Sergio Abilio Teixeira Bernardo Sousa
AuthID: R-002-K43
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TÃTULO: Conservation status of the freshwater pearl mussel Margaritifera margaritifera in Portugal
AUTORES: Sousa, R; Amorim, T; Froufe, E; Varandas, S; Teixeira, A; Manuel Lopes-Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Limnologica, VOLUME: 50
AUTORES: Sousa, R; Amorim, T; Froufe, E; Varandas, S; Teixeira, A; Manuel Lopes-Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Limnologica, VOLUME: 50
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TÃTULO: Conservation status of the freshwater pearl mussel Margaritifera margaritifera in Portugal
AUTORES: Sousa, R; Amorim, T; Froufe, E; Varandas, S; Teixeira, A; Manuel Lopes-Lima;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Limnologica, VOLUME: 50
AUTORES: Sousa, R; Amorim, T; Froufe, E; Varandas, S; Teixeira, A; Manuel Lopes-Lima;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Limnologica, VOLUME: 50
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TÃTULO: Systematic screening for PRKAR1A gene rearrangement in Carney complex: identification and functional characterization of a new in-frame deletion
AUTORES: Guillaud G Bataille; Rhayem, Y; Sousa, SB; Libe, R; Dambrun, M; Chevalier, C; Nigou, M; Auzan, C; North, MO; Sa, J; Gomes, L; Salpea, P; Horvath, A; Stratakis, CA; Hamzaoui, N; Bertherat, J; Clauser, E;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, VOLUME: 170, NÚMERO: 1
AUTORES: Guillaud G Bataille; Rhayem, Y; Sousa, SB; Libe, R; Dambrun, M; Chevalier, C; Nigou, M; Auzan, C; North, MO; Sa, J; Gomes, L; Salpea, P; Horvath, A; Stratakis, CA; Hamzaoui, N; Bertherat, J; Clauser, E;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, VOLUME: 170, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Intellectual Disability, Coarse Face, Relative Macrocephaly, and Cerebellar Hypotrophy in Two Sisters Full Text
AUTORES: Sergio B Sousa; Fabiana Ramos; Paula Garcia; Rui P Pais; Catarina Paiva; Philip L Beales; Gudrun E Moore; Jorge M Saraiva; Raoul C M Hennekam;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 164, NÚMERO: 1
AUTORES: Sergio B Sousa; Fabiana Ramos; Paula Garcia; Rui P Pais; Catarina Paiva; Philip L Beales; Gudrun E Moore; Jorge M Saraiva; Raoul C M Hennekam;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 164, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Gain-of-function mutations in the phosphatidylserine synthase 1 (PTDSS1) gene cause Lenz-Majewski syndrome Full Text
AUTORES: Sergio B Sousa; Dagan Jenkins; Estelle Chanudet; Guergana Tasseva; Miho Ishida; Glenn Anderson; James Docker; Mina Ryten; Joaquim Sa; Jorge M Saraiva; Angela Barnicoat; Richard Scott; Alistair Calder; Duangrurdee Wattanasirichaigoon; Krystyna Chrzanowska; Martina Simandlova; Lionel Van Maldergem; Philip Stanier; Philip L Beales; Jean E Vance; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 46, NÚMERO: 1
AUTORES: Sergio B Sousa; Dagan Jenkins; Estelle Chanudet; Guergana Tasseva; Miho Ishida; Glenn Anderson; James Docker; Mina Ryten; Joaquim Sa; Jorge M Saraiva; Angela Barnicoat; Richard Scott; Alistair Calder; Duangrurdee Wattanasirichaigoon; Krystyna Chrzanowska; Martina Simandlova; Lionel Van Maldergem; Philip Stanier; Philip L Beales; Jean E Vance; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 46, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Assessment of a Self-regulated Learning Intervention
AUTORES: Gonzalez Pienda, JA; Fernandez, E; Bernardo, A; Nunez, JC; Rosario, P;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: SPANISH JOURNAL OF PSYCHOLOGY, VOLUME: 17, NÚMERO: 2
AUTORES: Gonzalez Pienda, JA; Fernandez, E; Bernardo, A; Nunez, JC; Rosario, P;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: SPANISH JOURNAL OF PSYCHOLOGY, VOLUME: 17, NÚMERO: 2
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WOS
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TÃTULO: Networks in Education: An Analysis of Selected Discourses Full Text
AUTORES: Sousa, SB; Doroftei, AO; Araujo, HC;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: Interchange, VOLUME: 44, NÚMERO: 3
AUTORES: Sousa, SB; Doroftei, AO; Araujo, HC;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: Interchange, VOLUME: 44, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Mutations in SNX14 Cause a Distinctive Autosomal-Recessive Cerebellar Ataxia and Intellectual Disability Syndrome
AUTORES: Anna C Thomas; Hywel Williams; Nuria Seto Salvia; Chiara Bacchelli; Dagan Jenkins; Mary O'Sullivan; Konstantinos Mengrelis; Miho Ishida; Louise Ocaka; Estelle Chanudet; Chela James; Francesco Lescai; Glenn Anderson; Deborah Morrogh; Mina Ryten; Andrew J Duncan; Yun Jin Pai; Jorge M Saraiva; Fabiana Ramos; Bernadette Farren; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 95, NÚMERO: 5
AUTORES: Anna C Thomas; Hywel Williams; Nuria Seto Salvia; Chiara Bacchelli; Dagan Jenkins; Mary O'Sullivan; Konstantinos Mengrelis; Miho Ishida; Louise Ocaka; Estelle Chanudet; Chela James; Francesco Lescai; Glenn Anderson; Deborah Morrogh; Mina Ryten; Andrew J Duncan; Yun Jin Pai; Jorge M Saraiva; Fabiana Ramos; Bernadette Farren; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 95, NÚMERO: 5
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TÃTULO: Intellectual Disability, Unusual Facial Morphology and Hand Anomalies in Sibs Full Text
AUTORES: Sergio B Sousa; Margarida Venancio; Estelle Chanudet; Rodger Palmer; Lina Ramos; Philip L Beales; Gudrun E Moore; Jorge M Saraiva; Raoul C Hennekam;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 161, NÚMERO: 10
AUTORES: Sergio B Sousa; Margarida Venancio; Estelle Chanudet; Rodger Palmer; Lina Ramos; Philip L Beales; Gudrun E Moore; Jorge M Saraiva; Raoul C Hennekam;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 161, NÚMERO: 10
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TÃTULO: Heterozygous missense mutations in SMARCA2 cause Nicolaides-Baraitser syndrome Full Text
AUTORES: Jeroen K J Van Houdt; Beata Anna Nowakowska; Sergio B Sousa; Barbera D C van Schaik; Eve Seuntjens; Nelson Avonce; Alejandro Sifrim; Omar A Abdul Rahman; Marie Jose H van den Boogaard; Armand Bottani; Marco Castori; Valerie Cormier Daire; Matthew A Deardorff; Isabel Filges; Alan Fryer; Jean Pierre Fryns; Simone Gana; Livia Garavelli; Gabriele Gillessen Kaesbach; Bryan D Hall; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 44, NÚMERO: 4
AUTORES: Jeroen K J Van Houdt; Beata Anna Nowakowska; Sergio B Sousa; Barbera D C van Schaik; Eve Seuntjens; Nelson Avonce; Alejandro Sifrim; Omar A Abdul Rahman; Marie Jose H van den Boogaard; Armand Bottani; Marco Castori; Valerie Cormier Daire; Matthew A Deardorff; Isabel Filges; Alan Fryer; Jean Pierre Fryns; Simone Gana; Livia Garavelli; Gabriele Gillessen Kaesbach; Bryan D Hall; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 44, NÚMERO: 4
