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A Solve-Rd Clinvar-Based Reanalysis of 1522 Index Cases from Ern-Ithaca Reveals Common Pitfalls and Misinterpretations in Exome Sequencing
AuthID
P-00Z-0RS
P-00Z-0RS
100
Author(s)
Denommé-Pichon A.S.
·Bruel A.L.
·Bruel A.L.
·Duffourd Y.
·Duffourd Y.
·Safraou H.
·Safraou H.
·Thauvin-Robinet C.
·Thauvin-Robinet C.
·Thauvin-Robinet C.
·[+49]·
[+31]·
Faivre L.
·Jackson A.
·Kerstjens M.
·Martín E.L.
·Maystadt I.
·Morleo M.
·Nigro V.
·Pinelli M.
·Posada M.
Tipo de Documento
Article
Year published
2023
Publicado
in Genetics in Medicine, ISSN: 10983600
Volume: 25, Número: 4, Páginas: 100018
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ISSN: 10983600
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Lista Marked
Info
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| Name Order | Nome | Name Order | Nome | Name Order | Nome | ||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | Denommé-Pichon A.S.; | 2 | Bruel A.L.; | 3 | Bruel A.L.; | ||
| 4 | Duffourd Y.; | 5 | Duffourd Y.; | 6 | Safraou H.; | ||
| 7 | Safraou H.; | 8 | Thauvin-Robinet C.; | 9 | Thauvin-Robinet C.; | ||
| 10 | Thauvin-Robinet C.; | 11 | Tran Mau-Them F.; | 12 | Tran Mau-Them F.; | ||
| 13 | Philippe C.; | 14 | Philippe C.; | 15 | Vitobello A.; | ||
| 16 | Vitobello A.; | 17 | Denommé-Pichon A.S.; | 18 | Jean-Marçais N.; | ||
| 19 | Jean-Marçais N.; | 20 | Moutton S.; | 21 | Thevenon J.; | ||
| 22 | Faivre L.; | 23 | Matalonga L.; | 24 | Matalonga L.; | ||
| 25 | de Boer E.; | 26 | de Boer E.; | 27 | de Boer E.; | ||
| 28 | Gilissen C.; | 29 | Gilissen C.; | 30 | Gilissen C.; | ||
| 31 | Hoischen A.; | 32 | Hoischen A.; | 33 | Hoischen A.; | ||
| 34 | Hoischen A.; | 35 | Kleefstra T.; | 36 | Kleefstra T.; | ||
| 37 | Kleefstra T.; | 38 | Kleefstra T.; | 39 | Pfundt R.; | ||
| 40 | Pfundt R.; | 41 | de Vries B.B.A.; | 42 | de Vries B.B.A.; | ||
| 43 | Willemsen M.H.; | 44 | Willemsen M.H.; | 45 | Vissers L.E.L.M.; | ||
| 46 | Vissers L.E.L.M.; | 47 | Jackson A.; | 48 | Banka S.; | ||
| 49 | Banka S.; | 50 | Clayton-Smith J.; | 51 | Clayton-Smith J.; | ||
| 52 | Benetti E.; | 53 | Fallerini C.; | 54 | Fallerini C.; | ||
| 55 | Renieri A.; | 56 | Renieri A.; | 57 | Renieri A.; | ||
| 58 | Ciolfi A.; | 59 | Ciolfi A.; | 60 | Dallapiccola B.; | ||
| 61 | Dallapiccola B.; | 62 | Pizzi S.; | 63 | Pizzi S.; | ||
| 64 | Radio F.C.; | 65 | Tartaglia M.; | 66 | Ellwanger K.; | ||
| 67 | Ellwanger K.; | 68 | Graessner H.; | 69 | Haack T.B.; | ||
| 70 | Haack T.B.; | 71 | Haack T.B.; | 72 | Zurek B.; | ||
| 73 | Zurek B.; | 74 | Graessner H.; | 75 | Havlovicova M.; | ||
| 76 | Havlovicova M.; | 77 | Macek M.; | 78 | Macek M.; | ||
| 79 | Ryba L.; | 80 | Schwarz M.; | 81 | Votypka P.; | ||
| 82 | Faivre L.; | 83 | López-Martín E.; | 84 | Posada M.; | ||
| 85 | Mencarelli M.A.; | 86 | Rooryck C.; | 87 | Trimouille A.; | ||
| 88 | Verloes A.; | 89 | Verloes A.; | 90 | Abbott K.M.; | ||
| 91 | Denommé-Pichon A.S.; | 92 | Faivre L.; | 93 | Jackson A.; | ||
| 94 | Kerstjens M.; | 95 | Martín E.L.; | 96 | Maystadt I.; | ||
| 97 | Morleo M.; | 98 | Nigro V.; | 99 | Pinelli M.; | ||
| 100 | Posada M.; |
