41
TÍTULO: Postnatal Growth Retardation, Facial Dysmorphism, Spondylocarpal Synostosis, Cardiac Defect, and Inner Ear Malformation (Cardiospondylocarpofacial Syndrome?)-A Distinct Syndrome?  Full Text
AUTORES: Sergio B Sousa; Genevieve Baujat; Veronique Abadie; Damien Bonnet; Daniel Sidi; Arnold Munnich; Deborah Krakow; Valerie Cormier Daire;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 152A, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 3
42
TÍTULO: Nicolaides-Baraitser Syndrome: Delineation of the Phenotype  Full Text
AUTORES: Sergio B Sousa; Omar A Abdul Rahman; Armand Bottani; Valerie Cormier Daire; Alan Fryer; Gabriele Gillessen Kaesbach; Denise Horn; Dragana Josifova; Alma Kuechler; Melissa Lees; Kay MacDermot; Alex Magee; Fanny Morice Picard; Elizabeth Rosser; Ajoy Sarkar; Nora Shannon; Irene Stolte Dijkstra; Alain Verloes; Emma Wakeling; Louise Wilson; Raoul C M Hennekam; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 149A, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 33
43
TÍTULO: Further Delineation of Spondylometaphyseal Dysplasia With Cone-Rod Dystrophy  Full Text
AUTORES: Sergio B Sousa; Isabelle Russell Eggitt; Christine Hall; Bryan D Hall; Raoul C M Hennekam;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 146A, NÚMERO: 24
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 8
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TÍTULO: Pitt-Hopkins syndrome - clinical report
AUTORES: Sergio Sousa; Cabral, A; Zweier, C; Venancio, M; Rauch, A; Saraiva, J;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: British Human Genetics Conference in JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 44
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Haploinsufficiency of TCF4 causes syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation (Pitt-Hopkins syndrome)
AUTORES: Christiane Zweier; Maarit M Peippo; Juliane Hoyer; Sergio Sousa; Armand Bottani; Jill Clayton Smith; William Reardon; Jorge Saraiva; Alexandra Cabral; Ina Goehring; Koen Devriendt; Thomy de Ravel; Emilia K Bijlsma; Raoul C M Hennekam; Alfredo Orrico; Monika Cohen; Alexander Dreweke; Andre Reis; Peter Nuernberg; Anita Rauch;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 80, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 146
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TÍTULO: Infrared study of the acidic and basic forms of betaxolol  Full Text
AUTORES: Joao Canotilho; Esteves de Castro, RA; Helena, M; Teixeira, SF; Luisa L P Leitao; Simoes Redinha, JS;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: SPECTROCHIMICA ACTA PART A-MOLECULAR AND BIOMOLECULAR SPECTROSCOPY, VOLUME: 64, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 6
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TÍTULO: Introduction
AUTORES: Teixeira, A; Tavares, AT ;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: Multinationals, Clusters and Innovation: Does Public Policy Matter?
INDEXADO EM: Scopus
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