Luísa Cristina da Costa Azevedo


AuthID: R-000-9VD

Publicações Confirmadas: 72



51
TÍTULO: Relative frequency of known causes of multiple mtDNA deletions: Two novel POLG mutations  Full Text
AUTORES: Mariana Ferreira; Teresinha Evangelista; Ligia S Almeida; Joao Martins; Maria Carmo Macario; Esmeralda Martins ; Ana Moleirinho; Luisa Azevedo ; Laura Vilarinho; Filippo M Santorelli;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: NEUROMUSCULAR DISORDERS, VOLUME: 21, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 15
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52
TÍTULO: Comparative analyses of the Conserved Oligomeric Golgi (COG) complex in vertebrates  Full Text
AUTORES: Rita Quental; Luisa Azevedo ; Rune Matthiesen ; Amorim, Antonio ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: BMC EVOLUTIONARY BIOLOGY, VOLUME: 10, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 8
NO MEU: ORCID
53
TÍTULO: Evolutionary History and Functional Diversification of Phosphomannomutase Genes  Full Text
AUTORES: Rita Quental; Ana Moleirinho; Luisa Azevedo ; Amorim, Antonio ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF MOLECULAR EVOLUTION, VOLUME: 71, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 11
NO MEU: ORCID | ResearcherID
54
TÍTULO: Identification of novel L2HGDH gene mutations and update of the pathological spectrum  Full Text
AUTORES: Vilarinho, L; Tafulo, S; Sibilio, M; Kok, F; Fontana, F; Diogo, L; Venancio, M; Ferreira, M; Nogueira, C; Valongo, C; Parenti, G; Amorim, Antonio ; Azevedo, L ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 55, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef Handle
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55
TÍTULO: Ancestral Origin of the ATTCT Repeat Expansion in Spinocerebellar Ataxia Type 10 (SCA10)  Full Text
AUTORES: Teresa Almeida; Isabel Alonso ; Sandra Martins ; Eliana Marisa Ramos; Luisa Azevedo ; Kinji Ohno; Amorim, Antonio ; Maria Luiza Saraiva Pereira; Laura Bannach Jardim; Tohru Matsuura; Jorge Sequeiros ; Isabel Silveira ;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: PLOS ONE, VOLUME: 4, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 37
NO MEU: ORCID | ResearcherID
56
57
TÍTULO: Molecular mechanisms underlying large genomic deletions in ornithine transcarbamylase (OTC) gene  Full Text
AUTORES: Quental, R; Azevedo, L ; Rubio, V; Diogo, L; Amorim, Antonio ;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 75, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 22
NO MEU: ORCID | ResearcherID
58
TÍTULO: GTP cyclohydrolase deficiency: Report of a family with atypical clinical features  Full Text
AUTORES: Duarte, S; Calado, E; Nogueira, C; Gaspar, P; Azevedo, L ; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 31
INDEXADO EM: WOS
59
TÍTULO: Late onset carbamoylphosphate synthetase deficiency  Full Text
AUTORES: Ferreira, AC; Moco, C; Quental, R; Azevedo, L ; Sequeira, S;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 31
INDEXADO EM: WOS
60
TÍTULO: Ornithine transcarbamylase deficiency: Phenotype and genotype characterization in 25 patients - Experience from a Portuguese tertiary center  Full Text
AUTORES: Teles E Leao; Rodrigues, E; Soares, S; Trindade, E; Vilarinho, L; Cardoso, ML; Azevedo, L ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 31
INDEXADO EM: WOS
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