31
TÍTULO: The identification of multiple thrombophilic risk factors in an infant with cerebrovascular accident
AUTORES: Neves, J; Costa, E ; Branca, R; Carrilho, I; Barbot, J; Barbot, C ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: REVISTA DE NEUROLOGIA, VOLUME: 40, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS
32
TÍTULO: Galactosemia: The genotype and phenotype of seven patients
AUTORES: Martins, E ; Teixeira, J; Cardoso, ML; Lima, MR; Briones Godino, P; Barbot, C ;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: REVISTA DE NEUROLOGIA, VOLUME: 38, NÚMERO: 12
INDEXADO EM: Scopus WOS
33
TÍTULO: Homozygosity mapping of a third Joubert syndrome locus to 6q23
AUTORES: Lagier Tourenne, C; Boltshauser, E; Breivik, N; Gribaa, M; Betard, C; Barbot, C ; Koenig, M;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 41, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS
34
TÍTULO: Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2  Full Text
AUTORES: Moreira, MC; Klur, S; Watanabe, M; Nemeth, AH; Le Ber, I; Moniz, JC; Tranchant, C; Aubourg, P; Tazir, M; Schols, L; Pandolfo, M; Schulz, JB; Pouget, J; Calvas, P; Shizuka Ikeda, M; Shoji, M; Tanaka, M; Izatt, L; Shaw, CE; M'Zahem, A; Dunne, E; Bomont, P; Benhassine, T; Bouslam, N; Stevanin, G; Brice, A; Guimaraes, J; Mendonca, P; Barbot, C ; Coutinho, P ; Sequeiros, J ; Durr, A; Warter, JM; Koenig, M; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 36, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
35
TÍTULO: Cytomegalovirus congenital infection: Retrospective diagnosis in children with neurological disturbances [Infecção congénita por citomegalovirus: Diagnóstico retrospectivo em crianças com quadros neurológicos]
AUTORES: Sa, C; Ma Do Cu Mota; Barbot, C ; Santos, M; Paixao, P; Reis Lima, M; Carrilho, I;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: Nascer e Crescer, VOLUME: 12, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus
NO MEU: ORCID
36
TÍTULO: Inherited and acquired risk factors and their combined effects in pediatric stroke  Full Text
AUTORES: Barreirinho, S; Ferro, A; Santos, M; Costa, E ; Pinto Basto, J; Sousa, A ; Sequeiros, J ; Maciel, P ; Barbot, C ; Barbot, J;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: PEDIATRIC NEUROLOGY, VOLUME: 28, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 56
37
TÍTULO: Ocular apraxia in recessive ataxia [1] (multiple letters)
AUTORES: Koeppen, AH; Coutinho, P ; Barbot, C ;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: Archives of Neurology, VOLUME: 59, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus
NO MEU: ORCID
38
TÍTULO: Trinucleotide repeats in 202 families with ataxia - A small expanded (CAG)(n) allele at the SCA17 locus. A Small Expanded (CAG) n Allele at the SCA17 Locus
AUTORES: Silveira, I ; Miranda, C; Guimaraes, L ; Moreira, MC; Alonso, I ; Mendonca, P; Ferro, A; Pinto Basto, J; Coelho, J; Ferreirinha, F ; Poirier, J; Parreira, E; Vale, J; Januario, C; Barbot, C ; Tuna, A; Barros, José ; Koide, R; Tsuji, S; Holmes, SE; Margolis, RL; Jardim, L; Pandolfo, M; Coutinho, P ; Sequeiros, J ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 59, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 127
39
TÍTULO: Clinical and molecular findings in four new patients harbouring the mtDNA 8993T > C mutation  Full Text
AUTORES: Vilarinho, L; Barbot, C ; Carrozzo, R; Calado, E; Tessa, A; Dionisi Vici, C; Guimaraes, A; Santorelli, FM;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 24, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 7
40
TÍTULO: Homozygosity mapping of portuguese and Japanese forms of ataxia-oculomotor apraxia to 9p13, and evidence for genetic heterogeneity
AUTORES: Moreira, MD; Barbot, C ; Tachi, N; Kozuka, N; Mendonca, P; Barros, José ; Coutinho, P ; Sequeiros, J ; Koenig, M;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 68, NÚMERO: 2
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