Joana Catarina Damásio Correia dos Santos
AuthID: R-002-PWH
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TÃTULO: Spasmodic cough preceding CANVAS phenotype in a family with biallelic repeat expansions in RFC1 Full Text
AUTORES: Malaquias, MJ; Pinto, CM; Sardoeira, A; Oliveira, J; Freixo, JP; Silva, AA; Abreu, P ; Coelho, CR; Damasio, J; Vila Cha, N; Magalhaes, M;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 42, NÚMERO: 2
AUTORES: Malaquias, MJ; Pinto, CM; Sardoeira, A; Oliveira, J; Freixo, JP; Silva, AA; Abreu, P ; Coelho, CR; Damasio, J; Vila Cha, N; Magalhaes, M;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 42, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Congenital ataxia due to novel variant in ATP8A2 Full Text
AUTORES: Damásio, J; Santos, D; Morais, S; Brás, J; Guerreiro, R; Sardoeira, A; Cavaco, S; Carrilho, I; Barbot, C; Barros, José ; Sequeiros, J;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: Clinical Genetics, VOLUME: 100, NÚMERO: 1
AUTORES: Damásio, J; Santos, D; Morais, S; Brás, J; Guerreiro, R; Sardoeira, A; Cavaco, S; Carrilho, I; Barbot, C; Barros, José ; Sequeiros, J;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: Clinical Genetics, VOLUME: 100, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Central Pain in Parkinson's Disease: Behavioral and Cognitive Characteristics Full Text
AUTORES: Vila Cha, N; Cavaco, S; Mendes, A ; Goncalves, A; Moreira, I; Fernandes, J; Damasio, J; Azevedo, LF ; Castro Lopes, JM ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: PARKINSONS DISEASE, VOLUME: 2021
AUTORES: Vila Cha, N; Cavaco, S; Mendes, A ; Goncalves, A; Moreira, I; Fernandes, J; Damasio, J; Azevedo, LF ; Castro Lopes, JM ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: PARKINSONS DISEASE, VOLUME: 2021
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TÃTULO: Rapid-Onset Dystonia-Parkinsonism Phenotype Consistency for a Novel Variant of ATP1A3 in Patients Across 3 Global Populations
AUTORES: Hoshino, K; Sweadner, KJ; Kawarai, T; Saute, JA; Freitas, J; Damasio, J; Donis, KC; Kimura, K; Fukuda, H; Hayashi, M; Higuchi, T; Ikeda, Y; Ozelius, LJ; Kaji, R;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: NEUROLOGY-GENETICS, VOLUME: 7, NÚMERO: 2
AUTORES: Hoshino, K; Sweadner, KJ; Kawarai, T; Saute, JA; Freitas, J; Damasio, J; Donis, KC; Kimura, K; Fukuda, H; Hayashi, M; Higuchi, T; Ikeda, Y; Ozelius, LJ; Kaji, R;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: NEUROLOGY-GENETICS, VOLUME: 7, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Novel KMT2B mutation causes cerebellar ataxia: Expanding the clinical phenotype Full Text
AUTORES: Damásio, J; Santos, M; Samões, R; Araújo, M; Macedo, M; Sardoeira, A; Cavaco, S; Freitas, J; Barros, José ; Oliveira, J; Sequeiros, J;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: Clinical Genetics, VOLUME: 100, NÚMERO: 6
AUTORES: Damásio, J; Santos, M; Samões, R; Araújo, M; Macedo, M; Sardoeira, A; Cavaco, S; Freitas, J; Barros, José ; Oliveira, J; Sequeiros, J;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: Clinical Genetics, VOLUME: 100, NÚMERO: 6
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TÃTULO: Brain Calcifications in Complex Sexual Aneuploidy
AUTORES: Oliveira, V; Rocha, JP; Candeias, C; Oliva Teles, N; Damasio, J;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE, VOLUME: 8, NÚMERO: 8
AUTORES: Oliveira, V; Rocha, JP; Candeias, C; Oliva Teles, N; Damasio, J;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE, VOLUME: 8, NÚMERO: 8
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TÃTULO: Rare occurrence of severe blindness and deafness in Friedreich ataxia: a case report
AUTORES: Joana Damásio; Ana Sardoeira; Maria Araújo; Isabel Carvalho; Jorge Sequeiros; Barros, José ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: Cerebellum and Ataxias, VOLUME: 8, NÚMERO: 1
AUTORES: Joana Damásio; Ana Sardoeira; Maria Araújo; Isabel Carvalho; Jorge Sequeiros; Barros, José ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: Cerebellum and Ataxias, VOLUME: 8, NÚMERO: 1
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TÃTULO: A Case of YY1‐Related Isolated Dystonia with Severe Oromandibular Involvement
AUTORES: Maria João Malaquias; Joana Damásio; Alexandre Mendes; João Parente Freixo; Marina Magalhães;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: Movement Disorders, VOLUME: 36, NÚMERO: 11
AUTORES: Maria João Malaquias; Joana Damásio; Alexandre Mendes; João Parente Freixo; Marina Magalhães;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: Movement Disorders, VOLUME: 36, NÚMERO: 11
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TÃTULO: Past appendectomy may be related to early cognitive dysfunction in Parkinson’s disease
AUTORES: Gonçalves, AR; Mendes, A; Vila Chã, N; Damásio, J; Fernandes, J; Cavaco, SM;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Neurological Sciences, VOLUME: 42, NÚMERO: 1
AUTORES: Gonçalves, AR; Mendes, A; Vila Chã, N; Damásio, J; Fernandes, J; Cavaco, SM;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Neurological Sciences, VOLUME: 42, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Spasmodic cough preceding CANVAS phenotype in a family with biallelic repeat expansions in RFC1 (November, 10.1007/s10072-020-04895-4, 2020) Full Text
AUTORES: Malaquias, MJ; Pinto, CM; Sardoeira, A; Oliveira, J; Freixo, JP; Silva, AA; Abreu, P ; Coelho, CR; Damasio, J; Vila Cha, N; Magalhaes, M;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 42, NÚMERO: 2
AUTORES: Malaquias, MJ; Pinto, CM; Sardoeira, A; Oliveira, J; Freixo, JP; Silva, AA; Abreu, P ; Coelho, CR; Damasio, J; Vila Cha, N; Magalhaes, M;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 42, NÚMERO: 2