylglutaric CoA lyase deficiency Full Text
AUTORES: Cardoso, ML; Rodrigues, MR; Leao, E; Martins, E ; Diogo, L; Rodrigues, E; Garcia, P; Rolland, MO; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 82, NÚMERO: 4
AUTORES: Cardoso, ML; Rodrigues, MR; Leao, E; Martins, E ; Diogo, L; Rodrigues, E; Garcia, P; Rolland, MO; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 82, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Characterization of a new PEPD allele causing prolidase deficiency in two unrelated patients: natural-occurrent mutations as a tool to investigate structure-function relationship Full Text
AUTORES: Lupi, A; De Riso, A; Della Torre, S; Rossi, A; Campari, E; Vilarinho, L; Cetta, G; Forlino, A;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 49, NÚMERO: 9
AUTORES: Lupi, A; De Riso, A; Della Torre, S; Rossi, A; Campari, E; Vilarinho, L; Cetta, G; Forlino, A;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 49, NÚMERO: 9
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TÃTULO: Heart transplantation in a patient harboring the mtDNA 3271T > C mutation
AUTORES: Vilarinho, L; Pereira, C; Nogueira, C; Pinon, M; Martins, E; Maciel, M; Leao Teles, E;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: 6th European Meeting on Mitochondrial Pathology in BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-BIOENERGETICS, VOLUME: 1657
AUTORES: Vilarinho, L; Pereira, C; Nogueira, C; Pinon, M; Martins, E; Maciel, M; Leao Teles, E;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: 6th European Meeting on Mitochondrial Pathology in BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-BIOENERGETICS, VOLUME: 1657
INDEXADO EM: 
WOS
WOS74
TÃTULO: Analysis of polymorphic sites within ornithine transcarbamylase (OTC) gene improves mutation analysis in females with OTC deficiency
AUTORES: Dvorakova, L; Stolnaja, L; Tietzeova, E; Azevedo, L ; Vilarinho, L; Amorim, Antonio ; Hruba, E; Hrebicek, M;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: Annual Meeting of the American-Society-of-Human-Genetics in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 73, NÚMERO: 5
AUTORES: Dvorakova, L; Stolnaja, L; Tietzeova, E; Azevedo, L ; Vilarinho, L; Amorim, Antonio ; Hruba, E; Hrebicek, M;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: Annual Meeting of the American-Society-of-Human-Genetics in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 73, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: WOS
WOS75
TÃTULO: Detailed glycan analysis of serum glycoproteins of patients with congenital disorders of glycosylation indicates the specific defective glycan processing step and provides an insight into pathogenesis
AUTORES: Butler, M; Quelhas, D; Critchley, AJ; Carchon, H; Hebestreit, HF; Hibbert, RG; Vilarinho, L; Teles, E; Matthijs, G; Schollen, E; Argibay, P; Harvey, DJ; Dwek, RA; Jaeken, J; Rudd, PM;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: GLYCOBIOLOGY, VOLUME: 13, NÚMERO: 9
AUTORES: Butler, M; Quelhas, D; Critchley, AJ; Carchon, H; Hebestreit, HF; Hibbert, RG; Vilarinho, L; Teles, E; Matthijs, G; Schollen, E; Argibay, P; Harvey, DJ; Dwek, RA; Jaeken, J; Rudd, PM;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: GLYCOBIOLOGY, VOLUME: 13, NÚMERO: 9
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TÃTULO: New polymorphic sites within ornithine transcarbamylase gene: population genetics studies and implications for diagnosis Full Text
AUTORES: Azevedo, L ; Stolnaja, L; Tietzeova, E; Hrebicek, M; Hruba, E; Vilarinho, L; Amorim, Antonio ; Dvorakova, L;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 78, NÚMERO: 2
AUTORES: Azevedo, L ; Stolnaja, L; Tietzeova, E; Hrebicek, M; Hruba, E; Vilarinho, L; Amorim, Antonio ; Dvorakova, L;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 78, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Studies on the plasma composition offish hosts of the freshwater mussel, Hyriopsis myersiana , with implications for improvement of the medium for culture of glochidia
AUTORES: KOVITVADHI UTHAIWAN; PANNEE PAKKONG; NAPA VARN NOPARATNARAPORN; LAURA VILARINHO; JORGE MACHADO;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: Invertebrate Reproduction & Development, VOLUME: 44, NÚMERO: 1
AUTORES: KOVITVADHI UTHAIWAN; PANNEE PAKKONG; NAPA VARN NOPARATNARAPORN; LAURA VILARINHO; JORGE MACHADO;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: Invertebrate Reproduction & Development, VOLUME: 44, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: 
CrossRef
CrossRef78
TÃTULO: Haplotype analysis and phylogeny of ornithine transcarbamylase polymorphisms Full Text
AUTORES: Azevedo, L ; Calafell, F; Vilarinho, L; Amorim, Antonio ;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: ANNALS OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 66, NÚMERO: 5-6
AUTORES: Azevedo, L ; Calafell, F; Vilarinho, L; Amorim, Antonio ;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: ANNALS OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 66, NÚMERO: 5-6
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TÃTULO: Ornithine transcarbamylase deficiency: a novel splice site mutation in a family with meiotic recombination and a new useful SNP for diagnosis Full Text
AUTORES: Azevedo, L ; Vilarinho, L; Teles, EL; Amorim, Antonio ;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 76, NÚMERO: 1
AUTORES: Azevedo, L ; Vilarinho, L; Teles, EL; Amorim, Antonio ;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 76, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Maternally inherited deafness associated with a T1095C mutation in the mDNA Full Text
AUTORES: Tessa, A; Giannotti, A; Tieri, L; Vilarinho, L; Marotta, G; Santorelli, FM;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 9, NÚMERO: 2
AUTORES: Tessa, A; Giannotti, A; Tieri, L; Vilarinho, L; Marotta, G; Santorelli, FM;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 9, NÚMERO: 2
