Luísa Cristina da Costa Azevedo


AuthID: R-000-9VD

Publicações Confirmadas: 69



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TÍTULO: Identification of novel L2HGDH gene mutations and update of the pathological spectrum  Full Text
AUTORES: Vilarinho, L; Tafulo, S; Sibilio, M; Kok, F; Fontana, F; Diogo, L; Venancio, M; Ferreira, M; Nogueira, C; Valongo, C; Parenti, G; Amorim, Antonio ; Azevedo, L ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 55, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef Handle
NO MEU: ORCID
52
TÍTULO: Ancestral Origin of the ATTCT Repeat Expansion in Spinocerebellar Ataxia Type 10 (SCA10)  Full Text
AUTORES: Teresa Almeida; Isabel Alonso ; Sandra Martins ; Eliana Marisa Ramos; Luisa Azevedo ; Kinji Ohno; Amorim, Antonio ; Maria Luiza Saraiva Pereira; Laura Bannach Jardim; Tohru Matsuura; Jorge Sequeiros ; Isabel Silveira ;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: PLOS ONE, VOLUME: 4, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 37
NO MEU: ORCID | ResearcherID
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TÍTULO: Molecular mechanisms underlying large genomic deletions in ornithine transcarbamylase (OTC) gene  Full Text
AUTORES: Quental, R; Azevedo, L ; Rubio, V; Diogo, L; Amorim, Antonio ;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 75, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 22
NO MEU: ORCID | ResearcherID
55
TÍTULO: GTP cyclohydrolase deficiency: Report of a family with atypical clinical features  Full Text
AUTORES: Duarte, S; Calado, E; Nogueira, C; Gaspar, P; Azevedo, L ; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 31
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Late onset carbamoylphosphate synthetase deficiency  Full Text
AUTORES: Ferreira, AC; Moco, C; Quental, R; Azevedo, L ; Sequeira, S;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 31
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Ornithine transcarbamylase deficiency: Phenotype and genotype characterization in 25 patients - Experience from a Portuguese tertiary center  Full Text
AUTORES: Teles E Leao; Rodrigues, E; Soares, S; Trindade, E; Vilarinho, L; Cardoso, ML; Azevedo, L ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 31
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: In vitro demonstration of intra-locus compensation using the ornithine transcarbamylase protein as model
AUTORES: Gianpaolo Suriano; Luisa Azevedo ; Marta Novais; Barbara Boscolo; Raquel Seruca ; Amorim, Antonio ; Elena Maria Ghibaudi;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: HUMAN MOLECULAR GENETICS, VOLUME: 16, NÚMERO: 18
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 14
NO MEU: ORCID | ResearcherID
60
TÍTULO: Epistatic interactions: how strong in disease and evolution?  Full Text
AUTORES: Luisa Azevedo ; Gianpaolo Suriano; Barbara van Asch ; Rosalind M Harding; Amorim, Antonio ;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: TRENDS IN GENETICS, VOLUME: 22, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 37
NO MEU: ORCID | ResearcherID
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